Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Defektyimmunologiczne
Informacjewinternecie:www.immundefekt.de-www.esid.org
Synonimy:immunopatie,niedoboryimmunologiczne.
Definicja:
Upośledzenieczynnościukładuimmunologicznego,polegającenaniewłaściwej(nie-
adekwatnej)odpowiedziorganizmunadziałającybodziec(czynnikimmunogenny).
Etiologia:
I.Pierwotne9wrodzoneniedoboryimmunologiczne:
A.NiedoborylimfocytówBpowodująceniedobórprzeciwciał:
Agammaglobulinemie[D80.0]:
l
AgammaglobulinemiaBrutona:sprzężonazpłcią(ang.X-linkedagammaglobu-
linemia=XLA).ChorobawrodzonazwiązanazchromosomemX.Przyczyną
jestmutacjagenuBtk(ang.Brutontyrosinekinase)wmiejscuXq21.3-22.Jest
tonajczęstszapostaćagammaglobulinemii(90%wszystkichprzypadków,czę-
stośćwystępowaniawynosi1:20000).Chorobacharakteryzujesięniedoborem
wszystkichklasimmunoglobulin,spowodowanymzahamowaniemdojrzewania
limfocytówBnaetapieprzejściazprelimfocytówBdopostacidojrzałejCD19+.
Wbadaniufizykalnymchoregoniestwierdzasiępowiększeniawęzłówchłon-
nychanimigdałkówpodniebiennych!Powikłaniemmożebyćwirusowezapale-
niemózgu(wirusECHO),częstostwierdzasięzapaleniastawów.
l
Agammaglobulinemiadziedziczonaautosomalnierecesywnie:
np.wnastępstwiemutacjigenułańcuchówHlubłańcuchówlekkichimmunoglo-
bulin;chorujątakżedziewczęta.
l
PrzemijajIcahipogammaglobulinemiawystępujIcawdzieciństwie[D80.7]:cho-
robajestspowodowanaopóŹnieniemsyntezyimmunoglobulindokońca2.rż.
CharakteryzujesięzmniejszonymstężeniemIgG.
l
NiedobórIgM[D80.4]:
CharakteryzujesięniedoboremIgMiprawidłowymstężeniempozostałych
immunoglobulin.TakąkonstelacjęIgmożnastwierdzićuosóbzdrowychoraz
uchorychnanawracającezakażenia,zapaleniaskórno-mięśniowe,SLEiAIHA.
l
SelektywnyniedobórIgA[D80.2]:
Jesttonajczęstszyrodzajpierwotnegodefektuimmunologicznego.Występuje
zczęstością1:400.Uwszystkichchorychstwierdzasięzmniejszeniestężenia
IgA,au50%równieżIgE.Możnawyróżnićdwiegrupychorych:
1.ChorzyzcałkowitymbrakiemIgA:utychchorychistniejedużeryzykoobec-
nościprzeciwciałanty-IgA.Dlategonależyzachowaćdużąostrożnośćprzy
przetaczaniukrwiiproduktówkrwiopodobnych(ryzykoreakcjianafilaktycz-
nej).
2.ChorzyzezmniejszonymstężeniemIgA.Chorobajestbezobjawowa,aroz-
poznanieprzypadkowe.Wyjątkowomogąwystąpić:enteropatiapodobnado
chorobytrzewnej,uczulenia,chorobyautoimmunologiczne(SLA,rzs.,nie-
dokrwistośćzłośliwa).
l
PóźnorozpoczynajIcasięhipogammaglobulinemia(ang.commonvariableim-
munodeficiency=CVID)[D83.0]:
Występujezczęstością1:10000do1:100000;najczęściejmiędzy1.15.rż.
i16.120.rż.Jesttoheterogennagrupahipogammaglobulinemii,którejmoże
towarzyszyćdefektlimfocytówT.Uwszystkichchorychstwierdzasięzmniejszo-
nestężenieIgA,uniektórychtakżeIgM.Brakjestizoaglutyninprzeciwkoantyge-
nomgrupyAB0,prawidłowajestnatomiastliczbalimfocytówB.Częstorozwijają
sięchorobyautoimmunologiczne,jakITP,AIHA,SLE,rzs.,pierwotnamarskość
żółciowaiin.;50-krotniewzrastaryzykorozwojuchorobynowotworowej.
59
