Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2.6.Penetracjaiekspresywnośćgenu
11
Cl
Ci
cl
ci
CCll
CCli
Ccll
Ccli
Cl
CCli
CCii
Ccli
Ccii
Ci
Ccll
Ccli
ccll
ccli
cl
Ccli
Ccii
ccli
ccii
ci
Rycina2.4.Epistazadominacyjno-recesywna.Dziedziczenie
barwypiórukurrasywyandottewwynikukojarzenia
podwójnychheterozygot(CcIi×CcIi).LocusC(synteza
pigmentu,locushipostatyczny):C–allelbarwnego
upierzenia,c–allelbiałegoupierzenia;locusI(inhibitor
syntezypigmentu,locusepistatyczny):I–inhibicjasyntezy
pigmentu,i–brakinhibicji
zdrugiejparyalleli.Oznaczato,żekuryzallelemC(wukła-
dziehomo-lubheterozygotycznym)mająbiałeupierzenie,
jeśliwichgenotypiejestallelI(wukładziehomo-lubhe-
terozygotycznym).Białeupierzeniejestzatemwynikiem
epistatycznegodziałaniadominującegoallelaI,atakże
genotypupodwójniehomozygotycznego-ccii(ryc.2.4).
Dziedziczeniesumujące(addytywne,kumulatywne)
jestformąwspółdziałaniawielugenów(dziedziczeniepo-
ligenowe)zróżnychlociwkształtowaniufenotypu.Dotyczy
onaprzedewszystkimcechilościowych(np.wydajność
mleka,procentowazawartośćtłuszczuwmleku,przyrost
masyciała,wysokośćwkłębie,liczbaprosiątwmiocieitd.)
orazszereguchorób(np.cukrzycatypu2,otyłośćitp.)lub
wadwrodzonych(np.dysplazjastawubiodrowego,wnętro-
stwoitp.).Liczbagenówodpowiadającychzatakącechę/
chorobę/wadęjestnieznanaidlategoprzyjętozałożenie,
żewspółdziałającegenyaddytywnemajądwaallele-neu-
tralnyipozytywny(wywierającywpływ)nafenotypcechy.
Fenotyppowstajewwynikusumowaniasięefektówpozy-
tywnych,zarównowobrębieparyalleli,jakipomiędzyal-
lelamizróżnychloci.Jeślizałożysię,żegenyzindeksem
dolnym
1
sąneutralne,agenyzindeksemdolnym
2
mają
znaczącyiidentycznyefektniezależnieodtego,wktórym
locuswystępują,tofenotyposobnikówoponiższychgeno-
typach(wszystkieosobnikiposiadająwswoimgenotypie
poczterygenyzindeksemdolnym1orazpoczterygeny
zindeksemdolnym
2)uznawanyjestzatakisam:
A
1A
1B
1B
2C
2C
2D
1D
2=A
1A
2B
1B
2C
1C
2D
1D
2=
A
2A
2B
2B
2C
1C
1D
1D
1
Tenmodeldziedziczeniaopartyjestnaobserwowanym
wpopulacjachrozkładziezmiennościfenotypowejtak
uwarunkowanychcech,któryprzypominakrzywąGaussa
(krzywarozkładunormalnego),gdziewartośćmaksymalna
funkcjiosiąganajestdlawartościśredniej.Przekładającto
nazmiennośćgenotypówwlocisumujących,możnaprzy-
jąć,żenajwięcejosobnikówwpopulacjimaśredniąliczbę
genówopozytywnymwpływienadanącechę,coodpowia-
daśredniejwartościcechy.Należyjednakdodać,żezmien-
nośćcechilościowychwarunkowanychprzezpoligenyza-
leżyrównieżodwpływuczynnikówśrodowiskowychoraz
ichinterakcjizgenotypem.
/
/
/
/
Większośćcechjestefektemwspółdziałaniagenów
zróżnychloci.
Najczęstszymiformamiwspółdziałaniasądziedzicze-
nieaddytywne(sumujące)orazepistaza.
Dziedziczenieaddytywne(poligenowe)odgrywaklu-
czowąrolęwprzypadkudziedziczeniacechprodukcyj-
nychzwierząt(np.mleczność,tempoprzyrostumasy
ciała,nieśnośćitp.)orazwieluczęstowystępujących
choróbiwad(np.cukrzycatypu2,otyłość,wnętro-
stwo,dysplazjastawubiodrowegoitp.).
Epistazajestczęstozaangażowanawdziedziczenie
umaszczenia.
2.6.Penetracjaiekspresywność
genu
Poznanietypuwspółdziałaniaallelidanegogenuniezawsze
przekładasięnaustaleniejednoznacznejzależnościmiędzy
genotypemiobserwowanymfenotypem,czegoprzykładem
mogąbyćniektórecechylubchorobymonogenowe.Wkla-
sycznympodejściuodnoszącymsiędocechymonogeno-
wej,dziedziczącejsięzgodniezmodelempełnejdomina-
cji,dlaktórejznanesąalternatywneallele-dominujący
irecesywny,zakładasięścisłyzwiązekmiędzygenotypem
ifenotypem.Oznaczato,żewszystkiehomozygotydomi-
nująceiheterozygotymająfenotypodpowiadającyallelowi
dominującemu,awszystkiehomozygotyrecesywnemają
fenotypzależnyodallelarecesywnego.Takasytuacjawska-
zuje,żemamiejscepełnapenetracjaiekspresywnośćgenu.
Czasamijednaknieobserwujesiętakjednoznacznejzależ-
ności,mamiejscebowiemniepełnapenetracjalubniepełna
ekspresywnośćgenu(ryc.2.5).
Penetracjagenuwskazuje,jakiprocentosobnikówoda-
nymgenotypiemaprzewidywanyfenotyp.Jeślizgodność
jestpełna,np.wszystkiehomozygotyrecesywne(aa)mają
fenotyprecesywny,touznajesię,żedanygen(np.recesyw-
ny)mapełnąpenetrację.Zkolei,gdybyjedynietylkoczęść
homozygotrecesywnych(np.80%)miałofenotyprecesyw-
ny,towskazywałobytonaniepełną(np.80-procentową)
penetracjęallelarecesywnego.Przykłademtakiejsytuacji
jestpowszechniewystępującaupsówmielopatiadegenera-
cyjna,którajestmonogenowąchorobą.Jesttopostępująca