Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3.Niedoboryzprzewagądefektuprzeciwciał,wtymagammaglobulinemię
sprzężonązchromosomemX,pospolityzmiennyniedobórodporności,
niedobórIgA.
4.Zaburzeniaimmunoregulacji,wtymzespołyhemofagocytarne,np.ro-
dzinniewystępującyautoimmunizacyjnyzespółlimfoproliferacyjny(au-
toimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS),zespołyzwiązanezpre-
dyspozycjądozakażeńEBV,np.zespółlimfoproliferacyjnysprzężony
zchromosomemX(X-linkedlymphoproliferativesyndrome,XLP),związany
zmutacjamigenetycznymiwobrębiegenówkodującychdwaistotne
białka-XIAPiSAP
.
5.Wrodzonedefektyliczbyi/lubfunkcjikomórekfagocytujących,wtym
neutropeniewrodzone,przewlekłachorobaziarniniakowa.
6.Defektyodpornościwrodzonejinieswoistej,wtymzespołyzwiązane
zpodatnościąnazakażeniawywołaneprzezprątkigruźlicy,np.niedobór
receptoradlaIL-12,niedobórreceptoradlainterferonuγ.
7.Zespołyautozapalne,wtymzespołygorączeknawrotowych.
8.Niedoboryukładudopełniacza.
9.Chorobyzwiązanezniewydolnościąszpikukostnego.
10.FenokopiePNO-grupaniedoborówodpornościspowodowanychmutacją
somatycznąlubobecnościąautoprzeciwciałprzeciwkoróżnymcytokinom,
copowodujeobjawyklinicznepodobnejakwprzypadkuinnychpierwot-
nychniedoborówodporności.Chorobyteniesądziedziczonewedług
mendlowskiegowzorca.
W1993rokuFundacjaJefreyaModella(JefreyModellFoundation,JMF),ba-
zującnaopiniiekspertów,porazpierwszyopublikowała10ostrzegawczych
objawówPNO.Miałotopomóclekarzomwidentyfikacjiwrodzonychniedobo-
rówodpornościikierowaniupacjentównadalsząspecjalistycznądiagnostykę
ileczenie.Obecnośćdwóchiwięcejznichpowinnabyćsygnałemdorozpoczę-
ciadiagnostyki.
OstrzegawczeobjawyPNO:
1)≥4epizodyzapaleniauszuwciąguroku;
2)≥2epizodyciężkiegozapaleniazatokwciąguroku;
3)≥2miesięcymałoefektywnejantybiotykoterapii;
4)≥2epizodyzapaleniapłucwciąguroku;
5)nieprawidłowyrozwójfizycznylubbrakprzyrostumasyciała;
Wstęp
3