Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3.Czynnikirozwojuosobniczegoczłowieka
Wyniki
Daneopublikowanew2001r.przezobazespołyskupiające20laboratoriówisetkina-
ukowcówpracującychnacałymświecie,stanowiływstępnąwersjęopisuludzkiego
genomu,określonobowiemsekwencję90%euchromatyny(częśćchromosomów,która
barwisięnajasnowpreparatachmikroskopowychiwktórejskupionajestwiększość
aktywnychgenów).
WielkośćDNAgenomujądrowegoczłowiekaocenionona3,2miliardaparnukleoty-
dów,zczego2,9miliardazgromadzonejestwobrębieeuchromatyny.Zaledwie1–2%
znichkodujebiałka,costanowi5%z28%całościludzkiegoDNAprzepisywanegona
RNA.Ponadpołowanaszegomateriaługenetycznegoskładasięzsekwencjirepetytyw-
nych,którechoćwystępująwlicznychkopiachwróżnychmiejscachgenomuniekodują
żadnegobiałka.
ZespółprojektuHGPocenił,żewkomórceludzkiejjestokoło31tysięcygenów
kodującychbiałka,wedługCeleraGenomicsokoło26tysięcy,zczegowprojekcieHGP
udałosięokreślić22tysiące,awCeleraGenomics26tysięcy.Pozatymigenamiznale-
ziono740genówkodującychniciRNA,któreniesątłumaczonenabiałko,alespełniają
ważnąrolęwfunkcjonowaniukomórki.Dowodzito,żestopieńzłożonościorganizmów
jestwprostproporcjonalnydozakresupełnionychprzezdanygenfunkcjiiliczbywza-
jemnychpowiązańpomiędzygenamiiichproduktami(białkami),aniedoliczbygenów.
Szacujesię,żewkomórceludzkiejkażdypojedynczygenwspółpracujeprzeciętnie
zpięciomainnymi.
Głównydogmatbiologiimolekularnej,jedengen-jednobiałko,okazałsięniepraw-
dziwy,bowiemwwynikurozszczepianiaiponownegoskładaniasyntetyzowanychzdanego
genuniciRNAkomórkauzyskujematrycedosyntezyodmiennychbiałek.Zjawiskoto
nazywanejestalternatywnymsplicingiemRNA.
Kolejnąobserwacjąwynikającązprojektujeststwierdzenie,żepolimorfizmpojedyn-
czychnukleotydów(ang.singlenucleotidepolymorphismsSNP)odpowiadazaosobnicze
różnicefenotypoweludzi.Wrzeczywistościsąoneniewielkieod5,3do8,8SNPna10kb
stanowiącokoło0,1%ludzkiegogenomu.
ZnaczeniebadańwykonanychwramachprojektuHGP
Badaniateprzyczyniłysiędoodkryciaponad1800genówzwiązanychzokreślonymi
chorobami,copozwoliłonaopracowanieponad2000testówgenetycznychstosowanych
wcelachzdrowotnych.Umożliwiająonepacjentompoznanieichgenetycznychzagrożeń
związanychzchorobą,alekarzompomagająwdiagnozowaniuchoroby.Szacujesię,że
conajmniej350produktówbiotechnologicznychwyprodukowanychwramachprojektu
jestobecniewfaziebadańklinicznych.
W2005r.opracowanokatalogodmiangenetycznychlubhaplotypówwludzkim
genomieHapMap,aw2010r.trzeciąfazętegoprojektuwrazzdanymipochodzącymiod
11globalnychpopulacji.Danetesądostępnepodadresemhttp://hapmap.ncbi.nlm.nih.
gov.Daneteposłużyłydoidentyfikacjiczynnikówgenetycznychzwiązanychzpowszech-
nymiludzkimichorobami,odotyłościpoczynającpostanychorobowetowarzyszące
starzeniusięorganizmu.
Narzędziastworzonewprojekciezostaływykorzystanedoscharakteryzowaniagenomów
organizmówwykorzystywanychwbadaniachbiomedycznych,wtymmuszkiowocowej
(Drosophilamelanogaster),glisty(Caenorhabditiselegans)imyszy.Przyczyniłysiędo
dynamicznegorozwojugenomikiiproteomiki,atezkoleiumożliwiłypracenadnowymi
lekamidedykowanymipacjentomookreślonymgenotypie.Takwięcprzyczyniłysiędo
rozwojufarmakologiiimedycynyspersonalizowanej.
44
