Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.Wprowadzenie
1.1.Charakterystykaosóbzzespołem
Downa
Współcześniewrazzogromnymrozwojemgenetykiinauk
medycznychcorazwięcejwiadomootymschorzeniu,podobniejak
oinnychchorobachprzekazywanychgenetycznie.Należyono
doaberracjichromosomowych.Aberracjechromosomowe
tonieprawidłowościwbudowie(aberracjestrukturalne)lubwliczbie
chromosomów(aberracjeliczbowe).Aberracjestrukturalne
[...]sąwynikiemprzemieszczeniamateriaługenetycznegowobrębiechromosomulub
międzychromosomami.Mogąonebyćzrównoważone,jeślinienastąpiłazmianailości
niezbędnegomateriaługenetycznego,lubniezrównoważone,jeśliłącząsięzuzyskaniem
dodatkowegochromosomulubutratąniezbędnegojegofragmentu(Dill,McGillivray,
2000,s.33).
Aberracjeliczbowe,doktórychzaliczamyzespółDowna,dzieląsię
nadwapodtypy:
[...]aneuploidiapoleganadodaniulubutraciejednego,rzadziejdwóchchromosomów;
poliploidiapowstajewwynikudodaniacałegohaploidalnegozestawuchromosomów
(Dill,McGillivray,2000,s.33).
Należydodać,żepoliploidiesąuczłowiekaletalne.
Zprzedstawionychopisówwynikajeszczedokładniej,żezespół
Downa–czylitrisomia21,toaneuploidiaautosomalna.Uosóbnim
dotkniętychwystępująbowiemtrzykopiechromosomu21zamiast
dwóch.Wśródwszystkichaberracjichromosomowychuczłowieka
aneuploidieautosomalnestanowią25%.Częściejwystępują
aneuploidiechromosomówpłciowych,bow33%,izrównoważone
aberracjestrukturalne–równieżw33%przypadkównieprawidłowości
chromosomowych.Rzadziej,bow8%,stwierdzasięniezrównoważone
aberracjestrukturalne.Aberracjechromosomowestwierdzasięuokoło
0,5%nowonarodzonychdzieci.Uokoło5%wszystkichrozpoznanych
ciążwystępująnieprawidłowościchromosomowe,alewbardzowielu
przypadkachnastępujesamoistneporonienielubzgonwokresie
okołoporodowym.Spośródwszystkichsamoistnychporonień50%
obarczonychjestaberracjąchromosomową.
Trisomieautosomalnesąletalnejużwczasieciąży,oprócztrisomii
