Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

Małgorzata Pac

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-22774-6

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.106

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2022

Liczba stron:

396

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry. Red. Pac, Małgorzata . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2022, 396 s. ISBN 978-83-01-22774-6, doi: https://doi.org/10.53271/2022.106

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Pac, M.

T1 Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2022

SN 978-83-01-22774-6

DOI https://doi.org/10.53271/2022.106

Bibliografia BibTex:

@Book{ 282159, author = "", editor = "Pac, Małgorzata", title = "Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2022", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-22774-6", doi = "https://doi.org/10.53271/2022.106" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Pac, Małgorzata

TI - Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2022

SN - 978-83-01-22774-6

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2022.106

Netografia (standard APA):

. Red. Pac, Małgorzata. Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2022 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/wrodzone-bledy-odpornosci-w-praktyce-lekarza-pediatry-malgorzata-pac-282159. doi: https://doi.org/10.53271/2022.106

choroby rzadkie, wrodzone błędy odporności, pierwotne niedobory odporności, choroby autoimmunizacyjne

Monografia przedstawia wybrane choroby ze wszystkich dziesięciu kategorii wrodzonych błędów odporności w aspekcie patomechanizmów prowadzących do poszczególnych typów zaburzeń, objawów klinicznych, postępowania diagnostycznego, leczenia, rokowania...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-22774-6

DOI:

https://doi.org/10.53271/2022.106

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2022

Liczba stron:

