Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
18
AndrzejWIŚNIEWSKI
neraupacjentekzdyskretniewyrażonymfenotypemturnerowskim7uktórych
zarównoliczba7jakinasileniestygmatówsąstosunkowoniewielkie.Wtakim
przypadkustwierdzenieaberracjichromosomowejcharakterystycznejdlaze-
społuTurneraspowodujezaniechaniezbędnegowówczasoznaczaniarezerwy
przysadkowejwzakresiehormonuwzrostuorazobrazowaniaprzysadki.
PookreśleniuprzezC.E.Fordawr.1959genetycznychpodstawzespołu
Turnera7sądzono7żemożliwebędzieprecyzyjneustaleniezależnościpomię-
dzywystępowaniemposzczególnychcechsomatycznychirodzajemaberracji
chromosomalnej.Dodniadzisiejszegorozpowszechnionejestmniemanie7że
napodstawiewynikuklasycznegobadaniacytogenetycznegomożnaprogno-
zowaćprzebiegrozwojufizycznegodziewczątzzespołemTurnera7przyczym
kariotypmonosomicznywyklucza7natomiastobecnośćdodatkowejliniiko-
mórkowejsprzyjaspontanicznemumiesiączkowaniu7anawetizachowaniu
płodności[2837355].Takisposóbinterpretowaniawynikuklasycznegoba-
daniacytogenetycznegouznajesięobecniezazbytuproszczony7szczególnie
wobecudokumentowania7żeukobietdotkniętychzespołemTurneranajczę-
ściejwystępująkariotypymozaikowe7aniemonosomiczny457X[140–1427
383–3847470].Uniektórychpacjentek7uktórychwykrytokariotypmono-
somiczny7opisywanonastępnieregularniewystępującemiesiączki7anawet
przypadkizajściawciążę[13714729748].Zagadnieniemozaikowatościomó-
wionoszerzejwrozdzialepoświęconymgenetycznympodstawomzespołu
Turnera7natomiastnajważniejszewadywrodzonewbudowiepowłok(styg-
maty)iszkieletu7występująceuosóbdotkniętychzespołemTurnera7przed-
stawionowtabeli1.
Tabela1.ZespółTurnera–umiejscowienieirodzajwadwystępującychwbudowieciała
Powłoki
Umiejscowienie
Unoworodkainiemowlęcia:wrodzoneobrzękilimfatycznegrzbietowych
powierzchnidłonii/lubstóp7rzadziejobejmującepodudzia7ustępują
najczęściejbezjakiegokolwiekleczenia
Odokresudzieciństwa:obrzęklimfatycznygrzbietowychpowierzchni
stóp7rzadziejtakżepodudzi7częstotylkojednostronnie7możewystąpić
wdowolnymwieku7częściejupacjentek7uktórychniestwierdzano
wrodzonychobrzękówlimfatycznych
Unoworodka:obrzękuogólniony
Unoworodka:obszerne7dodatkowefałdyskórnenakarku
Niskoschodzącaliniawłosównakarku
Liniawłosówschodzącanabarki
Szyjakrótkaiszerokaalbopłetwiasta
Znamionabarwnikoweróżnegotypu7częstomnogowystępujące7niektóre
owłosione7znamionapowiększająsięistająsiębardziejwidocznewraz
zwiekiem
Rodzajwady
