Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
TABELA1010cd.
Pojęcie/termin
SNP(singlenucleo-
tidepolymorphism)
Transkrypcja
Translacja
Definicja
Polimorfizmpojedynczegonukleotydu,zjawiskozmiennościsekwencji
DNApolegającenazmianiepojedynczegonukleotydu,np.AlG,gdzie
adenina(A)zostałazastąpionaguaniną(G)wdanymmiejscuwDNA;
prowadzidowytworzeniaalternatywnychwersjisekwencjinukleo-
tydowychzwanychallelami
ProcessyntezyRNAnamatrycyDNAzwykorzystaniempolimerazy
RNAzależnejodDNA
ProcessyntezyłańcuchaaminokwasowegonamatrycymRNAprzy
udzialerybosomówitRNA(RNAtransportującegoaminokwasy
domiejscasyntezybiałka)
1.1.
BudowaDNA
Kwasdeokyrybonukleinowy(DNA,deoxyribonucleicacid)zwyklejeststrukturądwu-
niciową(dsDNA),tzw.helisą,skręconąnajczęściejprawoskrętnie(A-DNA,B-DNA),
rzadziejlewoskrętnie(Z-DNA).ŁańcuchyDNA,ułożonewstosunkudosiebieanty-
równolegle(koniec5!jednejnicileżynaprzeciwkokońca3!drugiejnici),zbudowane
znukleotydów,tj.estrównukleozydówikwasufosforowego(5!-monofosforanynukleo-
zydów).Każdynukleozydskładasięzjednejzczterechzasadazotowych-zgrupypuryn
(adenina,A;guanina,G)lubpirymidyn(cytozyna,A;tymina,T)orazcukru(pentozy)-
deoksyrybozy(D).Resztydeoksyrybozyikwasuortofosforowegopołączonezesobą
wiązaniamifosfodiestrowymi3!-5!iznajdująsięnazewnątrzhelisy.Zasadyazotowe
skierowanedownętrzastruktury,tworzącparyzasad,którełącząsięzgodniezregułą
komplementarności,tj.AłączysięzTpodwójnymwiązaniemwodorowym,natomiastGzC
potrójnymwiązaniemwodorowym(ryc.1.1).
Informacjagenetycznazakodowanajestwpostaciliniowegoułożenianukleotydów,
aichkombinacjaniejestprzypadkowa.Sposóbzapisuinformacjizwiązanyjestm.in.
zkodemgenetycznym,któryściśleokreślakolejnośćnukleotydów,któramusiznaleźć
sięwDNA,abyodpowiadającajejsekwencjaaminokwasówwbiałkachbyłaprawidłowa
(ryc.1.2).Kodgenetycznyjestwięczbiorempewnychreguł,wykorzystywanychprzez
organizmydontłumaczenia”informacjigenetycznejzakodowanejwmaterialegenetycz-
nymnanjęzykaminokwasów”
.Spośródwielucechkodugenetycznego(uniwersalny,nie-
zachodzący,zdegenerowany,bezprzecinkowy,jednoznaczny,kolinearny)należyzwrócić
uwagęnato,żejestonprzedewszystkimtrójkowy,cooznacza,żekolejnetrzynukleo-
tydywniciDNAkodujądanyaminokwaswbiałku.Pojęciekodugenetycznegoniejest
tożsamezpojęcieminformacjigenetycznej-używanietychterminówzamienniejako
synonimystanowibłąd.
8
10WPROWADZENIEDOGENETYKISPORTOWEJ