396

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Wstęp – Małgorzata Pac32
1.1. Wprowadzenie38
1. Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności – Barbara Piątosa38
1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej40
1.3. Ciężki złożony niedobór odporności61
1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał64
1.5. Złożone niedobory odporności72
1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek74
1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych74
1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi76
1.9. Zaburzenia immunoregulacji78
1.10. Uwagi końcowe80
2.1. Wprowadzenie84
2. Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Bąbol-Pokora84
2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności85
2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV)86
2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV)90
2.5. Analiza danych92
3.1. Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) – Beata Wolska-Kuśnierz98
3.1.1. Wprowadzenie98
3. Wrodzone błędy odporności u dzieci98
3.1.2. Objawy kliniczne99
3.1.3. Chimeryzm matczyno-płodowy100
3.1.4. Zespół Omenna101
3.1.5. Atypowe postacie SCID102
3.1.6. Etapy diagnostyki SCID102
3.1.7. Defekty genetyczne i patomechanizmy SCID103
3.1.8. Leczenie105
3.1.9. Zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej inne niż SCID – Małgorzata Pac107
3.2. Złożone niedobory odporności (CID)120
3.2.1. Wprowadzenie – Barbara Pietrucha, Małgorzata Pac120
3.2.2. Zespół ataksja-teleangiektazja i zespół Nijmegen – Barbara Pietrucha122
3.2.3. Zespół Blooma – Edyta Heropolitańska-Pliszka131
3.2.4. Zespół DiGeorge’a – Małgorzata Pac136
3.2.5. Zespół Schimkego – Edyta Heropolitańska-Pliszka141
3.2.6. Zespoły hiper IgE – Edyta Heropolitańska-Pliszka145
3.2.7. Złożone niedobory odporności z małopłytkowością – zespół Wiskotta-Aldricha – Małgorzata Pac151
3.3. Niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał (PAD) – Małgorzata Pac155
3.3.1. Wprowadzenie155
3.3.2. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)156
3.3.3. Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)160
3.3.4. Zespoły niedoborów przeciwciał o typie hiper IgM164
3.3.5. Inne defekty izotypów łańcuchów lekkich immunoglobulin – defekty funkcjonalne z prawidłową zazwyczaj liczbą limfocytów B166
3.4. Zaburzenia immunoregulacji – Sylwia Kołtan169
3.4.1. Wprowadzenie169
3.4.2. Fizjologia regulacji immunologicznej170
3.4.3. Objawy kliniczne wskazujące na zaburzenia regulacji immunologicznej170
3.4.4. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności związanych z dysregulacją immunologiczną171
3.4.5. Zespoły chorób i choroby przebiegające z dysregulacją immunologiczną według klasyfikacji IUIS172
3.5. Wrodzone zaburzenia funkcji fagocytów i/lub nieprawidłowa ich liczba179
3.5.1. Wprowadzenie – Edyta Heropolitańska-Pliszka179
3.5.2. Neutropenie – Ewa Bernatowska181
3.5.3. Przewlekła choroba ziarniniakowa – Edyta Heropolitańska-Pliszka187
3.6. Zaburzenia odporności wrodzonej i nieswoistej – Bożena Mikołuć197
3.6.1. Wprowadzenie197
3.6.2. Choroby z predyspozycją do zakażeń wywołanych przez mykobakterie dziedziczące się według praw Mendla (MSMD) – Małgorzata Pac, Bożena Mikołuć199
3.6.3. Niedobór białka IRAK-4204
3.6.4. Niedobór białka MyD88205
3.6.5. Izolowana wrodzona asplenia206
3.7. Choroby autozapalne – Beata Wolska-Kuśnierz209
3.7.1. Wprowadzenie209
3.7.2. Inflamasomopatie210
3.7.3. Interferonopatie214
3.7.4. Zaburzenia szlaku NF-κβ216
3.7.5. Zaburzenia równowagi makrofagów216
3.7.6. Inne zespoły autozapalne217
3.7.7. Kiedy podejrzewać chorobę autozapalną218
3.7.8. Jak diagnozować choroby autozapalne219
3.8. Zaburzenia funkcjonowania układu dopełniacza – Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Bożena Mikołuć224
3.8.1. Definicja i epidemiologia224
3.8.2. Objawy kliniczne229
3.8.3. Niedobory klasycznego szlaku układu dopełniacza230
3.8.4. Niedobór składowej C1 dopełniacza230
3.8.5. Niedobór składowej C4 dopełniacza231
3.8.6. Niedobór składowej C2 dopełniacza231
3.8.7. Niedobór składowych C5–C9 dopełniacza231
3.8.8. Niedobory szlaku alternatywnego dopełniacza232
3.8.9. Niedobory składników szlaku lektyn233
3.8.10. Niedobór fikoliny-3234
3.8.11. Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarellego i Carnevale (zespół 3MC)234
3.8.12. Nieprawidłowości w białkach regulacyjnych235
3.8.13. Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS)237
3.8.14. Leczenie238
3.9. Choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego – Sylwia Kołtan245
3.9.1. Wprowadzenie245
3.9.2. Zespoły chorób i choroby związane z niewydolnością szpiku kostnego według klasyfikacji IUIS245
3.9.3. Patogeneza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego246
3.9.4. Objawy kliniczne we wrodzonych błędach odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego246
3.9.5. Diagnoza wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego248
3.9.6. Leczenie wrodzonych błędów odporności związanych z uszkodzeniem szpiku kostnego248
3.10. Fenokopie wrodzonych błędów odporności – Bożena Mikołuć249
3.10.1. Wprowadzenie249
3.10.2. Etiologia i patogeneza wrodzonych błędów odporności250
3.10.3. Fenokopie wrodzonych błędów odporności spowodowane mutacjami somatycznymi252
3.10.4. Fenokopie wrodzonych błędów odporności związane z obecnością przeciwciał258
4.1. Wybrane choroby układu oddechowego we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Grzela268
