Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Niedobórdehydrogenazyglukozo-6-fosforanowej
(G-6-PD)
Niedobórdehydrogenazyglukozo-6-fosforanowej(G-6-PD)jestnajczęstszymwrodzo-
nymniedoboremenzymatycznymerytrocytów.WEuropieobserwowanyjestonnaj-
częściejwregionieMorzaŚródziemnego.WPolscechorobatajestrzadka,apełnyjej
obrazwystępujewśródmężczyzn.Ukobietstwierdzasięzarównoprawidłoweerytro-
cyty,jakipochodzącezklonukomórkowegozawierającegozmutowanygen.Wzajem-
nystosunekilościowyobupopulacjikrwinekjestróżny,coprzekładasięnaodmienną
reakcjęheterozygotnaczynnikiszkodliwe.Jakdotądopisanopowyżej450wariantów
niedoboruG-6-PDipowyżej130mutacji,główniepunktowych.
Dehydrogenazaglukozo-6-fosforanowajestpierwszymenzymemotwierającym
cyklpentozowy,wktórymNADPredukowanejestdosilnieantyoksydacyjnejfor-
myNADPH.Uosóbzdrowychwkrwinkachczerwonychutrzymywanejesttakiestę-
żenieNADPH,którezapewniawłaściwąochronęprzedstresemoksydacyjnym,szcze-
gólniewstosunkudogrupsulfydrowychbiałekkomórkowych.NiedobórG-6-PD
zmniejszarezerwymetabolicznecyklupentozowegoiprowadzidoskróceniaczasu
przeżyciakrwinekczerwonychwskutekzaburzeńwkinetycereakcjienzymatycznejoraz
działaniaszkodliwychczynników.
NiedobórG-6-PDsprzyjawystąpieniunasilonejżółtaczkiiniedokrwistościwokre-
sienoworodkowym,apotemnajczęściejprzebiegchorobyjestbezobjawowy,zokreso-
wymikryzami,wktórychobserwujesiębladość,senność,znaczneosłabienie,bólbrzu-
cha,bólwokolicylędźwiowej,narastanieżółtaczki,ciemnezabarwieniemoczu,objawy
niewydolnościnerek.Towarzyszytemuszybkonarastającaznacznaniedokrwistość.
Dociężkiejhemolizywewnątrznaczyniowejdochodziwwynikustresuoksydacyj-
nego,którymożebyćspowodowanyprzez:
xzwiązkichemiczne(błękitmetylenowy,fenacetynę,dużedawkikwasusalicylo-
wego;piramidon,chloramfenikol,chininę,daraprym,sulfonamidy,furazolidon,
negram,nitrofurantoinę,wysokiedawkiwitaminyC),
xspożyciebobu(Viciafaba-fawizm)lubinnychwarzywstrączkowych,
xzakażenie(wirusowe-HBV
,Epsteina-Barr;bakteryjne-Salmonellasp.,E.coli,
Streptococcussp.).
Hemolizaindukowanalekamimamiejsce1-3dniodrozpoczęciaichpodawania.
Wmorfologiikrwiobwodowejzrozmazemstwierdzasięokresowąniedokrwistość
normocytowąinormochromicznązobecnościąciałekHeinza(zdenaturowanahemo-
g
lobinajakokulistewtrętynaobwodziekrwinkiczerwonej),retikulocytozęorazokresowy
Niedobórdehydrogenazyglukozo-6-fosforanowej(G-6-PD)
937
