Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
malnejprzemianymetabolicznejfenyloalaninywtyrozynę,wskutekczegopowstają
wdużejilościtoksyczneketopochodne(fenylopirogronian,fenylomleczan,fenylooc-
tan),któreograniczająpowstawanienoradrenaliny,hamująprocesmielinizacjiwłó-
kiennerwowychiprzemianętryptofanudoserotoninywmózgu(zob.rozdz.9).Jestto
przyczynązaburzeńwrozwojuosobniczymośrodkowegoukładunerwowego,cowna-
stępstwiedoprowadzadojegofunkcjonalnejniesprawnościwpostaciklinicznieujaw-
nionegoniedorozwojuumysłowego.
Bardzodobrymprzykłademopieraniapatogenezychoróbnaznajomościza-
burzeńfunkcjonalnychmożebyćzespółDowna.Dawniejwopisietejchorobydomi-
nowałygłównieobjawykliniczne(ograniczenieumysłowe)icechymorfologiczne
(mongoidalnerysytwarzy,zmianywukładziekostnymimózgowiu).Późniejwskazy-
wanonadefektchromosomalny(trisomia21pary)itojużbyłoznacznązmianą
wpodejściudoistotychoroby,łączyłobowiemobjawychorobowenietylkozcechą
morfologicznąnapoziomieultrastrukturykomórkowej,alesięgałogłębiej–dozakłó-
ceniafunkcji,tj.procesupodziałumateriaługenetycznegowtrakciemejozy.Dziś
obrazpatogenezytejchorobyuzupełniasiędalej,wykazując,żespecyficznyodcinek
genomu,położonywdodatkowymchromosomie21,syntetyzujewnadmiarzebiałko
prekursorowetzw.amyloidu,któryodkładasięwpostacikonglomeratówalbopłytek
wróżnychmiejscachmózgowia,dającpoczątekpostępującejdegeneracjiwewczes-
nychstadiachrozwojuosobniczego.Powiązałotopatogenezętejchorobyzinnym
procesemdegeneracyjnymośrodkowegoukładunerwowego,występującymwpóźniej-
szymokresieżycia,tzw.chorobąAlzheimera,którejpoświęcasięostatniobardzowiele
uwagiiktórastanowiteżdobryprzykładprzechodzeniazmorfologicznegoujmowania
patogenezychoróbnafunkcjonalny,czylipatofizjologiczny(bliższeszczegóływdal-
szychrozdziałachniniejszegopodręcznika).
Konfrontującpodejścieobunurtówteoretycznych–patofizjologicznegoipa-
tomorfologicznego–dozagadnieniachoroby,trzebajeszczepodkreślićjedną,szcze-
gólniewartościową,cechępatofizjologii,amianowicie,żeokreślaniezjawiskfunkcjo-
nalnychorganizmu,zwłaszczaprzyzastosowaniumetodnieinwazyjnych(któremożna
wielokrotniepowtarzaćwokresiedługotrwałejobserwacji–jesttotzw.monitoro-
wanie),dajeszansewgląduwdynamikęzmian,czyliwjednązfundamentalnychcech
procesuchorobowego.Toumożliwiaocenękierunku,wjakimchorobasięrozwija
(korzystnylubnie),stanowiącbardzoważnąinformacjędlalekarza,gdyżułatwia
ocenędalszegoprzebieguwydarzeń,czyliprognozę.Trzebapodkreślić,żepodejście
morfologicznetakiejszansyniedaje(zwyjątkiemczęstopowtarzanychbiopsji,cojest
jednakpostępowanieminwazyjnym),sprawiającwrażenie,jakgdybychorobabyła
zjawiskiemstatycznym;wkonfrontacjizpatofizjologiąnasuwasięanalogiczneporów-
naniejakmiędzyfotografiąafilmem.
Wyrazemstopniowejdominacjikierunkufunkcjonalnegowujmowaniucho-
robyjestcorazwiększystopieńnasyceniawspółczesnychklinikaparaturądiagnostycz-
nąopartąnametodachpomiarowychwypracowanychisprawdzonychprzezfizjologię
ipatofizjologięwwarunkachlaboratoryjnych,anastępnieprzekazanychdozastosowa-
niaklinicznego.Innymwyrazemtejtendencjimożebyćfaktpowszechnegodziśod-
stępowaniaodwykonywaniasekcjizwłok(obowiązkowegojeszczeniedawnowstosun-
kudoosóbzmarłychwzakładachlecznictwazamkniętego)wceluustaleniaprzyczyny
zgonu.Obecnieprzyczynazgonuimechanizmśmierciwwynikuchoroby(trwającejna
tyledługo,bypozwolićnaprzeprowadzeniebadańprzyżyciowych)możebyćwystar-
czającowiarygodnieustalonapoprzezmonitorowaniezmianfunkcjonalnychworga-
nizmie,bezpotrzebyuciekaniasiędobezpośredniegooglądaniastanunarządów
wewnętrznych,anajczęściejrównieżbezkoniecznościpotwierdzaniategoobrazem
histopatologicznym.Nieznaczytooczywiście,żebadaniamorfologiczne,próbujące
wyjaśnićmechanizmchoroby,sąjużzbędneipowinnyzostaćzarzucone.Wpraktyce
obapodejścia,patofizjologiczneipatomorfologiczne,wzajemniesięuzupełniają,dając
4