4.1.1. Wprowadzenie268
4. Obraz kliniczny wrodzonych błędów odporności okiem innych specjalistów268
4.1.2. Powikłania infekcyjne269
4.1.3. Powikłania nieinfekcyjne272
4.1.4. Nowotwory274
4.2. Powikłania nowotworowe we wrodzonych błędach odporności – Bożenna Dembowska-Bagińska, Anna Wakulińska276
4.2.1. Definicja276
4.2.2. Etiopatogeneza276
4.2.3. Objawy281
4.2.4. Diagnostyka i różnicowanie283
4.2.5. Leczenie285
4.3. Zmiany skórne we wrodzonych błędach odporności – Edyta Heropolitańska-Pliszka289
4.3.1. Wprowadzenie289
4.3.2. Zakażenia bakteryjne skóry289
4.3.3. Zakażenia grzybicze skóry292
4.3.4. Zakażenia wirusowe skóry294
4.3.5. Atopowe zapalenie skóry/wyprysk296
4.3.6. Erytrodermia298
4.3.7. Ziarniniaki skóry299
4.3.8. Inne zmiany skórne299
4.3.9. Podsumowanie300
4.4. Choroby przewodu pokarmowego we wrodzonych błędach odporności – Maciej Dądalski303
4.4.1. Wprowadzenie303
4.4.2. Selektywny niedobór IgA307
4.4.3. Pospolity zmienny niedobór odporności309
4.4.4. Agammaglobuli nemia sprzężona z chromosomem X310
4.4.5. Zespół IPEX310
4.4.6. Przewlekła choroba ziarniniakowa311
4.4.7. Defekt szlaku interleukiny 10312
4.4.8. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X312
4.4.9. Podsumowanie313
5.1. Leczenie substytucyjne preparatami immunoglobuliny ludzkiej – Edyta Heropolitańska-Pliszka, Małgorzata Pac316
5.1.1. Wprowadzenie316
5. Leczenie wrodzonych błędów odporności316
5.1.2. Charakterystyka IgG318
5.1.3. Ogólne zasady leczenia preparatami immunoglobulin319
5.1.4. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania drogą dożylną320
5.1.5. Leczenie preparatami immunoglobulin do podawania podskórnego321
5.1.6. Dawkowanie preparatów immunoglobulin324
5.1.7. Wnioski324
5.2. Profilaktyka antybiotykowa u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Nel Dąbrowska-Leonik326
5.2.1. Wprowadzenie326
5.2.2. Zasady profilaktyki antybiotykowej w wybranych wrodzonych błędach odporności328
5.3. Przeszczepianie macierzystych komórek krwiotwórczych – Katarzyna Drabko333
5.3.1. Wprowadzenie333
5.3.2. Czym jest transplantacja komórek krwiotwórczych333
5.3.3. Etapy transplantacji komórek krwiotwórczych334
5.3.4. Zjawisko chimeryzmu potransplantacyjnego334
5.3.5. Postępy w transplantacji komórek krwiotwórczych334
5.3.6. Jakie wrodzone błędy odporności powinny być kwalifikowane do transplantacji komórek krwiotwórczych335
5.3.7. Kiedy przeprowadzać transplantację komórek krwiotwórczych336
5.3.8. Rola lekarza rodzinnego w opiece nad chorym ze SCID przed przeszczepieniem i po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych336
5.4. Przeszczepienie ludzkiej grasicy – Małgorzata Pac338
5.5. Leczenie biologiczne we wrodzonych błędach odporności – Beata Wolska-Kuśnierz341
5.5.1. Wprowadzenie341
5.5.2. Deplecja limfocytów B344
5.5.3. Blokowanie dopełniacza346
5.5.4. Hamowanie ścieżki aktywacji mTOR346
5.5.5. „Suplementacja” CTLA-4347
5.5.6. Hamowanie kinazy PI3Kδ348
5.5.7. Hamowanie kinaz JAK348
5.5.8. Blokowanie IFN-γ349
5.5.9. Blokowanie CXCR4349
5.5.10. Blokowanie interleukin (IL-1, IL-6, IL-18)350
5.5.11. Blokowanie TNF351
6.1. Wprowadzenie354
6. Szczepienia ochronne u dzieci z wrodzonymi błędami odporności oraz u pacjentów leczonych immunosupresyjnie – Ewa Bernatowska354
6.2. Szczepionki żywe355
6.3. Szczepionki inaktywowane358
6.4. Szczepienia ochronne w wybranych niedoborach odporności358
6.4.1. Niedobory odporności komórkowej i humoralnej358
6.4.2. Złożone niedobory odporności związane z cechami innych zespołów360
6.4.3. Niedobory odporności z przewagą niedoborów humoralnych362
6.4.4. Choroby związane z dysregulacją układu odporności363
6.4.5. Wrodzone niedobory liczby i funkcji komórek fagocytarnych364
6.4.6. Defekty wewnątrzkomórkowe i niedobory odporności nieswoistej365
6.4.7. Choroby autozapalne366
6.4.8. Niedobory układu dopełniacza366
6.4.9. Fenokopie wrodzonych błędów układu immunologicznego366
6.4.10. Wtórne niedobory odporności367
6.5. Szczepienia u pacjentów po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych368
6.6. Ochrona pacjenta z wrodzonymi błędami odporności – kontakty domowe368
6.7. Szczepienia u pacjentów leczonych immunosupresyjnie369
6.8. Dawki leków immunosupresyjnych a realizacja szczepień ochronnych żywymi szczepionkami370
6.8.1. Przeciwwskazania do szczepienia żywymi szczepionkami370
6.8.2. Szczepienia żywymi szczepionkami dozwolone w wybranych okolicznościach370
6.8.3. Przeciwwskazania do realizacji szczepień żywymi szczepionkami w trakcie podawania leków immunosupresyjnych w terapii ciągłej371
6.9. Inne zalecenia371
7.1. Wprowadzenie374
7. Organizacja opieki specjalistycznej nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan374
7.2. Kadra medyczna375
7.3. Ośrodki realizujące opiekę szpitalną i ambulatoryjną nad dziećmi z wrodzonymi błędami odporności376
7.4. Finansowanie diagnostyki i leczenia dzieci z wrodzonymi błędami odporności376
8.1. Wprowadzenie378
8. Zakażenie SARS-CoV-2 i przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności – Sylwia Kołtan, Małgorzata Pac378
8.2. Ryzyko zakażenia SARS-CoV-2 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności379
8.3. Przebieg COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności380
8.4. Powikłania po przebyciu COVID-19 u dzieci z wrodzonymi błędami odporności381
8.5. Profilaktyka zakażeń SARS-CoV-2 u chorych z wrodzonymi błędami odporności382
8.6. Aktualne zalecenia384
Skorowidz386

