Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia

Grzegorz H. Bręborowicz

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-200-6387-5

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2012

Liczba stron:

395

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia. Red. Bręborowicz, Grzegorz H. . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2012, 395 s. ISBN 978-83-200-6387-5

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Bręborowicz, G.H.

T1 Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2012

SN 978-83-200-6387-5

Bibliografia BibTex:

@Book{ 93809, author = "", editor = "Bręborowicz, Grzegorz H.", title = "Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2012", address = "Warszawa", isbn = "978-83-200-6387-5" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Bręborowicz, Grzegorz H.

TI - Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2012

SN - 978-83-200-6387-5

ER -

Netografia (standard APA):

. Red. Bręborowicz, Grzegorz H.. Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2012 [dostęp: 13 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/poloznictwo-tom-4-diagnostyka-biofizyczna-i-biochemia-grzegorz-h-breborowicz-93809.

genetyka, ciąża wielopłodowa, diagnostyka prenatalna, rezonans magnetyczny, aktywność ruchowa płodu

Położnictwo, coraz częściej określane mianem medycyny perinatalnej, jest multidyscyplinarną specjalnością zajmującą się ciążą o przebiegu prawidłowym i nieprawidłowym, z uwzględnieniem wszelkich możliwych powikłań występujących u matki i dziecka. ...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-200-6387-5

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2012

Liczba stron:

395

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Przedmowa9
Spis treści11
Spis treści rozdziały14
ROZDZIAŁ 1. Wybrane zagadnienia genetyki w położnictwie i ginekologii – Anna Latos-Bieleńska15
1.1. Wprowadzenie15
1.2. Genom człowieka15
1.3. Choroby genetycznie uwarunkowane na tle budowy genomu człowieka18
1.4. Metody diagnostyki genetycznej w położnictwie i ginekologii23
1.5. Wybrane zagadnienia kliniczne30
1.6. Rejestry wrodzonych wad rozwojowych41
1.7. Poradnictwo genetyczne w ginekologii i położnictwie41
1.8. Bazy danych i strony internetowe44
Spis treści rozdziały48
ROZDZIAŁ 2. Badania polimorfizmów genetycznych u kobiet w ciąży – Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Krzysztof Drews49
2.1. Wprowadzenie49
2.2. Trombofilia i jej znaczenie u kobiet ciężarnych50
2.3. Poród przedwczesny54
2.4. Zakażenie wewnątrzowodniowe55
2.5. Podsumowanie55
Spis treści rozdziały58
ROZDZIAŁ 3. Ocena aktywności ruchowej płodu – Dorota A. Bomba-Opoń, Przemysław Kosiński59
3.1. Wprowadzenie59
3.2. Aktywność ruchowa płodu59
3.3. Ocena aktywności ruchowej płodu – liczenie ruchów płodu przez matkę60
3.4. Biofizyczna ocena aktywności ruchowej płodu62
3.5. Podsumowanie64
Spis treści rozdziały66
ROZDZIAŁ 4. Amnioskopia – Mirosław Wielgoś, Przemysław Kosiński, Longin Marianowski67
4.1. Wprowadzenie67
4.2. Wykonanie badania67
4.3. Wskazania68
4.4. Przeciwwskazania68
4.5. Powikłania68
4.6. Postępowanie w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości68
4.7. Współczesne zastosowanie amnioskopii68
Spis treści rozdziały70
ROZDZIAŁ 5. Kardiotokografia – Robert Bartkowiak, Piotr Marianowski, Jerzy Sikora, Grzegorz H. Bręborowicz71
5.1. Mechanizm regulacji czynności serca płodu71
5.2. Osłuchiwanie czynności serca płodu71
5.3. Kardiotokografia73
5.4. Kardiotokograficzne testy przedporodowe77
5.5. Monitorowanie czynności serca w czasie porodu81
5.6. Komputerowa analiza zapisów kardiotokograficznych82
Spis treści rozdziały86
ROZDZIAŁ 6. Pulsoksymetria płodowa – Wiesław Markwitz87
6.1. Wprowadzenie87
6.2. Podstawy pulsoksymetrii87
6.3. Budowa pulsoksymetru płodowego oraz ograniczenia pomiaru i czynniki wpływające na jego wyniki88
6.4. Perspektywy pulsoksymetrii płodowej89
6.5. Podsumowanie91
Spis treści rozdziały94
ROZDZIAŁ 7. Elektrokardiografia płodowa – Jerzy Sikora95
7.1. Wprowadzenie95
7.2. Metody rejestracji elektrokardiogramów płodowych97
7.3. Podsumowanie107
Spis treści rozdziały112
ROZDZIAŁ 8. Echokardiografia płodowa – Agata Włoch, Piotr Kaczmarek113
8.1. Wprowadzenie113
8.2. Epidemiologia wad wrodzonych serca113
8.3. Wskazania do badania serca płodu113
8.4. Zasady badania serca płodu114
8.5. Odrębności badania serca płodu w I trymestrze ciąży117
8.6. Wady serca u płodu118
8.7. Problemy kardiologiczne występujące tylko w okresie płodowym134
8.8. Ocena sercowych markerów aberracji chromosomowych w II trymestrze ciąży135
8.9. Niedomykalność zastawki trójdzielnej – jak interpretować jej obecność w II trymestrze ciąży?136
8.10. Niewydolność krążenia u płodu137
8.11. Zaburzenia rytmu serca płodu139
8.12. Interwencje kardiologiczne u płodu in utero142
8.13. Ciąża i poród w przypadku występowania problemów kardiologicznych u płodu144
Spis treści rozdziały150
ROZDZIAŁ 9. Ultrasonografia151
9.1. Ultrasonografia w I trymestrze ciąży – Marek Pietryga151
9.2. Ultrasonografia w II i III trymestrze ciąży – Dariusz Borowski, Piotr Węgrzyn156
9.3. Ultrasonografia wielowymiarowa (3D, 4D) – Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski190
Spis treści rozdziały204
ROZDZIAŁ 10. Ultrasonografia dopplerowska w położnictwie205
10.1. Badanie dopplerowskie tętnicy macicznej – Marek Pietryga 205
10.2. Badanie dopplerowskie tętnicy pępowinowej – Marek Pietryga 211
10.3. Ultrasonografia dopplerowska w położnictwie – krążenie mózgowe – Mariusz Dubiel, Katarzyna Moszczyńska 214
10.4. Ultrasonografia dopplerowska w położnictwie – układ żylny płodu – Mariusz Dubiel, Katarzyna Moszczyńska 217
Spis treści rozdziały220
ROZDZIAŁ 11. Odrębności diagnostyki obrazowej w ciąży wielopłodowej221
11.1. Diagnostyka ultrasonograficzna w przypadku ciąży wielopłodowej – I trymestr ciąży – Grzegorz H. Bręborowicz, Mariola Ropacka-Lesiak221
11.2. Odrębności diagnostyki obrazowej ciąży wielopłodowej – II i III trymestr ciąży – Krzysztof Preis, Małgorzata Świątkowska-Freund231
Spis treści rozdziały242
ROZDZIAŁ 12. Fetoskopia – Mariola Ropacka-Lesiak243
12.1. Rozwój fetoskopii243
12.2. Warunki wykonania zabiegu244
12.3. Sprzęt246
