Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1
DIAGNOSTYKADYSMORFOLOGICZNA:NAUKACZYSZTUKA?
Książkatajestpodręcznikiemdiagnostykiwad—diagnostykidysmorfologicznej.Dysmorfologia(wprowadził
tookreślenieD.W.Smithwlatachsześćdziesiątych)oznaczanaukęzajmującąsięwadamibudowy.Jakodyscyplina
naukowadysmorfologiałączyelementygenetyki,embriologiiipediatrii.Jakospecjalnośćlekarskadysmorfologia
zajmujesiędziećmizwadamiwrodzonymiiichrodzinami.Mimowielkiegozapotrzebowaniaspołecznego—wady
wrodzonemaok.4%noworodków—diagnostykadysmorfologicznajest„kopciuszkiem”współczesnejgenetyki.
Literaturawzakresiegenetykiklinicznejobejmujewzasadziedwarodzajeopracowań.Pierwszy,topodręczniki
genetyki,przedstawiającezasadydziedziczenia,molekularnepodstawygenetyki,analizęrodowodów,cytogenetykę
klinicznąiinneważnetematy.Drugirodzajtokatalogi,atlasyikompendiazespołów,zawierającezestawieniaróżnych
zaburzeńrozwojowych;omawiająoneszczegółowoobjawyzespołów,ewentualnepowikłania,literaturęiczęstotakże
skorowidzobjawówklinicznych.Anipodręcznikigenetyki,anikatalogizespołównieprzedstawiająjednakzasad
diagnostykidysmorfologicznej,sztukiustalaniarozpoznaniazespołówwad.Jakjesttotrudnasztuka,wiekażdy,ktosię
tym–choćbysporadycznie—zajmował.Większośćlekarzyswojepierwszerozpoznaniadysmorfologiczne,rozpoznania
jakiegośzespołu(zwyjątkiemzespołuDowna)ustalaprzypadkowo,znajdującpodobieństwowyglądupacjenta
dofotografiiwkataloguczypiśmielekarskim,bądźteżpodobieństwoopisuwliteraturze.Zkatalogówczyalbumów
możnakorzystaćdopierowówczas,gdyustalisięrozpoznanie.Samoposiadanieliteratury–choćbynajlepszej—bez
umiejętnościposługiwaniasięniąprzypominasytuacjęposiadaniaplanuiopisujakiegośmiasta,któregonazwynie
znamyiniemamyinformacji,jakdotegomiastadojechać!Należytakżeuświadomićsobie,żenawetwnajlepszych
katalogach,takichjakJones(„Smith'sRecognizablePatternsofHumanMalformations”),niemawszystkichznanych
zespołów,jestichzaledwieok.25%.Iwżadnejksiążcewszystkichbyćniemoże,bozespołówstaleprzybywa:
obliczono,żeśredniocotydzieńopisywanyjestjedenzespół.Doskonałyskądinąd„IndexMedicus”niemahaseł
odpowiadającychposzczególnymmalformacjom.Wreszcie—wielezespołówwadniejestwogóleopisanych
wliteraturze,choćposzczególnebyłypewniekiedyśobserwowaneprzezróżnychlekarzy.
Większośćzespołówwadwystępujebardzorzadkoilekarzpraktykspotykawswejpracytylkonieliczne.Nawet
specjalista—dysmorfolognigdyniezobaczywiększościzespołówprzezcałeswojeżyciezawodowe.Jeśliprzyjmiemy,
żeopisanodotychczasokoło3tysiącezespołów,toprzez30latlekarzzajmującysięwadamimożezobaczyćichokoło
200.Toteżpodwzględemosobistegodoświadczeniadysmorfologjestwznaczniegorszejsytuacjiodswegokolegi
zajmującegosięczęstymichorobamidzieciczydorosłych.Zapamiętywanieobjawówróżnychrzadkichzespołównie
masensu.Należynatomiastumiećrozpoznawaćianalizowaćskładoweelementyzespołów,aprzedewszystkimumieć
łączyć—nierazpozornieniemającezwiązku—faktywfaziesyntezy,prowadzącejdookreśleniazespołu.
Diagnostykadysmorfologicznajestchybajedynądziedzinąmedycyny,wktórejczęściejnieustalasięrozpoznania,niż
sięjeustala.Najbardziejdoświadczenidysmorfolodzymają„współczynniksukcesu”rozpoznawanianiewiększyniż40%.
Czymożemysobiewyobrazićchirurga,któremuudajesiętylko40%operacji?Nawetdysmorfolog,któryustala
rozpoznanieu30%dziecizlicznymiwadamiuchodzizaspecjalistęnietylkowoczachrodzicówchorychdzieci,aletakże
kolegówlekarzy.
Pracadysmorfologabardzoprzypominapracędetektywaprowadzącegośledztwo.Dysmorfologmadoczynienia
zeskutkiemzdarzeń,mającychmiejsceprzedkilkomamiesiącamilubtygodniami,którychniktniewidziałiczęstonie
podejrzewał.Wtejsytuacjimusząbyćużytewszystkiefizycznewskazówkii„zeznaniaświadków”wceluodtworzenia
przebiegu„zbrodni”.Jeślidysmorfologrozwiążetajemnicęizidentyfikujeprzyczynęmalformacji,możeondostarczyć
bezcennejpomocyofierzeijejrodzinie.Wpewnych—rzadkichniestety—przypadkach,winowajcamożebyćusunięty,
jaktomiałomiejscewprzypadkutalidomidui—byćmożebędziemiałomiejsce—wprzypadkuróżyczki.
