Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
AlinaMidro
ZakładGenetykiKlinicznejAkademiiMedycznej
Białystok
ZespółDowna
Przyczynypowstawania,diagnoza
ielementyporadnictwagenetycznego
Słowo„zespół”,zang.syndrome,ataknaprawdętozgrec.syndromē,oznaczające
połączenie,zbieganiesięiużywanewznaczeniu„współwystępowanie”,zostało
wykorzystanedookreśleniapodobieństwacechmorfologicznychiklinicznych
osóbzpodobniezmienionymzapiseminformacjigenetycznej.ZespółDowna
jestokreśleniemwspółwystępowaniazbliżonychcechfenotypuzaobserwowanych
porazpierwszyprzezangielskiegolekarzaLangdonaDownawgrupiepensjo-
nariuszyzakładudlaumysłowochorychwyróżniającychsięswoimzachowaniem
iwyglądemiopisanychprzezniegowfachowymartykulew1866.Bylidosiebie
podobni(12wspólnychcech),azarazemróżniodinnych.Dopierow1959roku,
dziękibadaniomfrancuskiegolekarzagenetyka,profesoraJerome’aLejeune’a,
poznaliśmywspólnymianownikpodobieństwatejgrupyosób,amianowiciedo-
datkowychromosompary21.
Historiabadańtychdzieciprzychodzącychnaświatzczęstościąokoło1:600,
podobnychdosiebiejakrodzeństwojestbardzodługawporównaniuzhistorią
odkrywaniatajemnicinnychzespołówuwarunkowanychgenetycznie.Mimoto
szeregpytańpozostajejeszczebezodpowiedziinaturakryjejeszczeprzednami
wieleswoichtajemnic.Ważnenatomiastjest,żewwynikupostępubadańkli-
nicznychigenetycznychzostałoobalonychwielemitówoprzyczynachinatu-
rzeodmiennościgenetycznejzwanejzespołemDowna.Niektórzywprowadzają
iużywająnazwy„chorobaDowna”.Jestemprzeciwnatakiemusformułowaniu.
Medykalizacjasamegonazewnictwaspowodowaławieleniepotrzebnychniepo-
rozumieńiiluzorycznychoczekiwań.Takiepodejściesprawia,żeposzukiwane
sąmetodyleczenianaturalnejzmiennościczłowieka,aniesposobówjejwyko-
rzystaniaiadaptacji.Chcemyreperowaćzawszelkącenę,reperowaćwsposób
nieodwracalnyto,cowrzeczywistościwcalenaprawyniewymaga.Zespół
Downaniejestchorobą,alenaturalnąformąludzkiejeg-
zystencjioodmiennymprzebiegurozwojuniżwiększość
genetycznaz46chromosomami.Genynieokreślająnaszegoprze-
