Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
maksymalnypobórtlenu),ciśnienietętnicze,częstośćakcjiserca,objętośćwyrzutową
ipojemnośćminutowąserca.Poskorygowaniuowiek,płeć,wskaźnikmasyciałaiwyjś-
ciowewartościwspomnianychparametrów,odziedziczalnośćmaksymalnegopoboru
tlenu,submaksymalnegotętnaisubmaksymalnejzdolnościwysiłkowejoszacowano
napoziomieodpowiednio47%,34%i26%.
Zewzględunaograniczeniametodologicznebadaniabliźniątibadaniaagregacyjne
rodzinniedostarczyłyniezbędnychinformacji,któregenyizlokalizowanewnichwarian-
tygenetycznemogłybywpływaćnaopisanepowyżejwłaściwości.Dopierosystematyczne
doskonalenieistniejącychtechnikmolekularnychiwynalezienienowych,atakżeprogres
badańmającychnacelupoznaniesekwencjiludzkiegogenomu,pozwoliłynazapocząt-
kowaniedrugiegoetapubadańgenetycznychwsporcie,tzw.erymolekularnej.Jednym
zkluczowychetapówbadańgenomuczłowiekabyłopowstaniekonsorcjumprojektu
poznanialudzkiegogenomu(HGP
,HumanGenomeProject,https:llwww.genome.govl
human-genome-project),którewciągu14lat(1990-2003)zakończyłozsukcesemsek-
wencjonowaniepierwszegogenomuczłowieka.Badaniaprowadzonenadludzkimgeno-
mempozwoliłynajegopoznanie,alerównieżdopracowanieistniejącychlubopracowa-
nienowychtechnik,wtymsekwencjonowaniaDNAnowejgeneracji,różnychodmian
amplifikacjikwasównukleinowychopartychnareakcjiłańcuchowejpolimerazy(PCR,
polymerasechainreaction)czytechnikmikromacierzowych.Metodytestałysiędokład-
niejsze,szybsze,tańszeicoważne,ogólnodostępnedlanaukowcówzróżnychdziedzin,
costworzyłonowemożliwościwgląduwarchitekturęgenomuczłowieka.Wzwiązku
zporuszanąwmonografiitematykąorazwceluułatwieniazrozumieniaprzekazywa-
nychwniejtreściponiżejprzedstawionopodstawoweinformacjeorazwybranepojęcia
zzakresugenetyki(tab.1.1).
TABELA1010
Wybranepojęciagenetyczne
Pojęcie/termin
3!
5!
3!UTR
(3!untranslated
region)
Definicja
OkreślatenkoniecniciDNAlubRNA,przyktórymznajdujesięwolna
grupahydroksylowaprzytrzecimwęgludeoksyrybozy(DNA)lub
rybozy(RNA);wjęzykuangielskimokreśleniendownstream”oznacza
nwkierunku3!sekwencji”
OkreślatenkoniecniciDNAlubRNA,przyktórymznajdujesięwolna
grupafosforanowapiątegowęgladeoksyrybozy(DNA)lubrybozy
(RNA),wchodzącegowskładnukleotydu;wjęzykuangielskimokreślenie
nupstream”oznaczanwkierunku5!sekwencji”
Fragmentgenu,którypodlegatranskrypcjidomRNA,alenieulega
translacji,położonywkierunku3!(downstream,naprawo)odkońca
sekwencjikodującej,zakodonemSTOP;zawieraregionyregulacyjne
wpływającenaprocespoliadenylacji,wydajnośćtranslacjiistabilność
mRNA
5
10WPROWADZENIEDOGENETYKISPORTOWEJ