Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
•udzieleniewsparciachoremudziecku(pacjentowi)lubjegorodzicom
wradzeniusobiezniekorzystnymiinformacjamidotyczącymiewentualnego
niekorzystnegorokowania,ryzykagenetycznegoczyograniczonych
możliwościterapeutycznych;
•przedstawienieiwyjaśnieniedostępnychopcjiplanowaniapotomstwa,
zgodnychnietylkozaktualnymstanemwiedzymedycznej,lecztakże
uwzgledniającychświatopoglądrodzinypacjenta(równieżwzakresie
diagnostykiprenatalnejipreimplantacyjnej,technikwspomagania
rozrodubądźewentualnejrezygnacjizdalszejprokreacji)-wtymzakresie
poradnictwogenetycznejestuznawanezanarzędziepierwotnejprofilaktyki
występowaniachoróbgenetycznieuwarunkowanych;
•udzielenieodpowiedzinawszelkiepytaniazadaneprzezpacjentalubjego
rodziców,abymoglidokonaćoptymalnychwyborówżyciowych,dotyczących
edukacji,prokreacji,pracyzawodowejitp.
Podstawowązasadąporadnictwagenetycznegojesttzw.niedyrektywność(non-
-directiveness).Polegaonanatym,żelekarzudzielającyporadygenetycznejma
obowiązekprzedstawićaktualnystanwiedzyorazdostępneopcjepostępowania,
jednakbezwskazywanianajlepszego,jegozdaniem,rozwiązaniawdanejsytuacji.
Oczywiścieniedotyczytokwestiioptymalnegopostępowaniaprofilaktycznego,
terapeutycznegoczyrehabilitacyjnego.Natomiastwszelkieistotnedecyzjeżyciowe
musząbyćsamodzielniepodjęteprzezpacjentalub(wprzypadkudziecka)przez
jegorodziców,przypełnymwsparciulekarza,służącegofachowąwiedząidoświad-
czeniem.Dopuszczalnejestprzedstawieniekilkuopcjipostępowaniawybieranych
przezinnychpacjentów.
Szczególnietrudnemożebyćudzielenieporadygenetycznejrodzicomniemowlę-
cialubmałegodzieckapopostawieniuźlerokującegorozpoznania.Obserwujesię
unichkilkanastępującychposobiefazreakcjirodzicielskich,obejmujących:
(1)wstrząs,(2)niedowierzanieizaprzeczanie,(3)smutekizłość,(4)adaptacjęoraz
(5)reorganizację.Procesten,bezuzyskaniapomocyzzewnątrz,możetrwaćbardzo
długo,couniemożliwiazapewnieniedzieckuoptymalnejopieki.Abytegouniknąć,
poradygenetycznejnależywówczasudzielać:
•obojgurodzicomjednocześnie;
•krótkopopotwierdzeniurozpoznania;
•najlepiejwobecnościdziecka;
•zawszeprzezodpowiedniowyszkolonegoidoświadczonegolekarza;
•zawszezpodaniempierwszychwskazówekmedycznychizprzedstawieniem
optymalnegosposobudziałania(skierowania,adresy,możliwościleczenia);
14
10Wprowadzeniedooftalmogenetyki