Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
wadmetabolizmu.Głównymobszaremjejdziałalnościzarównoklinicznej,jak
inaukowejjestaplikacjanowoczesnychmetoddiagnostykimolekularnejdo
drhab.n.med.AleksandraJezela-Stanek,prof.IGiChP
Specjalistagenetykiklinicznej.Wswojejpracyzawodowej
koncertujesięnadiagnostyceorazporadnictwiegene-
tycznymdotyczącymrzadkichchoróbwrodzonych,
aszczególniezespołówwadrozwojowychiwrodzonych
identyfkacjiicharakterystykipatomechanizmówzwiązanychzzaburzeniami
rozwoju.Odwielulatjestrównieżzaangażowanawdiagnostykęprenatalną
ibadaniapreimplantacyjne.
Jestautoremlicznychpublikacji,wwiększościzwiązanychzidentyfkac-
icharakterystykąfenotypowąrzadkich,wrodzonychzespołówdysmor-
fcznychprzebiegającychpodpostaciąniepełnosprawnościintelektual-
nej,opóźnionegorozwojufzycznego,dysmorfi(specyfcznegowyglądu)
twarzyorazwadwrodzonych.Czynnieuczestniczywmiędzynarodowych
projektachdedykowanymzespołomdysmorfcznym,jakGestaltMatcher
DatabaseczyFaceMatch.Prowadziponadtoaktywnądziałalnośćwredakc-
jachnaukowychczasopismmedycznych,m.in.JournalofMotherandChild,
ArchivesofMedicalScienceczyFroniers(PediatricNeurology).
skichimiędzynarodowychprojektównaukowychiedukacyjnych,również
jakokoordynator.Jestm.in.członkiemzarządusiecieuropejskichośrodków
prof.drhab.n.med.JoannaChorostowska-Wynimko
Internista,pulmonolog,specjalistawzakresieimmunologii
medycznej.JesttwórcąikierownikiemZakładuGenet-
ykiiImmunologiiKlinicznejInstytutuGruźlicyiChorób
PłucwWarszawie.Uczestniczyławrealizacjiwielupol-
specjalistycznychEuropeanReferenceNetwork-Lung,członkiemzarządusie-
cibadawczejEuropeanAlpha-1ResearchCooperationNetwork(EARCO).
Prof.Chorostowskajestautoremiwspółautoremponad230pracnaukowych
irozdziałówwpodręcznikachmedycznych.Ichzakrestematycznyobejmu-
jeprzedewszystkimobturacyjnechorobypłuc,wrodzonyniedobóralfa-1
antytrypsynyorazrakapłuca,zwłaszczawkontekściemedycynyprecyzy-
jnej.Od2019rokuprof.ChorostowskapełnifunkcjęSekretarzaGeneralnego
EuropeanRespiratorySociety.