Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
(HNPCC);dozapoczątkowaniaonkogenezypotrzebnajest
jednakinaktywacjadrugiegoallela(np.przezdelecjęlub
metylacjęDNA).
Rodowodowodziedziczeniejednogenoweautosomalnedomi-
nującecharakteryzujesię:
•
Transmisjąpionowązachorowań,tzn.,żenowotwórpoja-
wiasięwkolejnonastępującychposobiepokoleniach
przodkówosobyzasięgającejporadygenetycznej.
•
Zachorowaniamiumężczyznikobiet.
•
Zachorowaniamiuokołopołowykrewnychosobyzasięga-
jącejporadygenetycznej.
•
Zachorowaniamicoraztomłodszychosobnikówwkolej-
nychpokoleniach(zjawiskoantycypacji).
Wielogenowapredyspozycjadorozwojunowotworucha-
rakteryzujesię:
•
Pojedynczymizachorowaniamiwrodzinie.
•
Małymryzykiemzachorowaniawśródkrewnychosoby
zasięgającejporadygenetycznej.
•
Znaczącymwpływemczynnikówzewnętrznychnapoja-
wieniesięnowotworu.
•
Brakiemmarkerówmolekularnych,którenaobecnympo-
ziomierozwojunaukowegogenetykizdiagnozowałybytę
predyspozycję.
Pojawieniesięnowotworuocechachrodowodowodziedzicz-
nychkażepodejrzewać,żedanarodzinajestobarczonaryzy-
kiemwystąpieniarakaukolejnychjejczłonków—dotyczyto
zwłaszczapredyspozycjijednogenowej.Możnazatemmówić
o„rodzinienowotworowej”,jeżeli:
•
Wrodziniewystąpiłytrzyprzypadkilubwięcejprzypad-
kównowotworówwdwóchlubwięcejpokoleniach.
•
ConajmniejjednaztychosóbjestkrewnymI°dladwóch
pozostałych.
•
Przynajmniejjednozachorowaniewystąpiłoprzed50.rż.
•
Stwierdzasięskojarzenieokreślonychtypównowotwo-
rów(np.pierś-jajnik-jelitogrube).
39
