Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-23119-4

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.024

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

308

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Paprocka, Justyna . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023, 308 s. ISBN 978-83-01-23119-4, doi: https://doi.org/10.53271/2023.024

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Jezela-Stanek, A.

A2 Paprocka, J.

T1 Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2023

SN 978-83-01-23119-4

DOI https://doi.org/10.53271/2023.024

Bibliografia BibTex:

@Book{ 291924, author = "", editor = "Jezela-Stanek, Aleksandra and Paprocka, Justyna", title = "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2023", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-23119-4", doi = "https://doi.org/10.53271/2023.024" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Jezela-Stanek, Aleksandra

ED - Paprocka, Justyna

TI - Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2023

SN - 978-83-01-23119-4

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2023.024

Netografia (standard APA):

. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Paprocka, Justyna. Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023 [dostęp: 24 08 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/genetyka-w-wybranych-chorobach-neurologicznych-u-dzieci-aleksandra-jezela-stanek-291924. doi: https://doi.org/10.53271/2023.024

padaczka, genetyka, autyzm, badania genetyczne, diagnostyka genetyczna, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby genetyczne u dzieci, zespoły dysmorficzne, zaburzenia metaboliczne

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniow...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-23119-4

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.024

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

308

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie16
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek18
Część kliniczna – omówienie choroby18
Różnicowanie22
Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne24
Postępowanie terapeutyczne27
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek30
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek42
Glikozylacja42
Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny43
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji60
Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji65
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba68
Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego68
Badanie lekarskie w dysmorfologii70
5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska84
Klasyfikacja leukodystrofii84
Diagnostyka kliniczna89
Różnicowanie leukodystrofii90
Wybrane leukodystrofie91
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska108
Gangliozydozy126
Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych130
Mukopolisacharydozy134
Mukolipidozy143
α-mannozydoza144
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki150
Dziecko wiotkie150
Choroby mitochondrialne157
Choroba Pompego163
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych169
Wrodzone zaburzenia glikozylacji179
Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie184
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik192
Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne193
Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK196
Podsumowanie204
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk206
Badanie podmiotowe207
Badanie przedmiotowe208
Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju209
Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne218
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski220
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej221
Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES226
Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES231
Interpretacja wyniku badania WES239
Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy245
Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych252
Wskazania do wykonania reanalizy badania WES252
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży258
Budowa i funkcje mitochondriów259
Dziedziczenie mtDNA261
Mutacje mtDNA261
Choroby mitochondrialne262
Diagnostyka chorób mitochondrialnych270
Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie273
Podsumowanie274
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta280
Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać280
Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną294
Pacjent z chromosomem markerowym299
Pacjent z małogłowiem301
Skorowidz304

chromosomówiDNAmitochondrialnego(mtDNA)wposzukiwaniumu-

tacji,któremogąbyćzwiązanezchorobą.Badaniatestanowiąpodstawę

badańgenetycznychrównieżwkierunkuidentyﬁkacjigenetycznegopodłoża

ASD.Istniejąjednakzmianygenetyczneniemożliwedoidentyﬁkacjiwyżej

wymienionymimetodami.Wokreślonychsytuacjachklinicznychkonieczne

więcbywazleceniejeszczeinnychbadańspecjalistycznych,wtymbadania

wkierunkuzespołułamliwegochromosomuX,analizymtDNA,zaburzeń

metylacjidlazespołuAngelmanaczypolimorﬁzmówdlacelówanalizy

czynnikówfarmakogenetyki.Sekwencjonowaniecałegogenomu(WGS),

którecorazszerzejwchodzinarynek,możewykrywaćwariantyzarówno

duże,jakimałe,więcwniektórychprzypadkachtakżedaćodpowiedźna

pytaniadotyczącepowyższychtestówspecjalistycznych.Należyteżpamię-

tać,żedokładnośćbadaniaaCGHjestróżna,zależnieodzastosowanejma-

cierzy,awramachbadaniacałegoeksomu(WES),zuwaginastosowane

przezkonkretnelaboratoriumalgorytmyioprogramowanie,możliwajest

teżidentyﬁkacjazmianCNV

,disomiijednorodzicielskiejczypotwórzenia

trinukleotydów.Wtabeli1.3przedstawionopodsumowaniebadańgenetycz-

nychstosowanychwASD.

BadanieWGS

Genomjestdeﬁniowanyjakocałymateriałdziedzicznyczłowiekawpostaci

DNA,stądcelemWGSjestzsekwencjonowaniagowcałości.Wpraktycenaj-

nowszeanalizyWGSzapewniająanalizęsekwencjieksomu(WES),lecztakże

większościpozostałegogenomu(fragmentówniekodujących),chociażwyso-

cepowtarzalneobszaryniesąuwzględniane.WsumieWGSanalizujekilka-

krotniewiększyobszarniżWES.Chociażcorazwięcejwariantówzwiązanych

zchorobąidentyﬁkowanychjestpozaeksomem,ichliczbajestnadalniewielka

porównaniuzliczbąwariantówzwiązanychzchorobą,któreraportowanesą

wobrębieeksomu.

Obecniewwieluośrodkachakademickichinowoczesnychlaboratoriach

WGSpowolizastępujeWES.Pocojednaksekwencjonowaćkilkarazywięcej

DNA,abyzapewnićstosunkowoniewielkiwzrostwydajnościdiagnostycznej?

WGSobejmujenaogółdetekcjędużychCNV

,awwielulaboratoriachtakże

zapewniainformacjeopowtórzeniachtrinukleotydowych(comaznaczenie

np.wdiagnostycezespołułamliwegochromosomuX),mtDNA(niektórela-

boratoriazdoskonałympokryciem)ifarmakogenetyce.WGSmożebyćpo

prostuostatecznietańszeiwygodniejszeniżzlecaniewszystkichtychbadań

osobno.WGStotakżeinwestycjawprzyszłość,ponieważliczbawariantów

pozaeksomowychzwiązanychzchorobamijestcorazwiększa.

CzęśćI.Diagnostykaklinicznaidostępneterapie

Brak wyników

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra