Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
LudwikaSadowska
MonikaMysłek-Prucnal
AgataGruna-Ożarowska
SamodzielnaPracowniaRehabilitacjiRozwojowej
KatedraFizjoterapiiAkademiiMedycznej
Wrocław
Medycznepodstawyzaburzeństruktury
ifunkcjiudziecizzespołemDowna
Genetyczneuwarunkowaniazaburzeńmorfologicznych
ifunkcjonalnych
CzęstośćwystępowaniazespołuDowna(ZD)wśródnoworodków,którerodzą
siężywe,wynosi1na600–700.Jesttonajczęstszaaberracjaludzkichchromoso-
mówautosomalnych.Około20%dziecizZDrodzisięmartwych,a60%ulega
poronieniusamoistnemuwewczesnymokresieciąży.WystępowanieZDjest
niezależneodkoloruskóry,klimatu,rasy,kultury,warunkówsocjalnych(Cun-
ningham,1994;Mazurczak,1995;Stratford,1993).
ZaburzenierozwojowezwanezespołemDownajestzespołemmalformacyj-
nympowstałymwwynikuniekompletnejembriogenezynaskutekobecności
dodatkowego21chromosomuautosomalnego(lubjegoramiondługich)wka-
riotypie.Nadekspresjamateriaługenetycznego,spowodowanapotrojeniemlicz-
bygenów,prowadzidowielopoziomowychzaburzeńmetabolicznych,dymorfi-
zmutkankowego,licznychwadnarządówwewnętrznych,charakterystycznych
cechfenotypowychiniepełnosprawnościintelektualnejoróżnymstopniu(Kor-
niszewski,2004).
Chromosom21jestnajmniejszyzgrupychromosomówautosomalnych.Za-
liczanyjestdogrupyG,któraodpowiadazarozwójumysłowyiinteligencję,
napięciemięśni,elastycznośćchrząstekiścięgien,gibkośćstawów,wysokość
ciałaiproporcjęmiędzytułowiemakończynami,proporcjeczaszkiorazrozwój
somatycznyserca,narządówpłciowych,miednicy,fałdunakątnegooka,tęczów-
ki,soczewki,paliczkówrąkiśródręcza,wzorówdermatoglificznychdłoniistóp,
zatokbocznychnosa,kształtmałżowinyusznej,jakośćiilośćwłosów,wielkość
zębów,grubośćkościmózgoczaszki(Roberts,1993).
BadaniamolekularneprzeprowadzoneprzezKorenbergpozwoliłynaprecy-
zyjnezlokalizowanietzw.regionukrytycznegodlaZDwczęścidystalnejramie-
