Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
10
Nachromosomachuzyskujesięwzórprążkowy
(zwykleGTG,tj.wzóruzyskanyprzeztrawienietryp-
synąibarwieniebarwnikiemGiemsy).Ocenakarioty-
puobejmujeokreślenieliczbychromosomówwwybra-
nychpłytkachmetafazowychorazanalizęwzoru
prążkowegochromosomów.Badaniekariotypujestza-
temwieloetapowe,przeprowadzaneprzezodpowied-
nioprzygotowanypersonel(cytogenetyków)[28].
Wskazaniadookreśleniakariotypumetodamicy-
togenetykiklasycznej[39,117]:
lfenotypwskazującynaokreślonąaberracjęchromo-
somów(np.zespółDowna,zespółTurnera)-bada-
niekariotypumapotwierdzićrozpoznaniekliniczne;
lfenotypwskazującynabliżejnieokreślonąaberrację
chromosomową(dysmorfia,wadywrodzone,opóź-
nienierozwoju);
lniepowodzeniarozrodu(brakciąży,poronieniasa-
moistne,porodymartwe,zgonydziecizwadami);
lzaburzeniaróżnicowaniapłci,hipogonadyzm;
lopóźnienierozwojupsychoruchowego,niepełno-
sprawnośćintelektualna;
lzespołygenetycznezłamliwościąchromosomów.
Sątoklasycznewskazaniadobadaniakariotypu,któ-
restaleobowiązują,chociażniektóreznichsąwycofy-
wane.Wedługnajnowszychmiędzynarodowychstan-
Tabela1.1
Zasadyzapisywaniawynikubadaniakariotypu.Najczęst-
szeoznaczeniastosowanewzapisiewynikubadaniakario-
typuiprzykładyinterpretacji[101]
p
q
t
del
dup
inv
ins
r
i
mar
h
pat
mat
46,XX
46,XY
47,XY,+21
46,XY,9qh+
45,XY,der(13;14)
(q10;q10)
46,XX,t(13;18)
(q31;q22)
Symbol/zapis
wyniku
Ramiękrótkiechromosomu
Ramiędługiechromosomu
Translokacja
Delecja
Duplikacja
Inwersja
Insercja
Chromosompierścieniowy
Izochromosom
Chromosommarkerowy
Heterochromatyna
konstytutywna
Pochodzenieojcowskie
Pochodzeniematczyne
Prawidłowykariotypżeński
Prawidłowykariotypmęski
Trisomia21(zespółDowna)uchłop-
ca(47-całkowitaliczbachromoso-
mów;XY-chromosomypłci;+21-
dodatkowychromosom21)
Prawidłowykariotypmęski;wjed-
nymzchromosomów9występuje
dużyblokheterochromatynykonsty-
tutywnej;jesttopolimorfizmzazwy-
czajbezznaczeniaklinicznego
Nieprawidłowykariotypmęski;trans-
lokacjarobertsonowskamiędzychro-
mosomempary13ichromosomem
pary14
Nieprawidłowykariotypżeński;trans-
lokacjawzajemnamateriaługenetycz-
negomiędzychromosomempary13
achromosomempary18;miejscazła-
mańtoprążek31wramieniudługim
chromosomu13iprążek22wramie-
niudługimchromosomu18;wymia-
nieuległyczęściramiondługichobu
chromosomów,leżącedystalniewsto-
sunkudomiejsczłamań
Objaśnienie/interpretacja
dardówbadaniekariotypumetodamicytogenetyki
klasycznejjestkoniecznewraziepodejrzeniazrówno-
ważonychaberracjichromosomowych,tj.uparznie-
powodzeniamirozrodu,ewentualnierównieżwcelu
potwierdzeniapodejrzeniaklasycznychzespołówlicz-
bychromosomów.Natomiastwprzypadkuosóbzwa-
damirozwojowymiiosóbzopóźnieniemrozwojulub
niepełnosprawnościąintelektualnąmetodycytogenety-
kiklasycznejsązastępowanebadaniemopartymna
technicemikromacierzy[70,77,117].Niemawskazań
dobadaniakariotypuwchorobachuwarunkowanych
jednogenowo.Wpraktycewskazaniadobadaniakario-
typusąniecorozszerzoneiwprzypadkachpodejrzenia
zespołudysmorficznegouwarunkowanegojednogeno-
woprzeprowadzasięjednakbadaniekariotypu(najle-
piejmetodąmikromacierzy),które-wykluczającaber-
racjęchromosomową-jestpomocnewpotwierdzeniu
rozpoznania.
Wzapisiewynikubadaniakariotypuobowiązują
określonezasadyiodpowiednianomenklatura[101].
Jesttozapismiędzynarodowy.Zasadyzapisywania
wynikubadaniakariotypuzzastosowaniemmetodcy-
togenetykiklasycznejprzestawionowtabeli1.1.
Badaniekariotypumetodącytogenetykiklasycznej
wymaganiekiedyuzupełnieniaoinnemetodybadania
kariotypu(np.FISH,patrzniżej).Konwencjonalneba-
daniecytogenetyczne,przyliczbieprążków400-500
nagarniturhaploidalny,pozwalanauwidocznienie
zmianmateriaługenetycznegowielkościok.10mln
parzasad(10Mb=10000kb)iwiększych.Przyzasto-
sowaniuanalizychromosomówprometafazowychroz-
szychumiejętnościcytogenetycznychiczasochłonne,
dzielczośćwzrastado5,anawet2-3Mb(2000-3000
dlategowpraktycezostałozastąpioneprzezFISH
kb),alebadaniestajesiętrudne,wymagającenajwyż-
itechnologięmikromacierzy[1,24,64].
