Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Patogenezarakasutka
wszystkichprzypadków,równieżmająpodło-
żegenetyczne,alewprzeciwieństwiedoze-
społusutek-jajnikjesttodziedziczeniewielo-
genoweoniskiejpenetracjiidotyczybardzo
wielugenów,którychróżnewariantywnie-
wielkimstopniumodyfikująryzykozachoro-
wania.Naprzykładobecniezidentyfikowano
74genyzwiązaneznaprawąDNA;80%stano-
wiąalleletypudzikiego,a20%allelerzadkie,
costanowi148allelinaosobęw74różnych
miejscachludzkiegogenomu.Zdolnośćdona-
prawyDNAkorelujezryzykiemzachorowa-
niananowotwór.Takaliczbaróżnychwarian-
tówwludzkiejpopulacjiprzekładasięnabar-
dzoróżneryzykopojawieniasięchorobyno-
wotworowejuposzczególnychosób,któredo-
datkowojestzmodyfikowaneprzezczynniki
środowiskoweistylżycia.
Daneepidemiologicznewskazują,żepołowa
nowotworówpiersiwystępujeu12%najbar-
dziejnaniepodatnejpopulacji.Znaczącypo-
stępwgenetycerakapiersinastąpipozidenty-
fikowaniudużejliczbygenówoniskiejpenetra-
cji.Wykrycieischarakteryzowaniefunkcjitych
genówbędziemiałodużywpływnazapobiega-
nieileczenierakapiersi.Wprowadzenietech-
nikszybkiegosekwencjonowaniacałegogeno-
mupozwolizidentyfikowaćwszystkiewarianty
genetyczneoczęstościokoło1%,którepodno-
sząwzględneryzykozachorowania1,5–2razy.
Obecniewiadomo,żemłodekobiety,uktórych
zdiagnozowanorakasutka,różniąsięgenetycz-
nieodstarszychpacjentek.Poznanieróżnych
kombinacjigenówwprzyszłościpozwoliokreś-
lićryzykoewentualnegozachorowanianaraka
piersiiwiek,wktórymchorobatawystąpi.
23
Piśmiennictwo
1.BertucciF,NasserV,GranjeaudSiwsp.:Gene
expressionprofilesofpoor-prognosisprimary
breastcancercorrelatewithsurvival.Hum
MolecGenet2002,11,863–872
2.BolandCR,RicciardielloL:Howmanymuta-
tionsdoesittaketomaketumor?ProcNatl
AcadSciUSA1999,96,14675–14677
3.CarlssonJ,NordgrenH,SjostromJiwsp.:
HER2expressioninbreastcancerprimarytu-
moursandcorrespondingmetastases.Original
dataandliteraturereview.BritJCancer2004,
90,2344–2348
4.ChangJC,HilsenbeckSG,FukuaSAW:Genomic
approachesinthemanagementandtreatment
ofbreastcancer.BrJCancer2005,92,618–624
5.ClarkeR:Steroidreceptorsandproliferationin
humanbreast.Steroids2003,68,789–794
6.CoradiniD,DaidoneMG:Biomolecularprog-
nosticfactorsinbreastcancer.CurrOpin
ObstetGynecol2004,16,49–55
7.DaiH,van’tVeerL,LambJiwsp.:Acellproli-
ferationisamarkerofextremelypooroutcome
inasubpopulationofbreastcancerpatients.
CancerRes2005,65,4059–4066
8.DebbiesMT,WelchDR:Geneticbasisofhu-
manbreastcancermetastasis.J.Mammary
GlandBiologyNeoplasia2002,6,441–451
9.DumitrescuRG,CotarlaI:Understanding
breastcancerrisk–wheredowestandin2005?
JCellMolMed2005,9,208–221
10.EstevaFJ,HortobagyiGN:Prognosticmar-
kersinearlybreastcancer.BreastCancerRes
2004,6,109–118
11.FrankSA:Geneticpredispositiontocancer
–insightsfrompopulationgenetics.NatRev
Genet2004,5,765–772
12.GarberJE,OffitK:Hereditarycancerpredis-
positionsyndromes.JClinOncol2005,23,
276–292
13.GórskiB,ByrskiT,HuzarskiTiwsp.:Founder
mutationsintheBRCA1geneinPolishfamilies
withbreast-ovariancancer.AmJHumGenet
2000,66,1963–1968
14.GrzybowskaE,ZientekH,JasińskaAiwsp.:
Highfrequencyofrecurrentmutationsin
BRCA1andBRCA2genesinPolishfamilies
withbreastandovariancancer.HumMutat,
200016,482–490
15.HanahanD,WeinbergRA:Thehallmarksof
cancer.Cell2000,100,57–70
16.KangYB,SiegelPM,ShuWPiwsp.:Amultigenic
programmediatingbreastcancermetastasisto
bone.CancerCell2003,3,537–549
17.MaserSR,DePinhoRA:Connectingchromoso-
