Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Genetykaastmyoskrzelowej
2
MarcinKurowski,MarekL.Kowalski
Dziedzicznośćastmy
Wystąpienieastmy,jakprawdopodobniewiększościchorób,zależyoddwugrup
czynników:genetycznychiśrodowiskowych.Wzajemneichinterakcjekształtują
złożonąpatogenezęchoroby.Badaniezależnościmiędzyczynnikamigenetyczny-
miiśrodowiskowymiwpatogenezieastmyjesttrudne,obarczonedużymryzykiem
błęduorazzależneodwieluczynnikówwpływającychnapowtarzalnośćiwiary-
godnośćuzyskanychwyników.Mimopowyższychograniczeń,którewniebagatel-
nysposóbutrudniająinterpretacjęwynikówbadańgenetyczno-środowiskowych,
wciążpojawiająsięnoweopracowaniadotycząceśrodowiskowychprzyczynroz-
wojugenetycznieuwarunkowanychschorzeń.
Predyspozycjedorozwinięciacechprawiepółtoratysiącarozmaitychjednostek
chorobowychbądźzespołówobjawówzależneoddziedziczeniajednegogenu
wmechanizmieautosomalnymlubrecesywnym.Mimożetakliczne,schorzeniate
występujązazwyczajrzadkoiniestanowiąistotnegoproblemuspołecznego.Ina-
czejprzedstawiasięsprawazchorobamiokreślanymimianem„plagcywilizacyj-
nych”,takimijaknadciśnienietętnicze,cukrzyca,chorobyalergiczne.Doopisu
sposobuichdziedziczenianieudajesięzastosowaćprawklasycznejgenetykiMen-
dlowskiej.Opróczwielogenowegomodeludziedziczenia,wwiększościztychcho-
róbniemożnawyodrębnićiopisaćjednolitego,jasnegoobrazuklinicznego,umoż-
liwiającegozaklasyfikowaniepacjentajakoprezentującegowszystkiecechy
fenotypowedanegoschorzenia.
Pierwszeobserwacjedotyczącerodzinnegowystępowaniaastmyichoróbaler-
gicznychpochodząjeszczezXIXw.,natomiastzapoczątekbadańnadgenetycz-
nymuwarunkowaniemwystępowaniaalergiimożnauznaćpublikacjęCoo-
ke’aivanderVeeraz1916r.[1].Analizującdanezwywiadówpochodzącychod
504chorychnaalergieorazod76osóbbezzdiagnozowanejalergii,stwierdzilioni
dodatniwywiadrodzinnywkierunkuchoróbalergicznychuprawiepołowyosób
zpierwszejgrupy,natomiasttylkou14%osóbzdrowych.WedługCooke’aivan
derVeerapredyspozycjadorozwojuchorobyalergicznejdziedziczonabyławspo-
sóbautosomalnydominujący.CzterylatapóźniejAdkinsonpozbadaniu400ro-
28