Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
(27%)icentralnączuciowo-ruchową(32%).Etiologiajestobjawo-
walubidiopatyczna.U⅔pacjentówleczonychneurochirurgicznie
przyczynajestobjawowapodpostaciąkorowychzaburzeńrozwojo-
wych(57,4%),guzów(16,4%)lubinnychuszkodzeń,wtymurazów
(26,2%).
Autosomalniedominującanocnapadaczkapłataczołowegocha-
rakteryzujesięróżnymwiekiemosóbnaniąchorującychorazauto-
somalnymdominującymsposobemdziedziczenia;klinicznieprzejawia
sięseriamikrótkichnocnychnapadówczołowych,któresąniedood-
różnieniaodnapadówoinnejetiologii.Analizysprzężeńgenetycznych
umożliwiłyoznaczenielocuspierwszegogenudlaADNFLwregionie
chromosomalnym20Q13.3,1q21(trzecilocus15q24niemazidentyfi-
kowanegogenu).Następnieznalezionowtymregioniedwiemutacje
genukodującegopodjednostkęalfa-4ibeta-2neuronalnegoreceptora
nikotynowegodlaacetylocholiny(CHRNA4iCHRNB2)-stanowią
onemniejniż10%przypadków.
Napadyzwiązanezpłatemczołowymsąkrótkieicharakteryzu-
jąsięsymptomatologiąruchową.Mogąbyćpoprzedzaneuczuciem
duszności,chrząkaniem,wokalizacją.Napadyruchowewystępująpod
postaciągwałtownejmanifestacjiruchowejlubnapadówtonicznych
zwyklezbardzokrótkimlubniewystępującymokresemsplątaniapo-
napadowego.Możedochodzićdonapadówwtórnieuogólnionych.
Charakterystycznejestubóstwozmianwzapisiemiędzynapadowym
EEG.Niektórezobjawówklinicznychmogąmiećwartośćlaterali-
zującą(tab.2.1).
Napadyzogniskiemwkorzeruchowej-tonapadyprosterucho-
weklonicznelubtoniczno-klonicznezmarszemjacksonowskimlub
bezniego.Napadyruchowezwiązanesązwyładowaniamiwobrębie
Tabela2010Cechynapadówczęściowychzłożonychpłataczołowego
Nagłypoczątek
Krótkiczastrwania
Częstewystępowaniewseriach
Częstewystępowaniewnocy
Obecnośćruchowychautomatyzmów
Wokalizacja
Stereotypia
Występowaniestanupadaczkowegonapadówczęściowychzłożonych
Częstobłędnediagnozy
MałarolazapisuEEG
8
2.Semiologianapadówpadaczkowychudorosłych:padaczkapłataczołowego
