Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wprowadzenie
Kolejny,25.numerczasopismaadresowanyjestdowszystkichosóbzaintereso-
wanychtematykąrzadkichzespołówgenetycznychuwarunkowanychdziedzicznie,
jakizaburzeńneurorozwojowych,wtymzespektrumautyzmu(ASD)-nauczy-
cieli,pedagogów,rehabilitantów,terapeutów,pracownikówsłużbmedycznychiso-
cjalnych,atakżestudentówirodziców.Częśćartykułówwnimzawartychpowstała
wwynikudyskusjiprowadzonychpodczaskonferencjipoświęconejzagadnieniom
związanymztematykąrzadkiegozespoługenetycznegokruchegochromosomuX
izaburzeńneurorozwojowych,którazostałazorganizowanaprzezFundacjęnRo-
dzinaFRAX”wMiędzyborzuorazFundacjęPlacówekTerapeutycznychnJAŚ
IMAŁGOSIA”wSzczecinku.
Zaburzenianeurorozwojowetoszerokiespektrumpojęćobejmującychszereg
nieprawidłowościzwiązanychzrozwojemposzczególnychsfer,charakterystycz-
nychdladanegowiekurozwojowego.Osobyzzaburzeniamirozwojuwymagają
kompleksowegowsparcia,awięcrzetelnejdiagnozy,terapii,doboruodpowiedniej
ścieżkiedukacjinamiarępotrzeb,wspomaganiazestronyrodzinyiprzemyślanych
rozwiązańzzakresupolitykispołecznej.Obecnieobserwujesięrosnącąliczbęosób
zdiagnozązaburzeńneurozwojowych.Byćmożezwiązanejesttozeznacznąewo-
lucjądiagnostycznąwostatnimdziesięcioleciuiistotnymizmianamiobejmującymi
dotychczasowedefiniowaniapojęć.
PublikacjętęrozpoczynaartykułnapisanyprzezlekarzygenetykówzUniwer-
sytetuMedycznegoweWrocławiu,którzywswojejpracyzawodowejnacodzień
zajmująsiędiagnoząiproblematykąchoróbrzadkich.Autorzywswoimartykule
opisująistotnezagadnieniazwiązanezzespołemkruchegochromosomuX,po-
cząwszyodpatogenezyzespołu,poprzezobjawy,postrategieleczenia,zwracając
czytelnikowiuwagęnanowehoryzontyterapiiinaporadnictwogenetyczne,które
zewzględunaspecyfikędziedziczeniategozespołupowinnoobejmowaćrównież
badaniagenetycznenawetdalszychkrewnych.
Pięćkolejnychopracowańpoświęconychjestproblematycespektrumautyzmu
(ASD).Dotykająonetakichkwestiijak:symptomatologia,diagnoza,terapiadziecka
zespektrumautyzmu.Trzynastępnezwiązanesązkognitywistykąizagadnienia-
mineuropoznawczejteoriiumysłuuosóbzespektrumautyzmu,atakżejejfunk-
cjonowaniawpraktyce,diagnozyneuropoznawczejorazterapiiczyegzemplifikacji
naprzykładzieindywidualnegoprzypadku.Wdalszychartykułachzawartazostała
problematykazwiązanazroląintegracjisensorycznej,zagadnieniamimedycznymi
dotyczącymizaburzeńmetabolicznych,stresuoksydacyjnego,stanówzapalnych,
bóluneuropatycznego,traumypourazowej,aletakżezaburzeńneurorozwojowych
wAlkoholowymZespolePłodowym(FAS).
