Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Słowowstępne
SzanowniPaństwo,
mamyprzyjemnośćzaprezentowaćmonografęnGenetykawchorobach
układuoddechowego”opublikowanąwramachseriinWgabinecieleka-
rzaspecjalisty”.Jesttopierwszetakwyczerpująceomówieniegenetycz-
nychczynnikówetiologicznychpowiązanychzwysokimryzykiempowi-
kłańzestronyukładuoddechowego,atakżemetodbiologiimolekularnej
wykorzystywanychdoichdiagnostyki.
Skądzamysłtakiejpublikacji?Wostatnichlatobserwujemystałyiszybki
postępwzakresietechnikanalizymolekularnejwykorzystywanychszero-
kowbadaniachnaukowych,diagnostyce,atakżeidentyfkacjiczynników
predykcyjnychkwalifkującychdoterapiipersonalizowanych.Ztegopo-
woduspecjalistycznawiedzadotyczącaklinikichoróbrzadkichwymaga
stałejaktualizacji.Mamynadzieję,żeniniejszeopracowanieprzybliżyPań-
stwuaktualnestandardywzakresiediagnostykiorazleczeniauwarunko-
wanychgenetyczniechoróbukładuoddechowego.
Celemniniejszejpublikacjibyłozaprezentowanieswoistego
continuum
noddiagnostykidoterapii”.Dlategoteżrozpoczynamyrozdziałemau-
torstwadrKatarzynyWertheim-Tysarowskiejidr.AndrzejaTysarowskie-
go,wktórymprzedstawionoszczegółowe,aleipraktycznezasadyoraz
metodykędiagnostykigenetycznejwzakresiezmiangerminalnych(czyli
dotyczącychwszystkichkomórekciała)isomatycznych(powstających
wpojedynczychkomórkachnaprzestrzenicałegożyciaczłowieka),
zgodniezaktualnymirekomendacjamiistandardamimiędzynarodowymi.
Algorytmydiagnostyczno-terapeutyczneomówionotakżewrozdziale
opracowanymprzezdr.hab.AdamaSzpechcińskiegoiprof.JoannęCho-
rostowską-Wynimko,odnoszącjedoistotnego,innowacyjnegotematu
diagnostykimolekularnarakapłuc,gdzieanalizaaberracjigenów,m.in.
EGFR
,
ALK
,
ROS1
i
BRAF
,makluczoweznaczeniedlakwalifkacjidonowo-
czesnych,ukierunkowanychmolekularnieterapii.Zkoleidrhab.Krzysz-
tofSzczałubadokonałszczegółowejanalizyczynnikówwarunkujących
9
SŁOWOWSTęPNE