Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Etiologiaipatogenezazaburzeńpsychicznych
51
Globalnareakcjamózgunaróżnorodneczynnikiiprocesyetiopatogenetycz-
newyrażasięwpostacizespołówpsychopatologicznych,zktórychnajważniej-
szetozespołyjakościowychzaburzeńświadomości,zespółotępienny,zespół
psychotyczny,zespółkatatoniczny,zespółdepresyjny,zespółmaniakalnyoraz
zespołylękowe(nerwicowe).
CZYNNIKIGENETYCZNE
WETIOPATOGENEZIE
ZABURZEŃPSYCHICZNYCH
Zainteresowaniegenetycznąpredyspozycjądowystąpieniachoróbizaburzeńpsy-
chicznychtradycyjniedotyczyłochoróbafektywnychischizofrenii.Dolatdzie-
więćdziesiątychubiegłegowiekuwiększośćdowodówdotyczącychgenetycznej
predyspozycjidotychchoróbuzyskanonapodstawiebadańklinicznych.to:
1.Badaniarodzin-porównująceczęstośćwystępowaniadanejchoroby
wrodzinachosóbchorychirodzinachosóbzdrowych.
2.Badaniabliźniąt-porównującezgodnośćzachorowanianadanąchoro-
międzybliźniętamimono-idizygotycznymi.
3.Badaniaadopcyjne-porównująceryzykozachorowanianadanąchoro-
udzieciadoptowanychiwychowywanychprzezrodzicówniebiolo-
gicznychorazdziecirodzicówbiologicznych(rozróżnienieczynników
genetycznychiśrodowiskowych).
Wprzypadkuudziałuczynnikówgenetycznychwokreślonejchorobieryzy-
kozachorowaniadladanejosobyjesttymwiększe,imbliżejjestonaspokrewnio-
nazosobąchorą.Klinicznebadaniasprzężeńgenetycznychwlatachsiedemdzie-
siątychXXwiekudoprowadziłydoidentyfikacjiwniektórychrodzinachsprzę-
żeniadziedziczeniachorobyafektywnejdwubiegunowejzdziedziczeniemślepo-
tynabarwy,związanymzchromosomemX.
Wprowadzeniemetodgenetykimolekularnejwkońculatosiemdziesiątych
ubiegłegostuleciadajemożliwościokreśleniabliższegozwiązkumiędzyzacho-
waniemazmianąwobrębiegenotypu,awkonsekwencjiidentyfikacjigenów
odpowiedzialnychzapredyspozycjędochoroby.Stosujesięwtymzakresiedwie
metody.Pierwsząznichjestprzeszukiwaniecałegogenomu(genomescan),ma-
jącdodyspozycjimarkeryDNAodcinkówposzczególnychchromosomów.Jeżeli
danezaburzeniepsychicznewykazujesprzężeniezokreślonymmarkeremDNA,
oznaczato,żegen,któryjedeterminuje,znajdujesięwodcinkuchromosomu
odpowiadającemudanemumarkerowi.Identyfikacjadanegogenumożebyćjed-
naktrudna,ponieważdanyodcinekzawierazwyklekilkasetróżnychgenów.Dru-
metodąjestzaproponowanienapodstawieuzyskanychwynikówbadańneuro-
biologicznychokreślonegogenu(candidategene)oznanejlokalizacji(np.genu
dladanegoreceptoradopaminergicznegoczyserotoninergicznego)ibadanie
związkumiędzypolimorfizmemwzakresietegogenuawystępowaniemdanej