W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego

Aleksandra Jezela-Stanek, Joanna Chorostowska-Wynimko

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-200-6612-8

DOI:

https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2022

Liczba stron:

206

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Chorostowska-Wynimko, Joanna . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2022, 206 s. ISBN 978-83-200-6612-8, doi: https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Jezela-Stanek, A.

A2 Chorostowska-Wynimko, J.

T1 W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2022

SN 978-83-200-6612-8

DOI https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

Bibliografia BibTex:

@Book{ 261306, author = "", editor = "Jezela-Stanek, Aleksandra and Chorostowska-Wynimko, Joanna", title = "W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2022", address = "Warszawa", isbn = "978-83-200-6612-8", doi = "https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Jezela-Stanek, Aleksandra

ED - Chorostowska-Wynimko, Joanna

TI - W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2022

SN - 978-83-200-6612-8

ER -

DOI - https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

Netografia (standard APA):

. Red. Jezela-Stanek, Aleksandra; Chorostowska-Wynimko, Joanna. W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2022 [dostęp: 25 08 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/w-gabinecie-lekarza-specjalisty-alergologia-i-pulmonologia-genetyka-w-aleksandra-jezela-stanek-261306. doi: https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

DNA, genetyka, mukowiscydoza, choroby płuc, pulmonologia, badania prenatalne, zmiany germinalne i somatyczne, diagnostyka molekularna raka płuc, pierwotna dyskineza rzęsek, choroby spichrzeniowe, wady rozwojowe płuc, alfa-1 antytrypsyna

Wydanie w serii „W gabinecie lekarza specjalisty” pod redakcją naukową prof. Aleksandry Jezeli-Stanek i prof. Joanny Chorostowskiej-Wynimko zostało poświęcone tematom z zakresu genetyki układu oddechowego. Publikacja zawiera omówienie ...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-200-6612-8

DOI:

https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2022

Liczba stron:

206

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Słowo wstępne11
Metody biologii molekularnej w identyfikacji zmian germinalnych i somatycznych w chorobach płuc Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Andrzej Tysarowski13
Diagnostyka molekularna raka płuc Adam Szpechciński, Joanna Chorostowska-Wynimko42
Dziedziczna predyspozycja do nowotworów płuc Krzysztof Szczałuba80
Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki Ewa Ziętkiewicz, Michał Witt93
Manifestacja płucna wybranych chorób spichrzeniowych Anna Tylki-Szymańska122
Torbielowate choroby płuc Elżbieta Radzikowska135
Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy z uwzględnieniem możliwości terapeutycznych Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska160
Wady rozwojowe płuc w badaniach prenatalnych Przemysław Kosiński181
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny Aleksandra Jezela-Stanek, Joanna Chorostowska-Wynimko193

METODYBIOLOGIIMOLEKULARNEJWIDENTYFIKACJIZMIANGERMINALNYCHISOMATYCZNYCHWCHOROBACHPŁUC

dziedziczenia,jestzbudowanyzczterechrodzajówdeoksyrybonukleotydów,

któreróżniąsięodsiebiezasadąazotową(adenina,guanina,cytozynalubtymi-

na).IchkolejnośćwcząsteczceDNAjestściśleokreślona,awsekwencjinukle-

otydówzakodowanajestinformacjagenetyczna.Wkażdejkomórceczłowieka

znajdujesięDNAołącznejdługości3miliardówparzasad.Określenienparaza-

sad”odnosisiędofaktu,iżkażdacząsteczkaDNAjestzbudowanazdwóchtzw.

komplementarnychłańcuchów,połączonychwiązaniamiwodorowymiwten

sposób,żedeoksyrybonukleotydadeninowyzawszeparujesięztyminowym,

aguaninowyzcytozynowym.Winformacjigenetycznejsązakodowane:sekwen-

cjaaminokwasówwbiałkach,zasadazotowychwRNAorazinstrukcjedotyczące

czasuimiejscaichekspresji.

ZmianywDNAiichznaczenie

Wmiaręrozwojutechnologicznegocorazwięcejwiemynatematmiędzyosob-

niczychróżnicwsekwencjiDNA.AnalizaporównawczaDNAprzeprowadzona

nadanychpochodzącychz15tys.genomówi125tys.eksomówumożliwiłazi-

dentyfkowanieponad240mlnwariantówpunktowych,tj.zmianypojedynczej

paryzasadwsekwencjiDNAlubkrótkichdelecji/insercji,atakżeponad400tys.

rearanżacjiodługościpowyżej50pzwsekwencjachgenomowych[1,2].

WiększośćztychróżnicwsekwencjiDNAniema,jaksięwydaje,znaczenia

klinicznego,aczkolwieknależyzaznaczyć,żewiedzadotyczącafaktycznejroli

wariantówwDNAdlaprocesówkomórkowychifzjologiiczłowiekajestwciąż

niemalznikoma.Wkolejnejczęścirozdziałuzostanąprzedstawioneinformacje

praktycznedotyczącemożliwościinterpretacyjnychwariantówzidentyfkowa-

nychwDNAnapotrzebydiagnostykimolekularnej.

Rolaczynnikówgenetycznychwrozwojuposzczególnychchoróbpłucjestwysoce

zróżnicowana.Mukowiscydozajestprzykłademchorobyjednogenowejoautoso-

malnymrecesywnymtypiedziedziczenia,powodowanejprzezwariantypatogen-

negenu

CFTR

.Wprzypadkuchorób,takichjakastma,sarkoidozaczyteżzwłóknienie

płuc,mówimynatomiastodziedziczeniuwieloczynnikowym,wktórymnarozwój

iprzebiegchorobynakładająsięinterakcjewielogenoweiczynnikiśrodowiskowe.

Wariantygerminalneisomatyczne

Chorobywymienionepowyżejsąpowodowaneprzezzmianygerminal-

ne,awięcwariantyDNAobecnewkażdejkomórceciała,odziedziczone

Brak wyników

W gabinecie lekarza specjalisty. Alergologia i pulmonologia. Genetyka w chorobach układu oddechowego

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra