Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Czynnikiwpływającenarozwójfzyczny
zowaćpotencjałgenetyczny,zależyodmodyfikującego,regulującegolubstymulującegowpływu
czynnikówśrodowiskowych(Cieślik,2008).
WgenotypiezapisanyjestwyłącznieUscenariuszontogenezy”,czylitoUjakjest”,tzn.jaka
jeststrukturaDNAdanegoczłowieka.Nieprzesądzaonotym,Ujakmożebyć”,aniteżUjak
powinnobyć”.To,cowydarzysięwprocesierozwoju,czyiwjakimstopniuudasięzreali-
2.2.1.Genetyczneczynnikirozwoju
fizycznego
Dlazrozumieniaudziałuiroliczynnikówgene-
tycznychwrozwojufizycznymczłowiekanie-
zbędnejestprzypomnieniepodstawowychinfor-
macjizzakresugenetyki.
Każdaprawidłowakomórkasomatyczna
worganizmieczłowiekaposiada46chromoso-
mówtworzących23pary(tzn.jestdiploidalna).
Jedenchromosomzkażdejparypochodziod
matki,adrugiodojca.NazwaUchromosom”
(gr.chromos–kolorowy,soma–ciało)pochodziod
zdolnościchromosomówdowybarwianiasię
wczasieprzygotowaniapreparatudobadania.
Wśród23parchromosomówparyod1do22na-
zywająsięautosomami,ostatnia23.paratochro-
mosomypłcioweXXukobietiXYumężczyzn.
Człowiek(podobniejakkażdygatunekroślin
izwierząt)matypowydlasiebiezestawchromo-
somówzwanykariotypem.Prawidłowykariotyp
żeńskizapisujesięjako46,XX;męski–jako46,XY.
Wczasiedokonującegosięwcałymokresieżycia
podziałukomóreksomatycznychkażdychromo-
somreplikujesię,tzn.wytwarzanowy,identycz-
nychromosom,wwynikuczegonowopowstałe
komórkimajątakiesamezestawychromosomów
jakkomórkamacierzysta.
Komórkirozrodcze(komórkajajowaiplem-
nik)mająpojednymzkażdejparychromosomów,
czyli23chromosomy(nazywasięjehaploidalny-
mi).Wwynikupołączeniakomórkijajowejiplem-
nikapowstajezygota,któramajużpodwójnąlicz-
bę46chromosomów,połowapochodziodmatki,
połowaodojca.Zygotadalejdzielisięjakkażda
komórkasomatyczna.
Chromosomjestzbudowanyzkwasudezo-
ksyrybonukleinowego(DNA)ibiałek.Wnichzako-
dowanajestinformacjagenetycznawpostacige-
nów.GenjestfragmentemkwasuDNA.Obecnie
przyjmujesię,żecałkowitaliczbagenówczłowie-
kawynosiok.50tys.Tworząonegenotyp,czyli
materiałgenetycznydanejosoby.Genymieszczą-
cesięnajednymchromosomiemająodpowiedni-
kinadrugimchromosomiedanejpary(zwanesą
oneallelami).Podwpływemróżnychczynników
podstawowafunkcjagenumożesięzmienić;pro-
cestennazywasięmutacją.Gdyzmutowanygen
różnisiębardzoodswegoodpowiednika(allelu),
możewystąpićzaburzeniejegofunkcjiwpostaci
chorobygenetycznieuwarunkowanej.
Osobę,któradziedziczyodswoichrodziców
identycznewdanejparzechromosomówpostacie
genu(alleli),nazywasięhomozygotą,aosobę,
któraotrzymałaodrodzicówróżnepostaciege-
nu–heterozygotą.Jeślidanygenuheterozygoty
decydujeoujawnieniudanejcechyuczłowieka,
określasiętojakodominację.Jeślidlaujawnienia
danejcechypotrzebnesądwaidentycznewdanej
parzealleligeny,nazywasiętorecesywnością.
Podstawowezasadydziedziczeniasąokreślo-
neprzezdwaprawaMendla,czeskiegoprzyrod-
nika,opublikowanew1885r.:
•
pierwszeprawo–dotworzącejsięgamety(ko-
mórkirozrodczej)trafiapojednymallelu
zkażdejpary,
•
drugieprawo–segregacjaalleliwielugenów
jestniezależnaodsiebie,tworzącesięwgame-
tachkombinacjealleliróżnychgenówsąnie-
zależneodsiebie,alezdanejparydogamety
możetrafićtylkojedenallel5.
Przedstawioneinformacjewskazująnaogrom-
nązłożonośćprocesówprzekazywaniainformacji
genetycznejdzieckuprzezjegorodziców.Wpro-
cesietymistniejemożliwośćwystąpieniamuta-
cjiiinnychzaburzeńdotyczącychchromosomów
iposzczególnychgenów.Dziękirozwojowigene-
tyki(naukiodziedziczeniuizmienności),wtym
takżegenetykimedycznej,poznanoprzyczyny
wieluchoróbuwarunkowanychgenetycznie.
Znaczniemniejwiadomoogenetycznychuwa-
runkowaniachprzebiegurozwojuczłowieka.
5Szczegółoweinformacjenatematzasaditypówdzie-
dziczeniamożnaznaleźćwpodręcznikachbiologii(np.
Fogt-Wyrwasiin.,2013)igenetyki(np.Henderson,2020).
33
