Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
D1
D1
D1
D1
D2
D2
D2
D2
D’
D’
D’
D’
FVIII
FVIII
FVIII
FVIII
D3
D3
D3
D3
PLT
PLT
PLT
PLT
A1
A1
A1
A1
COL
COL
COL
COL
A2
A2
A2
A2
LT
A3
A3
A3
A3
D4
D4
D4
D4
C
C
C
C
1
1
1
1
C
2
C
2
C
2
C
2
C
3
C
3
C
3
C
3
C
4
C
4
C
4
C
4
C
5
C
5
C
5
C
5
C
6
C
6
C
6
C
6
C
K
C
K
C
K
C
K
Typ2A–defektmultimeryzacjiizmniejszone
wiązaniezpłytkami(defektwdomenieA1
cząsteczkivWF)
Typ2B–zwiększonewiązaniezpłytkami
(defektwdomenieA1cząsteczkivWF)
Typ2M–zaburzeniewiązaniazpłytkami
ikolagenem(defektwdomenachA1,A3
cząsteczkivWF)
Typ2N–zaburzeniewiązaniazczynnikiem
VIII(defektwdomenieD3cząsteczkivWF)
vWF–czynnikvonWillebranda
Rycina1.
Typ2chorobyvonWillebranda–zaburzeniaczynnościowe(4podtypy)wedługKeesleriFlood(3)wmodyfikacjiwłasnej
oraztyp2Ncechującysięnieprawidłowymwią-
zaniemzczynnikiemVIII(FVIII)(ryc.1).
Najczęściejwystępujetyp1vWD,którysta-
nowi~85%przypadkówtejskazykrwotocznej.
Istniejepodtyptypu1,wktórymjestzwiększony
klirensvWF(typ1C,np.vWFVicenza
R1205H
).
Typ3jestrozpoznawanytylkou1osoby/milion
ogólnejpopulacji.DefektyjakościowevWFle-
żąupodstawpozostałychzachorowańnavWD
(typ2A~10–20%,typ2B~5%,typ2M<5%,
typ2N–bardzorzadko).
Chorobadziedziczysięwsposóbautoso-
malny,wwiększościprzypadkówdominujący,
zezmiennąekspresjąipenetracją,zwyjątkiem
typu2Ni3,wktórychdziedziczeniemacha-
rakterautosomalnyrecesywny.
Obrazkliniczny
Zwiększonatendencjadokrwawieńwchorobie
vonWillebrandajestskutkiemupośledzeniaad-
hezjipłytekorazzmniejszeniaaktywnościFVIII
wosoczu.Objawyklinicznesąbardzozróżnico-
wane–odbardzociężkiejskazykrwotocznej,
oobraziepodobnymdociężkiejhemofilii,roz-
poznawanejzwy
klejużwdzieciństwiewtypie3,
dołagodnejskazyskórno-śluzówkowej,często
diagnozowanejdopierowpóźniejszymwieku.
PrzypadkiłagodnejpostacivWDsątrudnedowy-
kryciam.in.zpowoduczęstegowystępowaniała-
godnychkrwawień(np.znosa,łatwegosiniacze-
niasię)wpopulacjiogólnej,zwłaszczaukobiet.
DlategoMiędzynarodoweTowarzystwoZakrzepicy
iHemostazy(InternationalSocietyofThrombosis
2019
7