wEuropiewsierpniu2020rokuwyniosła28502.RozpoznawalnośćPNOjest

różnawposzczególnychkrajach,np.weFrancjiwynosi8,27:100000miesz-

kańców,awPolscetylko1,3:100000.Rozbieżnośćdanychjestwypadkową

wieluczynników,m.in.dostępnościnarzędzidiagnostycznych,świadomości

środowiskmedycznychicałegospołeczeństwaorazsystemuraportowaniada-

nych,jakrównieżczęstościzawieraniamałżeństwprzezosobyspokrewnione.

WopracowaniuPEXPharmaSequencez2016rokunapodstawiewcześ-

niejszychpublikacjiodnotowanoponad4000chorychzdiagnozowanych

ioszacowano,żeliczbachorychniezdiagnozowanychwynosiokoło16000

(łącznieblisko20000chorych).

Wpowszechnejopiniipierwotneniedoboryodpornościsąwiązaneprzede

wszystkimznawracającymizakażeniami,zwłaszczaukładuoddechowego

ipokarmowego,jednakwostatnichlatachwyróżniasięinneopróczinfekcyj-

nejmanifestacjeklinicznePNO,wtymzaburzeniaimmunoregulacji(wielona-

rządowei/lubowczesnympoczątku)orazdefektyodpornościwprzebiegu

innychzespołówinowotworów.

Obecniespotykasiętrzygłównefenotypyklinicznemonogenowychwrodzo-

nychbłędówodporności:

1)zdominacjąfenotypuinfekcyjnego(primaryimmunodeﬁciencydisorders,

PIDD);

2)zdominacjązaburzeńimmunoregulacjizobjawamiautoimmunizacjioraz

limfoproliferacjiłagodnejizłośliwej(primaryimmuneregulatorydisorders,

PIRD);

3)zdominacjązaburzeńatopowych/alergii(primaryatopicdisorders,PADs).

Niemalzawszepierwotnyniedobórodpornościwykazujecechyconajmniej

jednegozwyżejwymienionychfenotypówklinicznych.

ZgodniezrekomendacjamiIUISz2019rokuwyróżniasiędziesięćkategorii

PNO:

1.ZłożoneniedoboryodpornościzależneoddefektulimfocytówTiB,

wtymciężkiezłożoneniedoboryodporności(severecombinedimmuno-

deﬁciency,SCID).

2.Złożoneniedoboryodpornościzobjawamiinnychzespołów,wtymzes-

półWiskotta-Aldricha,zaburzenianaprawyDNA,np.zespółNijmegen,

zespółDiGeorge’aiinne.

Wstęp

Brak wyników

Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra