Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-23119-4

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.024

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

308

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Paprocka, Justyna . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023, 308 s. ISBN 978-83-01-23119-4, doi: https://doi.org/10.53271/2023.024

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Jezela-Stanek, A.

A2 Paprocka, J.

T1 Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2023

SN 978-83-01-23119-4

DOI https://doi.org/10.53271/2023.024

Bibliografia BibTex:

@Book{ 291924, author = "", editor = "Jezela-Stanek, Aleksandra and Paprocka, Justyna", title = "Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2023", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-23119-4", doi = "https://doi.org/10.53271/2023.024" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Jezela-Stanek, Aleksandra

ED - Paprocka, Justyna

TI - Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2023

SN - 978-83-01-23119-4

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2023.024

Netografia (standard APA):

. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Paprocka, Justyna. Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/genetyka-w-wybranych-chorobach-neurologicznych-u-dzieci-aleksandra-jezela-stanek-291924. doi: https://doi.org/10.53271/2023.024

padaczka, genetyka, autyzm, badania genetyczne, diagnostyka genetyczna, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby genetyczne u dzieci, zespoły dysmorficzne, zaburzenia metaboliczne

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniow...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-23119-4

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.024

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

308

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie16
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek18
Część kliniczna – omówienie choroby18
Różnicowanie22
Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne24
Postępowanie terapeutyczne27
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek30
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek42
Glikozylacja42
Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny43
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji60
Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji65
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba68
Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego68
Badanie lekarskie w dysmorfologii70
5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska84
Klasyfikacja leukodystrofii84
Diagnostyka kliniczna89
Różnicowanie leukodystrofii90
Wybrane leukodystrofie91
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska108
Gangliozydozy126
Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych130
Mukopolisacharydozy134
Mukolipidozy143
α-mannozydoza144
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki150
Dziecko wiotkie150
Choroby mitochondrialne157
Choroba Pompego163
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych169
Wrodzone zaburzenia glikozylacji179
Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie184
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik192
Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne193
Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK196
Podsumowanie204
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk206
Badanie podmiotowe207
Badanie przedmiotowe208
Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju209
Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne218
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski220
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej221
Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES226
Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES231
Interpretacja wyniku badania WES239
Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy245
Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych252
Wskazania do wykonania reanalizy badania WES252
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży258
Budowa i funkcje mitochondriów259
Dziedziczenie mtDNA261
Mutacje mtDNA261
Choroby mitochondrialne262
Diagnostyka chorób mitochondrialnych270
Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie273
Podsumowanie274
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta280
Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać280
Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną294
Pacjent z chromosomem markerowym299
Pacjent z małogłowiem301
Skorowidz304

genetyczny.Kontaktztakimirodzinamiumożliwiaskorzystaniezwypró-

bowanegodoświadczeniawobliczuwieluproblemów,którychrozwiązania

napróżnobyłobyszukaćwpodręcznikach.

Istniejewięcwielewyzwańzwiązanychzbadaniamigenetycznymioraz

poradnictwemwzaburzeniachzespektrumautyzmu.Bezwątpieniajednak

diagnostykagenetycznamaswojeuzasadnionemiejscewwielospecjalistycz-

nejopiecenadosobamizespektrumautyzmu.

Piśmiennictwo

1.BaiD.,YipB.H.K.,WindhamG.C.iwsp.:Associationofgenetic

andenvironmentalfactorswithautismina5-countrycohort.JAMAPsychiatry.2019,76(10):

1035-1104.2.BairdG.,SimonofF.,PicklesA.iwsp.:Prevalenceofdisordersoftheautism

spectruminpopulationcohortofchildreninSouthTamestheSpecialNeedsandAutism

Project(SNAP).Lancet.2006,368:210-215.

3.BaxterA.J.,BrughaT.S.,ErskineH.E.

iwsp.:Teepidemiologyandglobalburdenofautismspectrumdisorders.Psychol.Med.2015,

45:601-613.4.Cieszyńska-RożekJ.:MetodaKrakowskawobeczaburzeńrozwojudzieci.

Zperspektywyfenomenologii,neurobiologiiijęzykoznawstwa.WydawnictwoOmegaStage

Systems,2013.5.HankusM.,KazekB.,PaprockaJ.iwsp.:Preconceptionriskfactorsfor

autismspectrumdisorder–apilotstudy.BrainSci.2020,10(5):293.6.IdringS.,PaiD.,

DalmanC.iwsp.:AutismspectrumdisordersintheStockholmdesign:prevalanceandvalidity.

PLoSOne.2012,7:e41280.7.Jokiranta-OlkoniemiE.,Cheslack-PostavaK.,SucksdorfD.

iwsp.:Riskofpsychiatricandneurodevelopmentaldisordersamongsiblingsofprobands

withautismspectrumdisorders.JAMAPsychiatry.2016,73(6):622-629.8.KimY.S.,

LeventhalB.L.,KochY.J.iwsp.:Prevaleceofautismspectrumdisordersinatotalpopulation

sample.A.J.Psychiatry.2011,68:459-65.

9.KreimanB.L.,BolesR.G.:StateoftheArtof

GeneticTestingforPatientsWithAutism:APracticalGuideforClinicians.Semin.Pediatr.

Neurol.2020,34:100804.

10.OzonofS.,YoungG.S.,CarterA.iwsp.:Recurrencerisk

forautismspectrumdisorders:Ababysiblingsresearchconsortiumstudy.Pediatrics.2011,

128(3):e488-e495.

11.PalmerN.,BeamA.,AgnielD.iwsp.:Associationofsexwith

recurrenceofautismspectrumdisorderamongsiblings.JAMAPediatrics.2017,171(11):

1107-1112.12.PaprockaJ.:Autyzmichorobyneurometaboliczne.W:Autyzmudzieci-

wiedzakliniczna(red.E.Emich-Wiodera,B.Kazek,J.Paprocka).PZWLWydawnictwo

Lekarskie,Warszawa2022.13.RynkiewiczA.,Janas-KozikM.,SłopieńA.:Dziewczęta

ikobietyzautyzmem.Psychiatr.Pol.2019,53(4):737-752.

14.SatterstromF.K.,

KosmickiJ.A.,WangJ.iwsp.:Large-ScaleExomeSequencingStudyImplicatesBoth

DevelopmentalandFunctionalChangesintheNeurobiologyofAutism.Cell.2020,180(3):

568-584.e23.

15.ShuidA.N.,JayusmanP.A.,ShuidN.iwsp.:Associationbetween

ViralInfectionsandRiskofAutisticDisorder:AnOverview.Int.J.Environ.Res.Public

Health.2021,18:2817.

16.TickB.,BoltonP.,HappéF.iwsp.:Heritabilityofautism

spectrumdisorders:ameta-analysisoftwinstudies.J.Child.Psychol.Psychiatry.2016,57(5):

585-595.

17.VorstmanJ.A.S.,ParrJ.R.,Moreno-De-LucaD.iwsp.:Autismgenetics:

Opportunitiesandchallengesforclinicaltranslation.NatureReviewsGenetics.2017,18(6):

362-376.

18.WerlingD.M.,GeschwindD.H.:Recurrenceratesprovideevidencefor

1.Zaburzeniazespektrumautyzmu–czywymaganejestbadaniegenetyczne

Brak wyników

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra