Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wstęp
19
Proporcje
Szkielet*
Uszy
Narządwzroku
Bliznowce:wmiejscupodaniaszczepionekochronnych7pozabiegach
chirurgicznych7przyczymwystępujączęściejnaskórzegórnejpołowyciała
Nadmierneowłosienieprzedramion7włosyczęstodługie7gęsto
rozmieszczone7nasileniezmianstopniowewokresierozwojowym
Nadmierneowłosieniegórnejwargiorazobniżonaliniawłosów
naskroniach7schodzącanawetdookolicykątówżuchwy7objawstajesię
bardziejwidocznyzwiekiem
Brodawkisutkowedysplastyczne7częstowciągnięte7asymetrycznej
wielkości7objawczęstostajesiębardziejwidocznyzwiekiem
Brodawkisutkoweszerokorozstawione
Wrastającypaznokiećpalucha7powodujeczęstoprzewlekłestanyzapalne
tkanekmiękkichpalucha
Dysmorficznepaznokciedłonii/lubstóp7częstopoddartekugórzei/lub
wąskie7nadmierniewypukłe
Krótkośćszyi
Szeroka7częstopuklerzowataklatkapiersiowa7cechauwidaczniasię
bardziejzwiekiem
Skróceniedługościkończyndolnychwstosunkudodługościtułowia7
skróceniedługościkościpodudziastosunkudodługościkościudowej
(zaburzeniazwiązanezutratąkopiigenuSHOX)
Skróceniedługościprzedramion(genSHOX)
Skróceniekościprzedramionipodudzi(genSHOX)
ObjawArchibalda–skróceniedługościIVkościśródręcza7czemu
czasamitowarzyszytakżeskróceniedługościVkościśródręcza7anawet
wrzadkichprzypadkachIIIkościśródręcza
Skróceniedługościkościśródstopia7najczęściejIViV
kościśródstopia
DeformacjaMadelunga(patrztabela2.)
Zmianywstawiekolanowym(patrztabela2.)
ObjawKosowicza:kątnadgarstkowy<118stopni
Zaburzeniarozwojowekręgówszyjnych7szczególnieC1
Koślawośćłokcii/lubkolani/lubstóp
Zapadniętymostek(tzw.szewskaklatkapiersiowa)
Niskoosadzonemałżowinyuszne
Duże7odstająceasymetrycznejwielkości7konchyoubogiejrzeźbie7
częstonadmiernierozwiniętypłatekuszny
Zaburzonyrozwójsystemupowietrznegowyrostkasutkowego
Osłabieniesłuchu7najczęściejpogłębionenaskuteknawracających
zapaleńuchaśrodkowego
Antymongoidalnieustawioneszparypowiekowe
Zmarszczkinakątne7mogąwystępowaćtylkojednostronnie
Bogataoprawaoczu
Hiperteloryzm
Opadaniepowieki7możebyćobecnetylkojednostronnie
7rzadziejtakżeIII
