Genetyka sportowa

Paweł Cięszczyk

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-200-6383-7

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2021

Liczba stron:

421

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

Cięszczyk, Paweł. Genetyka sportowa. Red. . : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2021, 421 s. ISBN 978-83-200-6383-7

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A1 Cięszczyk, P.

T1 Genetyka sportowa

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

YR 2021

SN 978-83-200-6383-7

Bibliografia BibTex:

@Book{ 247877, author = "Cięszczyk, Paweł", editor = "", title = "Genetyka sportowa", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2021", address = "", isbn = "978-83-200-6383-7" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU - Cięszczyk, Paweł

ED -

TI - Genetyka sportowa

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY -

PY - 2021

SN - 978-83-200-6383-7

ER -

Netografia (standard APA):

Cięszczyk, Paweł. Genetyka sportowa [baza danych online] : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2021 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/genetyka-sportowa-pawel-cieszczyk-247877.

sport, wysiłek fizyczny, medycyna sportowa, genetyka sportowa, procesy zapalne w wysiłku fizycznym, doping genetyczny, testy genetyczne w sporcie, regeneracja mięśni szkieletowych, ból w sporcie

„Genetyka sportowa” to najnowsze kompendium wiedzy na temat możliwości wykorzystania w sporcie osiągnięć biologii molekularnej zgodne z aktualnymi dowodami naukowymi. Publikacja przedstawia, realizowane aktualnie kierunki badań nad gen...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-200-6383-7

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2021

Liczba stron:

421

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

WPROWADZENIE DO GENETYKI I TECHNIK MOLEKULARNYCH W SPORCIE32
1. Wprowadzenie do genetyki sportowej – Marek Sawczuk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo34
1.1. Budowa DNA39
1.2. Budowa genomu jądrowego człowieka43
1.3. Zmienność osobnicza genomu jądrowego człowieka45
1.4. Mechanizmy epigenetyczne48
1.5. Budowa genomu mitochondrialnego człowieka51
1.6. Dziedziczenie jednoczynnikowe i wieloczynnikowe, cechy jakościowe i ilościowe52
1.7. Molekularne badania genetyczne w sporcie54
2. Techniki badań molekularnych stosowane w genetyce sportowej – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Kinga Humińska-Lisowska, Marek Sawczuk60
2.1. Pobranie prób materiału biologicznego61
2.2. Izolacja materiału genetycznego62
2.3. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR)66
2.4. Elektroforeza kwasów nukleinowych69
2.5. Enzymy restrykcyjne i ich zastosowanie w molekularnych badaniach genetycznych71
2.6. Techniki analizy produktów PCR w czasie rzeczywistym – odmiany i zastosowania76
2.7. Mikromacierze84
2.8. Sekwencjonowanie86
PODŁOŻE AKTYWNOŚCI SPORTOWEJ NA POZIOMIE KOMÓRKI100
3. Mitochondria, mitochondrialny DNA i sport – Cezary Żekanowski, Ewa Bartnik102
3.1. Biologiczne podłoże aktywności sportowej jest złożone102
3.2. Mitochondria – żnorodne funkcje, starożytne pochodzenie105
3.3. mtDNA – wspomnienie przeszłości, zabezpieczenie autonomii mitochondriów107
3.4. Mitochondria i molekularne podstawy aktywności fizycznej108
3.5. Białkowo-nukleinowa struktura genomu mitochondrialnego jest złożona110
3.6. Mitochondrialny DNA: mutowanie i polimorfizmy112
3.7. Zmienność mtDNA może wpływać na aktywność fizyczną114
3.8. Od pojedynczych polimorfizmów do pełnej sekwencji mtDNA115
3.9. Haplogrupy mtDNA wiązano z fenotypem sportowca w żnych populacjach119
3.10. Nowe techniki i nowe wyzwania124
4. Ochronny wpływ wysiłku fizycznego na tempo skracania telomerów – Monika Puzianowska-Kuźnicka130
4.1. Telomery130
4.2. Metody analizy długości telomerów133
4.3. Tkanki, w których u sportowców mierzy się długość telomerów134
4.4. Wpływ aktywności fizycznej na długość telomerów135
4.5. Intensywność wysiłku a długość telomerów136
4.6. Rodzaj aktywności fizycznej a długość telomerów137
4.7. Krótki i długi okres uprawiania sportu a długość telomerów138
4.8. Wpływ wieku i płci na efekty aktywności fizycznej a długość telomerów138
4.9. Potencjalne mechanizmy, w których uprawianie sportu może spowalniać skracanie telomerów139
4.10. Konkluzje140
MIĘŚNIE SZKIELETOWE I WYSIŁEK FIZYCZNY142
5. Genetyczne determinanty właściwości strukturalnych i funkcjonalnych mięśni szkieletowych – Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk144
5.1. Mięśnie szkieletowe: budowa, funkcje, adaptacje do wysiłku fizycznego144
5.2. Charakterystyka wybranych genów markerowych155
6. Genetyczne podłoże energetyki mięśni – Kinga Humińska-Lisowska, Jan Mieszkowski, Monika Michałowska-Sawczyn, Paweł Cięszczyk172
6.1. Molekularne i komórkowe podstawy wysiłku fizycznego172
6.2. Bioenergetyka mięśni173
6.3. Adaptacja do treningu w odniesieniu do genetycznych determinant energetyki mięśni179
6.4. Zależna od zapotrzebowania energetycznego ekspresja genów w mięśniach szkieletowych186
6.5. Polimorfizmy a bioenergetyka mięśni192
7. Markery genetyczne związane z adaptacją organizmu do wysiłku fizycznego – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Paweł Cięszczyk, Ildus Ahmetov, Marek Sawczuk196
7.1. Modele eksperymentalne w genomice sportowej196
7.2. Geny związane z adaptacją człowieka do wysiłku fizycznego199
8. Markery epigenetyczne skorelowane z adaptacją układu ruchu do wysiłku fizycznego – Justyna Olszewicz, Justyna Kiszałkiewicz, Ewa Brzeziańska-Lasota240
8.1. Epigenetyczne mechanizmy regulacyjne240
8.2. Aktywacja szlaków sygnałowych w adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – udział mechanizmów epigenetycznych242
9. MicroRNA w procesie adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – Justyna Kiszałkiewicz, Katarzyna Khalid, Ewa Brzeziańska-Lasota256
9.1. Biogeneza mikroRNA256
9.2. MikroRNA zaangażowany w adaptację mięśni szkieletowych do wysiłku259
STAN ZAPALNY, REGENERACJA I BÓL 268
10. Genetyczne podłoże reakcji zapalnej indukowanej wysiłkiem fizycznym – Eryk Wacka, Edyta Wawrzyniak-Gramacka, Agnieszka Zembroń-Łacny270
10.1. Udział cytokin w metabolizmie mięśni szkieletowych270
10.2. Indukcja i rozwój odpowiedzi zapalnej na wysiłek fizyczny272
10.3. Rola biologiczna cytokin uwalnianych z mięśni szkieletowych274
10.4. Miokiny stosowane w monitorowaniu natężenia stanu zapalnego u sportowców276
11. Genetyczne uwarunkowania uszkodzeń mięśni, ścięgien i więzadeł – Krzysztof Ficek, Jolanta Rajca, Ewelina Lulińska, Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk280
11.1. Uszkodzenia tkanek miękkich związane z uprawianiem sportu280
11.2. Aktualny stan wiedzy o urazach mięśni, więzadeł i ścięgien282
11.3. Genetyczne podłoże uszkodzeń mięśni283
11.4. Genetyczne podłoże uszkodzeń ścięgien i więzadeł294
11.5. Perspektywy badań305
12. Genetyczne i molekularne mechanizmy regeneracji mięśni szkieletowych – Barbara Morawin, Agnieszka Zembroń-Łacny312
12.1. Udział komórek macierzystych w regeneracji mięśni szkieletowych314
12.2. Terapia z zastosowaniem mięśniowych komórek satelitowych316
12.3. Terapia oparta na technologii edytowania genomu318
13. Genetyka a ból w sporcie – Katarzyna Leźnicka, Monika Białecka322
13.1. Podstawowe informacje o bólu322
13.2. Genetyczne aspekty bólu329
13.3. Czynniki genetyczne wpływające na odbiór bólu u sportowców338
13.4. Perspektywy genetyki bólu w sporcie345
GENETYKA PERSONALIZOWANA W SPORCIE350
14. Psychogenetyka w sporcie – Anna Grzywacz, Paweł Cięszczyk352
14.1. Wprowadzenie do psychogenetyki352
14.2. Markery psychogenetyczne i sport356
14.3. Perspektywy psychogenetyki w sporcie365
15. Nutrigenetyka w sporcie – Karolina Skonieczna-Żydecka, Karolina Kaźmierczak-Siedlecka, Ewa Stachowska372
15.1. Nutrigenetyka i nutrigenomika372
15.2. Personalizacja żywienia a wydolność sportowa w świetle medycyny opartej na dowodach375
15.3. Personalizacja diety w codziennej praktyce dietetyka sportowego384
16. Doping genowy – Andrzej Pokrywka, Piotr Żmijewski390
17. Testy genetyczne w sporcie – Marek Sawczuk, Paweł Cięszczyk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo398
17.1. Testy genetyczne DTC – zarys legislacyjny na świecie, w Europie i w Polsce399
17.2. Testy genetyczne w sporcie402
Skorowidz412

InformacjagenetycznawpostaciDNAzdeponowanajestwjądrachkomórek(ussa-

kówDNAniewystępujewerytrocytach,będącychkomórkamibezjądrzastymi)oraz

wmitochondriach.DNAjądrzastyzawierawiększośćinformacjigenetycznejiwpołą-

czeniuzbiałkamitworzychromatynę.Chromatynajądrowaniestanowijednejcząsteczki

DNA-jestpodzielonanaliniowefragmentyoróżnejdługościzwanechromosomami.

