Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
chromosomówiDNAmitochondrialnego(mtDNA)wposzukiwaniumu-
tacji,któremogąbyćzwiązanezchorobą.Badaniatestanowiąpodstawę
badańgenetycznychrównieżwkierunkuidentyfikacjigenetycznegopodłoża
ASD.Istniejąjednakzmianygenetyczneniemożliwedoidentyfikacjiwyżej
wymienionymimetodami.Wokreślonychsytuacjachklinicznychkonieczne
więcbywazleceniejeszczeinnychbadańspecjalistycznych,wtymbadania
wkierunkuzespołułamliwegochromosomuX,analizymtDNA,zaburzeń
metylacjidlazespołuAngelmanaczypolimorfizmówdlacelówanalizy
czynnikówfarmakogenetyki.Sekwencjonowaniecałegogenomu(WGS),
którecorazszerzejwchodzinarynek,możewykrywaćwariantyzarówno
duże,jakimałe,więcwniektórychprzypadkachtakżedaćodpowiedźna
pytaniadotyczącepowyższychtestówspecjalistycznych.Należyteżpamię-
tać,żedokładnośćbadaniaaCGHjestróżna,zależnieodzastosowanejma-
cierzy,awramachbadaniacałegoeksomu(WES),zuwaginastosowane
przezkonkretnelaboratoriumalgorytmyioprogramowanie,możliwajest
teżidentyfikacjazmianCNV
,disomiijednorodzicielskiejczypotwórzenia
trinukleotydów.Wtabeli1.3przedstawionopodsumowaniebadańgenetycz-
nychstosowanychwASD.
BadanieWGS
Genomjestdefiniowanyjakocałymateriałdziedzicznyczłowiekawpostaci
DNA,stądcelemWGSjestzsekwencjonowaniagowcałości.Wpraktycenaj-
nowszeanalizyWGSzapewniająanalizęsekwencjieksomu(WES),lecztakże
większościpozostałegogenomu(fragmentówniekodujących),chociażwyso-
cepowtarzalneobszaryniesąuwzględniane.WsumieWGSanalizujekilka-
krotniewiększyobszarniżWES.Chociażcorazwięcejwariantówzwiązanych
zchorobąidentyfikowanychjestpozaeksomem,ichliczbajestnadalniewielka
porównaniuzliczbąwariantówzwiązanychzchorobą,któreraportowanesą
wobrębieeksomu.
Obecniewwieluośrodkachakademickichinowoczesnychlaboratoriach
WGSpowolizastępujeWES.Pocojednaksekwencjonowaćkilkarazywięcej
DNA,abyzapewnićstosunkowoniewielkiwzrostwydajnościdiagnostycznej?
WGSobejmujenaogółdetekcjędużychCNV
,awwielulaboratoriachtakże
zapewniainformacjeopowtórzeniachtrinukleotydowych(comaznaczenie
np.wdiagnostycezespołułamliwegochromosomuX),mtDNA(niektórela-
boratoriazdoskonałympokryciem)ifarmakogenetyce.WGSmożebyćpo
prostuostatecznietańszeiwygodniejszeniżzlecaniewszystkichtychbadań
osobno.WGStotakżeinwestycjawprzyszłość,ponieważliczbawariantów
pozaeksomowychzwiązanychzchorobamijestcorazwiększa.
10
CzęśćI.Diagnostykaklinicznaidostępneterapie