Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Tabela2.1.cd.
choroby
MCOP6
MCOP7
MCOP8
Własne
Postać
dane
OMIM#
613517
613704
615113
?
12p13
15q26
Locus
2q37
Xp11
ALDH1A3
PRSS56
PORCN
GDF3
Gen
retinowegopodczas
wbiosynteziekwasu
ważnawszlakuWnt
embrionalnymoka
Produktbiałkowy
GDFuczestniczące
Prawdopodobnie
wtrakcierozwoju
Acylotransferaza
Białkozrodziny
embrionalnego
wrozwojuoka
okulogenezy
bierzeudział
Bierzeudział
wrozwoju
ikości
Dziedziczenie
AD
AR
AR
XR
AD(autosomaldominant)-dziedziczenieautosomalnedominujące;AR(autosomalrecessive)-
dziedziczenieautosomalnerecesywne;GDF(growthanddiferentiationfactor)-czynnikwzrostu
iaktywowania;TGF-beta(transforminggrowthfactorbeta)-transformującyczynnikwzrostu
beta;XR(X-linkedrecessiveinheritance)-dziedziczeniesprzężonezchromosomemXrecesywne.
Tabela2.2.
Genyzwiązanezetiopatogeneząizolowanegomałoocza/bezoczazłożonego
zeszczelinąbłonynaczyniowej(colobomatousmicrophthalmia,MCOPCB)
MCOPCB1
MCOPCB2
MCOPCB3
choroby
Postać
OMIM#
300345
605738
610092
15q12-q15
14q24
Locus
?
VSX2
Gen
?
?
Produktbiałkowy
specyficznydla
transkrypcyjny
siatkówki
Czynnik
?
?
Dziedziczenie
AD?
AR
XR
2010Spektrummałoocze,bezocze,szczelinarozwojowaoka(spektrumMAC)
33