Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3.Czynnikirozwojuosobniczegoczłowieka
wokreślonytyptracizdolnościwyboruinnejdrogi.Inneformyregulacjiekspresjigenów
sąbardziejskomplikowaneimogąprowadzićdozmianocharakterzeodwracalnym.
Jakjużpowiedziano(blok3.1)białkakodowanesąprzezzaledwie1-2%naszegogeno-
mu;znaczącowiększąjegoczęśćstanowiDNA,którejaksiędotejporyprzypuszczało
nieodgryważadnejfunkcjibiologicznej,tzw.„śmieciowyDNA”
.Najnowszebadania
pokazują,żeniekodująceDNAjestniejednorodneiwbrewpowszechnemumniemaniu
niesątotylko„śmieci”
,alejednezistotnychmechanizmówregulacjiprzepływuinfor-
macjigenetycznej.WniejednorodnejstrukturzeniekodującegoDNAznajdująsięm.in.
takiestrukturyjak:pseudogeny,mobilneelementygenetyczne,czyintrony.Pseudogeny
sąnajszybciejzmieniającymisięsekwencjamiDNAeukariontów.Możnajezdefiniować
jakoniefunkcjonalnąpozostałośćpoaktywnychniegdyśgenach.Przewidujesię,że
wludzkimgenomieliczbapseudogenówjestprawietakasamajakliczbagenów,około
20000,zczegoszacunkowood6do20%jesttranskrybowane.Pseudogenymogąpowsta-
waćzgenówrodzicielskichpoprzezmutacjeprowadzącedoutratypełnionejfunkcji.Jest
tonajrzadszaklasapseudogenów,ichliczbęwludzkimgenomieszacujesięnaokoło100.
Przykłademmożebyćgenkodującyniegdyśoksydazęgulanolaktonową(GULOP)należą-
cądoszlakusyntezywitaminyC,którywskutekmutacjiutraciłswojąpierwotnąfunkcję.
CzłowiekutraciłzdolnośćsyntetyzowaniawitaminyCimusijądostarczaćdoorganizmu
wrazzpożywieniem.Mogątakżepowstaćwwynikuduplikacjigenulubpoprzezodwrot-
nątranskrypcjęmRNAdokomplementarnegocDNAiwbudowanietakiejstrukturydo
genomu.Jestonafunkcjonalniebezużytecznadlaorganizmu,albowiemfragmentDNA
pozbawionyintronówielementówregulacjitranskrypcjiniemożeulegaćekspresji
iwytworzyćfunkcjonalnegobiałka.Tonajbardziejpowszechnaklasapseudogenów
wludzkimgenomie.ZniektórychpseudogenówpowstajeRNA,którywprawdzieniejest
przepisywanynabiałko,alepośredniczącmiędzyDNAabiałkiem,możewłączaćsię
wregulacjęekspresjigenów.Wykazano,żeodbywasiętopoprzezinterferowanieanty-
sensownychproduktówtranskrypcjipseudogenówztranskryptamiprawidłowychgenów
iwtensposóbkierowanieichdodegradacjilubblokowanieichtranslacji.
Szacujesię,żerozproszonewgenomieelementymobilnewprzypadkuczłowieka
stanowią42,2-46,4%całejinformacjigenetycznej.Niektóreznichutrzymywanesą
wgenomieprzeztysiącelatisąpozostałościami(świadkami)unikalnychmolekularnych
zdarzeńwewolucjiczłowieka.Wyodrębnionowśródnichtranspozony,zwaneteżwędru-
jącymilubskaczącymigenamiiretroelementy.TranspozonytosekwencjeDNA,które
mogąsięprzemieszczaćzjednegomiejscawgenomiedanejkomórkiwinnenazasadzie
transpozycjireplikacyjnej(typrekombinacjinieuprawnionej,któraniewymagahomo-
logiisekwencjinukleotydowychcząsteczekDNAbiorącychwnimudział)iamplifikować
bezprocesówpośrednich.Procestenjestpowszechniespotykanywludzkimgenomie,
najczęściejjednaknieobejmujesekwencjikodujących.
Retroelementystanowiąprawie90%sekwencjimobilnychgenomu.Sąonetranskrybo-
waneprzezpolimerazykomórkowewrazzDNAkomórki,poczymnastępujeprzepisa-
niesekwencjiRNAnacDNAwobecnościenzymupochodzeniawirusowegozwanego
odwrotnątranskryptazą(RT)iponownatranspozycjadogenomudanejkomórki
lubinnychkomórek.ProcesretrotranspozycjizachodzitylkouEukaryota.Przykładem
51
