Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Słowowstępne
ZespółDownatopowszechnieznanachorobauwarunkowana
genetycznie.Niemalkażdyczłowiekpotrafiłbyrozpoznaćiwymienić
jejwidocznecechy.Interesująsięniązarównobadaczezróżnych
dziedzinnauki,jakipraktycyzajmującysięusprawnianiemróżnych
aspektówżyciaosóbniądotkniętych.Naświeciepowstałowiele
stowarzyszeńifundacjipoświęconychproblemomosóbzzespołem
Downaiichrodzinom/opiekunom.Wydawanesączasopismazwiązane
ztymzaburzeniem:„DownSyndrome,ResearchandPractice”,„Down
SyndromeQuarterly”,„BardziejKochani”.W2006roku
StowarzyszenieDownSyndromeInternationalwramachkampanii
informującejspołeczeństwootejchorobieiproblemach
doświadczanychprzezosobyzzespołemuchwaliło21marca
ŚwiatowymDniemZespołuDowna.
Tendzisiajpowszechnieznanyzespółuwarunkowany
występowaniemwkariotypietrzechzamiastdwóchchromosomów
21zostałodkrytyjużponad150lattemu.Charakterystycznecechy
osóbztąchorobązostałyporazpierwszywymienionejużw1838roku
przezfrancuskiegolekarza–Etienne’aDominique’aEsquirola
wopracowanymprzezniegopierwszymnaświeciepodręczniku
psychiatrii.Zaliczyłondonich:skośnieustawioneszparypowiekowe,
zmarszczkęnakątną,płaskąnasadęnosa,wystającyjęzyk,niskiwzrost
iniepełnosprawnośćintelektualną.W1846rokuÉdouardSequin
zauważył,żeosobytemająrównieżmałynos,otwarteusta,gruby
językiczęstozapadająnainfekcjegórnychdrógoddechowych(za:
Visootsak,Sherman,2007).Najobszerniejszyzbiórcechosóbztym
schorzeniem,początkowonazywanymmongolizmem,został
opracowanyprzezJohnaLangdonaDowna.Tenbrytyjskilekarz
podczaspracywkrólewskimprzytułkudlaidiotówwEarlswood
spotkałJohnaConolly’ego–etnologa,któryzainteresował
goposzukiwaniemzwiązkumiędzykształtamiczaszkiarozwojem
różnychobszarówmózguorazpotencjalnymizdolnościami
umysłowymi.Poszczególnekształtyczaszkiłączonozróżnymirasami.
ZgodniezklasyfikacjąrasautorstwaJohannaFriedrichaBlumenbacha
wyodrębniononastępującerasy:mongolską,aztecką,kaukaską,
malajskąietiopską.Downcharakteryzowałrezydentówprzytułka
zEarlswoodwtensposób,żeprzypisywałkażdegodojednejzpięciu