12.4. Zabiegi wykonywane endoskopowo247
12.5. Podsumowanie250
Spis treści rozdziały252
ROZDZIAŁ 13. Prenatalne badania metodą rezonansu magnetycznego – Monika Bekiesińska-Figatowska253
13.1. Technika badania i aspekty bezpieczeństwa253
13.2. Zastosowanie rezonansu magnetycznego podczas ciąży254
13.3. Podsumowanie260
ROZDZIAŁ 14. Biofizyczna ocena układu naczyniowego ciężarnej263
Spis treści rozdziały263
14.1. Badanie EKG metodą Holtera w medycynie perinatalnej – Rafał Kocyłowski263
14.2. Biofizyczna ocena funkcji śródbłonka – Grzegorz Kruszyński, Grzegorz H. Bręborowicz271
14.3. Metody diagnostyczne układu krążenia kobiet w czasie ciąży na podstawie 24-godzinnego pomiaru ciśnienia tętniczego krwi – Przemysław Korszun276
14.4. Zastosowanie arteriografii w położnictwie – Rafał Kocyłowski283
14.5. Diagnostyka snu i zaburzeń oddychania podczas snu u kobiet ciężarnych – Karolina Gruca-Stryjak, Grzegorz H. Bręborowicz290
ROZDZIAŁ 15. Ocena równowagi kwasowo-zasadowej w czasie ciąży – Andrzej Bręborowicz, Grzegorz H. Bręborowicz297
Spis treści rozdziały297
15.1. Homeostaza kwasowo-zasadowa podczas ciąży297
15.2. Pobieranie krwi płodu do badań gazometrycznych298
15.3. Równowaga kwasowo-zasadowa płynu owodniowego301
15.4. Wpływ niedotlenienia na stan płodu i noworodka301
Spis treści rozdziały304
ROZDZIAŁ 16. Biochemiczne testy w diagnostyce prenatalnej305
16.1. Biochemiczne testy przesiewowe stosowane w diagnostyce prenatalnej I trymestru ciąży – Dariusz Borowski, Bartosz Czuba305
16.2. Test potrójny – Piotr Sieroszewski, Jacek Suzin311
Spis treści rozdziały320
ROZDZIAŁ 17. Biofizyczna analiza płynu owodniowego – Mariusz Zimmer, Robert Woytoń, Janusz Woytoń321
17.1. Ocena ilości płynu owodniowego321
17.2. Amniopunkcja323
17.3. Ocena dojrzałości płodu324
Spis treści rozdziały328
ROZDZIAŁ 18. Nieinwazyjne metody oceny DNA płodu oraz komórek płodowych w krążeniu ciężarnej – Marek Pietryga, Klaus Lücke, Grzegorz H. Bręborowicz 329
18.1. Wprowadzenie329
18.2. Ocena DNA płodu w krążeniu ciężarnej329
18.3. Ocena komórek płodowych w krążeniu ciężarnej331
ROZDZIAŁ 19. Stan przedrzucawkowy – Artur Czekierdowski, Dorota Darmochwał-Kolarz, Sylwia Czekierdowska335
Spis treści rozdziały335
19.1. Zaburzenia immunologiczne w etiologii stanu przedrzucawkowego336
19.2. Etapy rozwoju trofoblastu towarzyszące preeklampsji336
19.3. Miejscowa i uogólniona odpowiedź zapalna związana z preeklampsją337
19.4. Nieswoista odpowiedź immunologiczna towarzysząca preeklampsji338
19.5. Immunologiczna odpowiedź swoista w przebiegu stanu przedrzucawkowego338
19.6. Wczesne prognozowanie zagrożenia wystąpienia stanu przedrzucawkowego339
19.7. Ocena przepływu krwi w tętnicach macicznych pod koniec I trymestru ciąży340
19.8. Białko PAPP-A341
19.9. Białko PP-13341
19.10. Przydatność oceny stężenia białka ADAM12342
19.11. Inhibina-A342
19.12. Czynniki angiogenne343
19.13. Łożyskowy czynnik wzrostu (PlGF) w ocenie ryzyka rozwoju preeklampsji344
19.14. Kombinacje testów biochemicznych i badania dopplerowskiego przepływu krwi w tętnicy macicznej344
19.15. Podsumowanie346
Spis treści rozdziały350
ROZDZIAŁ 20. Praktyczne aspekty diagnostyki ciężarnych z cukrzycą – Ewa Wender-Ożegowska351
20.1. Postępowanie z pacjentką chorą na cukrzycę351
20.2. Ocena stanu ciężarnej i płodu w czasie ciąży353
20.3. Sposób ukończenia ciąży oraz nadzór w trakcie porodu355
Spis treści rozdziały358
ROZDZIAŁ 21. Konflikt serologiczny – Zbigniew Celewicz, Mirosław Wielgoś359
Spis treści rozdziały362
ROZDZIAŁ 22. Zakażenia – Piotr Sieroszewski363
22.1. Zakażenia wirusowe363
22.2. Zakażenia bakteryjne367
Spis treści rozdziały372
ROZDZIAŁ 23. Poród przedwczesny – Krzysztof Drews, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz373
23.1. Etiologia porodu przedwczesnego w aspekcie biologii molekularnej373
23.2. Cytokiny prozapalne374
23.3. Receptory Toll-podobne375
23.4. Metaloproteinazy376
23.5. Inne geny kandydujące w etiologii porodu przedwczesnego376
23.6. Interakcja gen–środowisko w aspekcie porodu przedwczesnego376
23.7. Podsumowanie376
ROZDZIAŁ 24. Badania diagnostyczne u kobiet z wczesnymi utratami ciąż – Jana Skrzypczak379
Spis treści rozdziały379
24.1. Badania ogólne380
24.2. Badania na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych380
24.3. Ocena jamy macicy382
24.4. Badania genetyczne383
24.5. Ocena kariotypu poronionych zarodków384
24.6. Badania dodatkowe385
24.7. Testy immunologiczne386
24.8. Badania w kierunku infekcji387
Skorowidz389

WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII

sensu(70%mutacjipunktowych)prowadządozamia-

ne,badaniaobrazoweiin.)zuwzględnieniemanalizy

nypojedynczegoaminokwasunainny.Zkoleimutacje

rodowodu.Dopieropoustaleniurozpoznania(lubpo-

nonsensowne(5%)powodująpowstaniekodonu

dejrzeniu)określonejchorobyuwarunkowanejjedno-

nstop”,coprowadzidoprzedwczesnejterminacjitwo-

genowowykonujesięadekwatniedobranebadania

rzącegosięłańcuchapolipeptydowego.Sąteżmutacje

molekularne.Wchorobachuwarunkowanychjedno-

ciche-niepowodującezaburzeń(25%mutacjipunkto-

genowokariotypjestprawidłowy,jednaknp.wprzy-

wych),któregromadzącsięwgenomie,sąźródłempo-

padkuzespołówwadrozwojowychuwarunkowanych

limorﬁzmu.Delecjeiinsercjepolegająodpowiednio

jednogenowobadaniekariotypujestwykonywane,po-

naubytkulubnaddatkuodjednejdobardzowielupar

nieważfenotypmożeprzypominaćzespółwadspowo-

zasad.Jeśliprowadządoprzesunięciaramkiodczytu,

dowanyaberracjąchromosomową.Jeszczelepiejjest

całkowiciezmieniająkodgenetycznyzamiejscemmu-

wykonaćwtakimprzypadkubadaniametodąmikroma-

tacji.Szczególnąformąmutacjisąekspansjepowtó-

cierzy.Opisanowieleprzypadków,wktórychupacjen-

rzeńtrójeknukleotydów(np.CTGwdystroﬁimioto-

tówzwadąwrodzonąoznanejjednogenowejetiologii

nicznej,typ1).Takamutacjajestniestabilnaimoże

wykrywanomikrorearanżacjegenomowe.Podłożemo-

zwiększaćsięzpokolenianapokolenie(mutacjadyna-

lekularneznacznejgrupychoróbuwarunkowanychjed-

miczna),prowadzącdotzw.zjawiskaantycypacji,

nogenowozostałojużpoznane,atymsamymcoraz

czylinasilaniasięicorazwcześniejszegowystępowa-

więcejchoróbjednogenowychjestmożliwychdodia-

niaobjawówwkolejnychpokoleniach.Jestznanych

gnozowanianapoziomieDNA(lubRNA).Jeślisątrud-

ponad20choróbspowodowanychzwiększeniemsię

nościwrozpoznaniudanejchorobyuwarunkowanejjed-

liczbypowtórzeńtrójeknukleotydów.

nogenowonapoziomiefenotypu,diagnostykana

Wzależnościodrodzajumutacjijejskutkiemjestzu-

poziomieDNAumożliwiajejrozpoznaniewsposób

pełnybrakdanegobiałka,zmniejszonailośćbiałka,

pewny.Diagnostykatajestszczególniewartościowa

zmniejszonalubzwiększonaaktywnośćbiałka,prawi-

wprzypadkachchoróbheterogennychgenetycznie,tj.

dłowailośćbiałka,aleozmienionejstrukturzelub

wówczasgdytakisamfenotypmożebyćskutkiemmu-

funkcji[83,117].

tacjiróżnychgenów.Wtakichsytuacjachpomocnebę-

dziesekwencjonowanieeksomu(lubcałegogenomu).

