Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
SEKCJAA–GENETYKAMOLEKULARNA
A5MutacjeDNA
Zagadnieniakluczowe
Mutacje
Mutacjepunktowe
Mutacjerozległe
Mutacjeichoroby
MutacjąjestkażdazmianasekwencjiDNAorganizmu
powstającawwynikudziałaniaczynnikówchemicznych
i/lubfizycznychbądźbłędówwreplikacjiDNA.Mutacje
utrwalająsięwprocesiepodziałukomórki.Charakter
mutacjiorazjejskutkiworganizmieopisująpojęcia
genotypuifenotypu.Worganizmachwystępująfenotypy
dzikie(naturalne)izmutowane.Istniejąmutacjepunktowe
irozległe.Wpływnafunkcjonowaniebiałekmająmutacje
zwiększymprawdopodobieństwemkodującychodcinków
genów.
Mutacjąpunktowąnazywamyzmianępojedynczejzasady
.
Mutacjezmianysensuzmieniająpojedynczezakodowane
aminokwasy
.Mutacjetypunonsenstworząkodonystopu,
czegoefektemsąskróconepolipeptydy
.Mutacjefazyodczytu
polegająnawstawianiulubusuwaniuzasadprowadzącdo
przesunięciaramkiodczytu.Mutacjecichedotyczątrzecich
zasadkodonówiniezmieniająkodowanychaminokwasów
.
CichemutacjegromadząsięwDNAjakopolimorfizmy
.
Mutacjepunktowepowodująróżnenastępstwawbiologicznej
aktywnościzakodowanychbiałek.
MutacjerozległezmieniajądłuższesekwencjeDNA.
DelecjeusuwająnukleotydyzestrukturDNA.Usunięte
sekwencjemogąbyćróżnejdługości-odpojedynczej
zasadydocałegogenu.Insercjedodająnukleotydy
dostrukturDNA.Niewielkiewstawkilubusunięcia
nazywamyogólnieIindelami’
.Przegrupowaniapolegająna
przestawieniachsegmentówsenkwencjiDNAwobrębie
genówlubpozanimi.Efektemmutacjirozległychjest
zwyklecałkowitautrataaktywnościkodowanychbiałek.
MutacjeDNAmogąbyćprzyczynąchoróbgenetycznych
inowotworowych.Podłożemchoróbgenetycznych
sąmutacjeodziedziczone.Wtakichprzypadkachmutacja
powstajewkomórcezarodkowej,aobciążonyniąosobnik
nosijąwswoichkomórkachimożeprzekazywaćnastępnym
pokoleniom.Mutacjezwiązanezrozwojemnowotworów
występująwkomórkachsomatycznych,częstowgenach
kontrolującychpodziałykomórek.
