Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3.Czynnikirozwojuosobniczegoczłowieka
Zrozumieniechorobynapoziomiegenomowymorazdostępdowysokoprzepusto-
wychbadańprzesiewowychbibliotekmałocząsteczkowychpozwolinaopracowanieinno-
wacyjnychtechnikumożliwiającychstworzenienowychterapiilekowychbardziejskutecznych
ipowodującychmniejskutkówubocznychniżte,któresądostępneobecnie.Medy-
cynaspersonalizowanaumożliwiskuteczniejszedziałaniaprewencyjneimającenacelu
ochronęzdrowia.PodjętodziałaniazmierzającedostworzeniaAtlasugenomunowotworu
(http://cancergenome.nih.gov),wktórychbyłybyopisanewszystkienieprawidłowości
genetyczneobserwowanew50głównychtypachnowotworów.
Poznanieludzkiegogenomujakoreferencyjnegozapoczątkowałoerębadańgenomów
indywidualnych.W2007r.kierowanyprzezJ.CraigaVenterazespółgenetykówopubliko-
wałpełnąsekwencjęjegogenomu(LevyS,SuttonG,NgPC,FeukL.iinni.TheDiploidGeno-
meSequenceofanIndividualHuman.PLoSBiology2007,5(10):e254).Byłatopierwsza
takdokładnaanalizamateriaługenetycznegopojedynczegoiznanegoczłowieka.Wpaź-
dzierniku2007r.grupabadawczaVenterarozpoczęłapracęnadutworzeniemwsposób
syntetycznyżywegoorganizmu.Wrokpóźniej(29.01.2008r.)wScienceukazałasiępraca
ouzyskaniupełnegogenomubakteriiMycoplasmagenitalium[GibsonDG,BendersGA,
Andrews-PfannkochC,DenisovaEAiinni.CompleteChemicalSynthesis,Assembly,and
CloningofaMycoplasmagenitaliumGenome.Science2008,319(5867):1215–1220].Wmaju
2010r.zespółVenterastworzyłpierwsząnaświecieżywąkomórkę,któramożefunkcjo-
nowaćjakżywyorganizm,choćjejfunkcjamisterujesztucznygenom,tzw.sztuczneżycie.
Projektprzyczyniłsiędostworzenianowegowymiarubiologiiewolucyjnej.Poznanie
różnicgenetycznychmiędzygatunkamiumożliwiokreślenieprzyczynimechanizmów
pojawianiasięnowychbiologicznychstrukturwhistoriiipochodzeniużycianaZiemi.
WramachprojektuopracowanoProgramEtycznych,PrawnychiSpołecznychImpli-
kacji(Ethical,LegalandSocialImplications,ELSI)wynikającychzbadańludzkiegogenomu,
którystałsięwzoremdlainnychbadaczywrozwiązywaniuproblemówetycznychwyni-
kającychzbadańzudziałemludzi(http://www.genome.gov/10001618).
Należypodkreślićznaczącywpływprojektunarozwójnauki(farmakogenomika,medy-
cyna,epidemiologia,biotechnologiaiinne).Totakżewpływnafunkcjonowaniespołe-
czeństw,albowiemistniejepotencjalnamożliwośćingerencjiwnajbardziejosobistąsferę
życia,jeśliwynikibadańgenetycznychbędąudostępnianepracodawcy,firmomubezpiecze-
niowymiinnymorganizacjom.
Wyzwaniastojąceprzedbadaczamipolegająnaustaleniu,wjakisposóbwszystkie
liczneizłożonepowiązaniagenów,ichproduktówiśrodowiskawspółpracujązesobą
wzakresiezdrowiaichoróbczłowieka.
Wceluwyjaśnieniamechanizmupowstawaniaróżnicgenetycznychmiędzypokole-
niaminależyprzypomnieć,żedziecko(pomijającchromosomypłciowe)w50%posiada
genyidentycznezkażdymzeswychrodziców,bowiemodkażdegoznichuzyskałopo
połowiemateriaługenetycznego.Oilekolejnepokoleniaskładająsięzreprezentantów
tychsamychrodzin,powinnyonebyćdosiebiepodobnegenetycznie,alewrazzkolej-
nymipokoleniamipodobieństwodoodleglejszychprzodkówmaleje,np.podobieństwo
względemkażdegozczworgadziadkówwynosićbędziepo25%,bowiempo¼materiału
genetycznegouzyskałoodkażdegozdziadków.Podobieństwogenetycznewynikazliczby
posiadanychtakichsamychgenów.
Kolejnepokoleniadanejpopulacjiwzasadzieposiadająpodobnezestawygenów,
czylipulegenowe.Puletemogąróżnićsięwielkością(liczbąosobników),alewzasadzie
45
