Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Aberracjechromosomoweopisanonastr.54.Donajczęstszychnależą:triso-
miachromosomu21,czylizespółDowna,zespółEdwardsa(trisomiachromosomu18),
zespółPataua(trisomiachromosomu13–ryc.4.7)oraznieprawidłowościchromo-
somówpłci–zespółKlinefeltera(47,XXY),Turnera(45,X)itrisomiachromosomuX.
Chorobymonogenowesąwynikiemmutacjipojedynczychgenówisądzie-
dziczonezgodniezprawamiMendla.Możnawyróżnićdziedziczenie:autosomalne
dominujące,autosomalnerecesywne,recesywnesprzężonezchromosomemXidomi-
nującesprzężonezchromosomemXorazdziedziczeniesprzężonezchromosomemY
(ryc.4.8A-D).
Wdziedziczeniuautosomalnymdominującymprzynajmniejjednozrodziców
jestzazwyczajdotkniętechorobą,którądziedziczypotomstwo.Ryzykochorobywy-
nosi50%.Wdziedziczeniuautosomalnymrecesywnymrodzicechoregopotomstwasą
zazwyczajzdrowi.Zwyklesąnosicielamigenuchorobowego(heterozygotybezobja-
wowe).Ryzykowystąpieniachorobyudzieciwynosi25%.Spokrewnienierodziców
wiążesięzezwiększeniemryzykawystąpieniachorobyupotomstwa.Chorobyrece-
sywnesprzężonezchromosomemXdotyczązazwyczajmężczyzn;ichmatkimogąbyć
nosicielkamigenuchorobowego.ChorobydominującesprzężonezchromosomemX
występująuobupłci,częściejukobiet,uktórychprzebiegchorobyjestłagodniejszy,
aobrazklinicznybardziejzmienny.Ryzykochorobywynosi50%.
Trisomiachromosomu13–zespółPataua,wariantztranslokacjąniezrównoważoną:der(13;14)
(q10:q10)+13;fl+”oznaczadodatkowychromosom13,któryjestpołączonyzchromosomem14;
der(ang.derivative)oznaczachromosompochodny,powstaływwynikutranslokacji.
Rycina4.7.
56