Gdykomórkiniedzieląsię,chromosomywystępująjakozdespiralizowanenici,natomiast

gdykomórkaprzygotowujesiędopodziałumateriaługenetycznego,chromosomywyraź-

niengrubieją”

,tj.ulegająmaksymalnejkondensacji(wmetafaziepodziałukomórkowego

materiałgenetycznyjestnajlepiejwidocznywpostacipałeczkowatychstrukturzcharak-

terystycznymprzewężeniem,czylicentromerem).Centromerdzieliwiększośćchromoso-

mównadwieczęści-zewzględunapołożeniecentromeruwyróżniasięchromosomyme-

tacentryczne(centromerpołożonywpołowiedługościchromosomu),submetacentrycze

(centromerpołożonywpobliżuśrodkachromosomu,ramionatakiegochromosomunie

mająrównejdługości),akrocentryczne(centromerpołożonywpobliżujednegozkońców

chromosomu,ramionaodużejdysproporcjidługości)oraztelocentryczne(centromer

położonynakońcuchromosomu,jesttylkojednoramięchromosomu).

Wjądrachwiększościkomóreksomatycznych(komórekbudującychtkankiinarządy

ciała)standardowowystępujeuczłowieka46chromosomów-44autosomyi2chromosomy

płci.Możliwesąrównieżchromosomoweaberracjestrukturalneiliczbowe,którepowodują

odstępstwaodtejreguły.Wszystkieautosomy(tj.chromosomy,któreniesąbezpośrednio

zaangażowanewdeterminacjępłci)tworzą22parychromosomówhomologicznych,po-

numerowaneod1do22.Chromosomydanejparymająbardzopodobnastrukturęiskład

nukleotydowy,dochodzimiędzynimidowymianyfragmentówchromatydniesiostrzanych

wprocesiezwanymcrossing-over.Natomiastchromosomypłci,zwanetakżeallosomami,

uczestnicząwdeterminacjipłciioznaczanesąjakoXiY

.Wichprzypadkuregionywspólne

sąniewielkie,totzw.regionypseudoautosomalne(niesymetrycznycrossing-overwystępu-

jącypomiędzytymiregionamimożeniekiedybyćprzyczynązaburzeńdeterminacjipłci).

Prawidłowykariotyp(kompletnyzestawchromosomówkomórkisomatycznej)

mężczyznyto44autosomyi2różnechromosomypłci-XiY(46,XY).Prawidłowy

kariotypkobietyto44autosomyi2chromosomyX(46,XX).Wjądrachkomórekgene-

ratywnych(plemnikiikomórkijajowe)ilośćmateriaługenetycznegozredukowanajest

opołowę-chromosomywystępująpojedynczojakotzw.haploidalnygarniturchromoso-

mów(1n),takabypozapłodnieniuodtworzyćkomórkędiploidalną(2nchromosomów).

Ekspresjainformacjigenetycznej(nuwolnienie”jejzjądrakomórkowegowcelu

tworzeniafunkcjonalnychproduktówgenów)znajdującejsięwjądrzekomórkowym

wymagaprzepisaniamateriaługenetycznegowprocesiezwanymtranskrypcjąnakwas

rybonukleinowy(RNA).RNAjestkwasemnukleinowym,któryróżnisięodDNAm.in.

tym,żerzadkotworzystrukturydwuniciowe,zamiastcukrudeoksyrybozyzawierary-

bozę(R),awmiejscutyminyznajdujesięuracyl(U).Jeślikońcowymproduktemgenu

jestRNA(np.mikroRNA,snoRNA),tonaetapieprzepisaniainformacjizDNAnaRNA

ekspresjagenetycznasiękończy.Jeślizaśgenkodujeinformacjęosekwencjiaminokwa-

sowejbiałka,topoprzepisaniuzDNAnamRNAulegaonatranslacjizwytworzeniem

wcytoplazmiełańcuchapeptydowego(ryc.1.3).

10WPROWADZENIEDOGENETYKISPORTOWEJ

Brak wyników

Genetyka sportowa

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra