Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16
AgnieszkaStembalska,RobertŚmigiel
impotencji,osłabieniasiłymięśniowejkończyndolnych,utratysłuchu,dysfagii,za-
burzeńrównowagi.Zespółwystępujepo50.rokużyciaumężczyzn.Ryzykopoja-
wieniasięFXTASzwiększasięzwiekiemmężczyzn,np.w50-59r.ż.wynosi17%,
a>79r.ż.aż75%(Zeesmaniin.,2004;Crawfordiin.,2001;Biancalanaiin.,2005)
.
ObjawyzespołukruchegochromosomuX
ObjawyzespołułamliwegochromosomuXwiążąsięzobecnościąpełnejmu-
tacjiwgenieFMR1.Występująoneuwszystkichmężczyzniuokoło50%kobiet
zpełnąmutacją.Ukobietobjawysązazwyczajmniejnasilone(Ridaura-Ruiziin.,
2009;Garberiin.,2008;Williamsiin.,2013).
ZespółFRAXwystępujegłównieuchłopcówzewzględunato,żejesttocecha
sprzężonazchromosomemX(umężczyznobecnyjestjedenXwmaterialegenety-
cznym).Uchłopcówniepełnosprawnośćintelektualnajestzregułyumiarkowana,
możebyćjednakwiększegostopnia(niepełnosprawnośćpogłębiasięzwiekiempa-
cjenta).Jeżelichorobawystępujeupłciżeńskiej,toniepełnosprawnośćintelektual-
najesttypulekkiego(kobietyposiadajądwachromosomyX,zktórychjedenulega
inaktywacji,cojestprocesemlosowym),rzadziejumiarkowanego(wprzypadku
nielosowejinaktywacjichromosomuX,wktórymniemamutacjiwgenieFMR1)
(Heine-Suñeriin.,2003).
Umężczyznwystępowaćmogądodatkowoinnecechy,takiejak:dużyobwód
głowy,zwiększonywymiarpodłużnytwarzyzwysokimczołem,wydatneguzyczo-
łowe,asymetriatwarzy,wydatnażuchwa(prognatyzm),stłoczeniezębów,wysokie
podniebienie,wąski,ostrozakończonynos,długarynienkanosowo-wargowa,duże
idysmorficznemałżowinyuszne(odstającemałżowinyusznestwierdzasięu80%
chorychniezależnieodwieku)orazprzerostzewnętrznychnarządówpłciowychpo
okresiedojrzewania,patognomonicznejestpowiększeniejąderuchłopców(stwier-
dzaneu90%chorychdorosłychmężczyzn),wadypostawy(skrzywieniekręgosłu-
pa),płaskostopie,nadmiernaruchomośćwstawach,wypadaniepłatkazastawki
mitralnej,poszerzenieujściaaorty,zaburzeniawbudowietkankiłącznej(gładka,
naksamitna”skóra),hipotoniamięśniowa(obniżonenapięciemięśniowe),niepra-
widłowościwrobakumóżdżku(hipoplazja),jądrzeogoniastymihipokampie.
Udzieciprzedokresemdojrzewaniapłciowegospecyficznośćfenotypowaze-
społułamliwegochromosomuXjestmała(mogąwystąpić:otyłość,okrągłatwarz,
małedłonieistopy,hipogonadyzm).Pozazaburzonymrozwojempsychorucho-
wymniestwierdzasięzregułyinnychcech.
WzespolełamliwegochromosomuXdominującesąobjawyneurologiczne:
•niepełnosprawnośćintelektualna;
•nadpobudliwośćideficytuwagi(ADHD-30-60%przypadków);
•nadwrażliwośćnabodźcedotykowe;