1.3.3.2

OBRAZkLINICZNYCHORÓBUWARUNkOWANYCH

JeDNOGeNOWO

1.3.3.4

PORADNICTWOGeNeTYCZNeWCHOROBACH

Chorobyuwarunkowanejednogenowotonajbardziej

UWARUNkOWANYCHJeDNOGeNOWO[84,117]

różnorodnakliniczniegrupachoróbgenetycznych.

Mająróżnypoczątekiprzebieg-mogątobyćchoroby

letalnejużwokresieprenatalnymitakie,których

pierwszeobjawywystępująnawetpodziesiątkachlat

życiawpełnymzdrowiu.Wśródchoróbuwarunkowa-

nychjednogenowosą:wadywrodzone,chorobymeta-

boliczneineurologiczne,chorobyukładukrążenia,

moczowego,oddechowego,pokarmowego,narządu

wzrokuiskóry,nowotworyzłośliweorazwieleinnych

-zpacjentemzchorobąuwarunkowanąjednogenowo

spotkasięlekarzkażdejspecjalności.Wobrębiezainte-

resowańginekologapołożnikabędązwłaszczawady

rozwojoweuwarunkowanejednogenowo,nowotwory

dziedziczne(m.in.dziedzicznyrakpiersiijajnika),

chorobyjednogenowezwiązanezniepłodnościąoraz

takiechoroby,któremogąprowadzićdopowikłań

wczasieciąży.

Wprzypadkuchoróbdziedziczonychwedługpraw

Mendlaryzykogenetycznejeststałeiniezależyod

liczbychorychczłonkówrodziny.Wprawdzierozpo-

znaniekliniczneiwnioskiwynikającezanalizyrodo-

wodusąbardzoważne,ale-jeślijesttomożliwe-

należyzawszepotwierdzićrozpoznaniekliniczne

badaniamimolekularnymi.Jesttotymważniejsze,że

chorobyuwarunkowanejednogenowosąheterogenne

genetycznieiwieleznichmożedziedziczyćsięwróż-

nysposób,np.możebyćformaautosomalnadominują-

caiautosomalnarecesywnachoroby,awkażdejznich

jestzupełnieinneporadnictwogenetyczne.Wdziedzi-

czeniujednogenowymobserwujesięniekiedyodstęp-

stwaoddziedziczeniawedługprawMendla.Naprzy-

kładwprzypadkumutacjidynamicznychwystępuje

zjawiskoantycypacjiwmiaręzwiększaniasięliczby

powtórzeńspecyﬁcznejtrójkinukleotydów(objawy

chorobywystępująwcześniejisąbardziejnasilone

wkolejnychpokoleniach),odstępstwemodprawMen-

1.3.3.3

dlacharakteryzujesięrównieżdziedziczeniemitochon-

DIAGNOSTYkAGeNeTYCZNACHORÓB

drialne.

UWARUNkOWANYCHJeDNOGeNOWO

[13,106,111,114,117]

Chorobaautosomalnadominująca.Objawycho-

robywystępująjużuheterozygotypodwzględempato-

Diagnostykachoróbuwarunkowanychjednogenowo

logicznegogenu,tj.wówczasgdywparzeallelijeden

jestopartawdużymstopniunaoceniefenotypu(ocena

jestzmutowany,adrugiprawidłowy.Jeślirodzicesą

kliniczna,indywidualniedobranebadanialaboratoryj-

zdrowi,apatologicznygenwykazujepełnąpenetrację,

Brak wyników

Położnictwo. Tom 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemia

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra