Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.1.Chromosomypłcioweipłećgenetyczna
11
23,X
23,X
23,X
23,X
23,XX
23,XX
22,0
22,0
Nietypowakomórkajajowa
Typowakomórkajajowa
22,0
24,XX
24,XY
24,YY
23,X
23,Y
23,X
23,Y
Nietypowyplemnik
Typowyplemnik
45,X0
47,XXX
47,XXY
47,XYY
47,XXX
47,XXY
45,X0
45,Y0(niezdolnydożycia)
Spodziewanykariotyp
Spodziewanykariotyp
Źródło:opracowaniewłasnenapodstawieSloane(2001:159).
żeńskienarządypłciowe,macicaipochwa(Bancroft2011:48).Około30%dziew-
czątikobietzZTmakariotypmozaikowy;tylkowczęścikomórekstwierdzasię
innąbudowęlubbrakdrugiegozchromosomówX,wpozostałychsąobecnedwa
chromosomyXX.Małyprocentstanowiąprzypadki,wktórychopróczkomórek
zukłademchromosomówtypowymdlaZTpojawiająsiękomórkizkariotypem
46,XY
.Współistnieniekariotypu45,X0/46,XYzturnerowskimicechamifenoty-
powymi(wyglądu)orazżeńskiminarządamipłciowymipozwalanapostawienie
rozpoznaniaZT.Jeżelikariotyptenkojarzysięznarządamipłciowymizcechami
maskulinizacji,tostanowitopodstawęrozpoznaniamieszanejdysgenezjigonad,
oczymbędziemowadalej5.ZespółTurneramożełączyćsięzinnymizespołami
(Białkaetal.2016).
ZespółKlinefeltera647,XXYwystępujedośćczęsto,1na500noworod-
kówmęskich(Conway2014:30;Leeetal.2016:160),częstotliwośćwzrasta
zwiekiemmatek.Jestwielewariantówdodatkowychchromosomów,naprzykład
48,XXXY
,imożetododatkowobyćformamozaicyzmu(oczymdalej),naprzykład
46,XY/47,XXY
.DodatkowechromosomyXosłabiająfunkcjejąderiworganizmie
jestniższestężenieandrogenów.Rozwójprzebiegawkierunkumęskim,alechło-
piecmazwyklemałejądra,niekiedykobiecekształty(Bancroft2011:48).
Drugirodzajodstępstwaodwyjściowejteoriitosytuacja,kiedywjednym
organizmiesąkomórkioróżnymkariotypie,czylimozaicyzmlubchimeryzm.
Mozaicyzmtosytuacjawystępowaniakomórekoróżnymkariotypie,wywodzą-
cychsięzjednejzygoty;mozaikowykariotypmożebyćnaprzykład45,X0/46,XY
czy45,X0/46,XX.Chimeryzmcharakteyzujesiętym,żewjednymorganizmiesą
5Bardzodziękujędrhab.n.med.AnecieGawlik,prof.SUM,zapomocwprzedstawieniu
skomplikowanychiwielopostaciowychmechanizmówpowstawaniaZespołuTurnera.
6HarryKlinefelterodkryłwlatach50.kariotypXXY(Harper2007:145).
