Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
TABELA1010cd.
Pojęcie/termin
Locus(liczba
mnoga-loci)
Definicja
Ściśleokreślonyobszar(miejsce)zajmowanyprzezsekwencjęnukleo-
tydowąwgenomie(np.locusgenu,locussekwencjimikrosatelitarnego
DNA)
Markermolekularny
Charakterystycznawłaściwośćkwasunukleinowego(DNAillubRNA)
danegoorganizmu,którawykorzystywanajestdookreśleniajegogenotypu;
inaczejdowolnygenlubfragmentDNAoznanympołożeniuwchromo-
somie,któregoobecnośćmożnałatwozidentyfikować,wykorzystywany
doróżnicowaniaposiadającychgoosobników
Mutacja
NCBI(National
CenterforBiotech-
nologyInformation)
Nukleotydy
Nukleozydy
Polimorfizm
genetyczny
PCR(polymerase
chainreaction)
Promotor
Nagłazmianamateriaługenetycznego;możedotyczyćsekwencji
nukleotydowej(np.mutacjapunktowa),atakżestruktury(np.inwersja,
translokacja)lubliczbychromosomów(np.aneuploidia)
NarodoweCentrumInformacjiBiotechnologicznej,będąceczęścią
NarodowejBibliotekiMedycznejStanówZjednoczonych(NLM,National
LibraryofMedicine)wchodzącejwskładNarodowegoInstytutuZdrowia
(NIH,NationalInstitutesofHealth)Stanówzjednoczonych.NCBIzawiera
licznebazydanychdotyczącebiotechnologiiimedycynyijestważnym
zasobeminformacjioraznarzędziiusługbioinformatycznych,wtym
bazyGenBankdlasekwencjiDNA,dbSNPdlaniewielkichwariantów
genetycznych(takżeSNP),OMIM(OnlineMendelianInheritance
inMan)będącejinternetowąogenach,chorobachdziedzicznych
icechachfenotypowychczłowieka,atakżePubMed,którajest
bibliograficznąbaządanychdlaliteraturybiomedycznej
Podstawoweskładnikikwasównukleinowych(wtymDNAiRNA),
organicznezwiązkichemicznebędąceestraminukleozydówikwasu
fosforowego
Organicznezwiązkichemicznezbudowanezjednejzzasadazotowych
(m.in.adeniny,guaniny,cytozyny,tyminy,uracylu)połączonejwiąza-
niem;-N-glikozydowymzpentozą-deoksyryboząwDNAlubrybozą
wRNA
Jednoczesnewystępowaniewpopulacjizmiennościsekwencyjnej
(allelicznej),tj.różnychodmiantejsamejsekwencjiwdanymlocusDNA
Reakcjałańcuchowapolimerazy;technikamolekularnapolegająca
naamplifikacjiwybranegofragmentuDNApoprzezzastosowanie
m.in.komplementarnychdomatrycyDNAsekwencjistarterowych,
termostabilnejpolimerazyDNAorazmieszaniny4trifosforanów
nukleozydów(A,T,G,C)
Sekwencjanukleotydowa,położonazazwyczajpowyżejsekwencji
kodującejgenu,którazawierafragmentyrozpoznawaneprzezczynniki
transkrypcyjneipolimerazęRNAzależnąodDNA,umożliwia
rozpoczęcietranskrypcji
7
10WPROWADZENIEDOGENETYKISPORTOWEJ