Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Źródło:rysunekAnnyJelskiej.
Najszybciejjegoobecnośćmożnawykazać–nawetwniedzielących
siękomórkach–zapomocąfluorescencyjnejmetodyFISH(rys.3).
Rysunek3.JądrointerfazowezabarwionezapomocąfluorescencyjnejmetodyFISH:trzy
różowepunktyoznaczająobecnośćtrzechchromosomów21,dwazielonesąkontrolą
Źródło:TheFetalMedicineFoundation,
www.obygyn.net/imagelibrary/images/trisomy21.jpg.
Narysunku3wjądrzekomórkowymwstadiuminterfazytrzy
zabarwionenaróżowo,święcącepunktyoznaczająobecnośćtrzech
chromosomów21.Dodatkowymateriałnajczęściejznajdujesię
wewszystkichkomórkachorganizmu,rzadziejtylkowichczęści,ijest
wykorzystywanyzarównopodczascałegorozwojuorganizmu,jak
iwwynikuoddziaływańśrodowiskowychkształtującychfenotypdanej
osoby.Wmiarępostępubadańokazałosię,żedoujawnieniasię
fenotypuZDwystarczydodatkowymateriałgenetycznyzawarty
wfragmencieznajdującymsięwjegodługimramieniu(Korenberg
iin.,1994)ograniczonymtylkodojednegopodprążkachromosomu
21,określonegowgobowiązującejnomenklaturycytogenetycznej
(ISCN2009)jako21q22.2–21q22.3.Możnawięcprzypuszczać,
żepoznaniefunkcjigenówpołożonychwtymregioniepozwoli
zrozumiećprzyczynywystępowaniaodmiennychcechfenotypowych
określającychfenotypZDwwynikuobecnościtrisomii21wich
kariotypie.Wiadomo,żewśródproduktówgenówtegoregionu
sąbiałkanależącedoróżnychgrupfunkcjonalnych,takichjakczynniki
transkrypcyjne,regulatoryimodulatorytranskrypcji,proteazy
iinhibitoryproteaz,białkaszlakuubikwityny,interferony,kinazy,
molekułyadhezyjne,kanałyjonowe,receptoryorazregulatory
