Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
8
należyprzyjąć,żechorobadzieckawystąpiławwyniku
logicznegogenu.Występująznaczneróżnicewnasile-
nowejmutacji.Ryzykogenetycznewystąpieniatej
niuobjawówchorobyukobietzależneodtego,czy
chorobyurodzeństwadzieckachoregoniejestwów-
losowejinaktywacjiuległwwiększościkomórekchro-
czaspodwyższone,pozarzadkospotykanąsytuacją,
mosomXzawierającygenprawidłowy,czychromo-
kiedystwierdzasięmozaikowośćgonadalną(mutacja
somXzawierającygenpatologiczny.Możesięzda-
występujewczęścikomórekgonadktóregośzezdro-
rzyć,żemimoposiadaniapatologicznegogenukobieta
wychrodziców,dlategochorobamożesiępowtórzyć
wykazujezaledwieminimalneobjawychoroby,dlatego
ukolejnychdzieci).Osobachoranachorobęautoso-
porozpoznaniuudzieckachorobydominującejsprzę-
malnądominującąjestobarczona50%ryzykiemwy-
żonejzchromosomemXobowiązujedrobiazgoweba-
stąpieniatejchorobyupotomstwa(przypełnejpenetra-
daniematkipodkątemewentualnychśladowychobja-
cjipatologicznegogenu),niezależnieodpłci,natomiast
wówświadczącychoobecnościmutacji.
ryzykomożebyćodpowiednioniższeprzyewentualnej
ChorobarecesywnasprzężonazchromosomemX.
niepełnejpenetracji(chorobanieujawniasięmimo
NachorobęrecesywnąsprzężonązchromosomemX
obecnościpatologicznegogenu).Dlawieluchoróbge-
chorujątylkomężczyźni,natomiastkobietymające
netycznieuwarunkowanychpenetracjapatologicznego
patologicznygenzdrowyminosicielkami.Nosiciel-
genuzostałaokreślona.Wdziedziczeniuautosomal-
kapatologicznegogenujestobarczona50%ryzykiem
nymdominującymznanejestteżzjawiskozmiennej
wystąpieniachorobyusynówi50%ryzykiem,żejej
ekspresji-uczłonkówrodzinyposiadającychtensam
córkibędąnosicielkamimutacji.Chorymężczyznanie
patologicznygenobjawychorobymogąujawniaćsię
przekazujepatologicznegogenużadnemuzsynów(nie
wróżnymstopniu,dlategozawszenależydokładnie
madziedziczeniachorobyzojcanasyna),aleprzekaże
zbadaćkrewnychosobychorej,szukającminimalnych
gokażdejzcórek(wszystkiezdrowyminosicielka-
objawów.
mi).Jeślijesttopierwszyprzypadekchorobyrecesyw-
Chorobaautosomalnarecesywna.Objawychoro-
nejsprzężonejzXwrodzinie,chorobamogłabyćwy-
bywystępująuhomozygotpodwzględempatologicz-
nikiemnowejmutacji(rzadziej)lubotrzymania
negogenu(obydwaallelewparzegenówzmutowa-
patologicznegogenuodzdrowejmatki-nosicielki(czę-
ne),natomiastosobybędąceheterozygotamitozdrowi
ściej).
nosiciele.Wchorobachautosomalnychrecesywnych
Dziedziczenieholandryczne.Dziedziczenieholan-
prawieniezdarzająsięprzypadkiniepełnejpenetracji
dryczne,czylisprzężonezchromosomemY
,dotyczy
izmiennejekspresji.Urodzeniedzieckazchorobąau-
genówzlokalizowanychwchromosomieY
.Przykła-
tosomalnąrecesywnąnajczęściejoznacza,żeobojero-
demtakiegodziedziczeniajestdziedziczeniegenuSRY.
dzicenosicielamipatologicznegogenu.Znacznie
Chorobyspowodowanemutacjamimitochon-
rzadziejobserwujesięsytuację,żedzieckootrzymało
drialnegoDNA.Chorobytedziedziczonetylkopo
zmutowanyallelodrodzica-nosicielamutacji,
matce.Jesttozwiązaneztym,żekomórkajajowajest
awdrugimallelunastąpiłamutacjadenovo.Para,
bogatawmitochondria,podczasgdyplemnikprawie
wktórejobojepartnerzynosicielamizmutowanego
ichnieposiada.Choramatkamazatemwszystkiedzie-
genu,jestobarczona25%ryzykiemwystąpienia
cichore,natomiastchoryojciecnieprzekażechoroby
udzieckadanejchorobyautosomalnejrecesywnej(nie-
żadnemuzeswoichdzieci.Skutkifenotypowechorób
zależnieodpłci).Ryzykotodotyczykażdejciąży,nie-
spowodowanemutacjamimitochondrialnegoDNA
zależnieodliczbyjużchorychczyzdrowychdzieci.
bardzoróżnorodne,cojestzwiązanezezjawiskiemhe-
Zdrowerodzeństwoosobychorejnachorobęautoso-
teroplazmii(wdanejkomórceczęśćmitochondriów
malnąrecesywnąjestobarczone66%ryzykiemnosi-
jestprawidłowa,wczęściwystępujemutacja;wróż-
cielstwapatologicznegogenu.Chorobyautosomalne
nychtkankachodsetekmitochondriówzmutacją
recesywnewystępujączęściejudziecizezwiązków,
wDNAmożebyćróżny)[117].
wktórychpartnerzyzesobąspokrewnieni.
ChorobadominującasprzężonazchromosomemX.
Chorujązarównokobiety,jakimężczyźni,aleobjawy
chorobyumężczyznbardziejnasilone.Niektóre
1.3.4
chorobydominującesprzężonezchromosomemX
CHOROBYUWARUNkOWANe
letalnedlapłcimęskiej-chorobawystępujetylkouko-
WIeLOCZYNNIkOWO
biet,gdyżzarodkimęskiezpatologicznymgenemule-
gająobumarciu.Kobietazchorobądziedziczonąjako
Około5%populacjido25.rokużyciachorujejużna
cechadominującasprzężonazchromosomemXjest
jakąśchorobęuwarunkowanąwieloczynnikowoizwie-
obarczona50%ryzykiemwystąpieniadanejchoroby
kiemodsetekosóbztymichorobamizwiększasięwpo-
upotomstwaniezależnieodpłci,alejeślipatologiczny
pulacji,ponieważdotejgrupynależywieleczęstych
genprowadzidoobumarciazarodkamęskiego,ryzyko
choróbwiekudorosłego.Ostatecznienawetdo60%po-
wystąpieniadanejchorobydotyczytylkocórek.Męż-
pulacjiogólnejchorujewtrakcieswojegożycianacho-
czyznazchorobądziedziczonąjakocechadominująca
robęuwarunkowanąwieloczynnikowo.
sprzężonazchromosomemXmawszystkiecórkicho-
re,natomiastżadenzsynównieotrzymaodniegopato-