Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
20
ZABURZENIAMOWYIKOMUNIKACJIDZIECKAZCHOROBĄRZADKĄ
zarównowprocesbadania,diagnozy,jakiterapiilogopedycznej.Drugi
torozbudowanieobszaruposzukiwańbadawczychipraktykizwiązanej
zwykonywaniemzawoduoaspekty,którebędąwychodzićpozaramy
terapiikoncentrującejsięnamówieniuirozumieniu.Ujawnisiętutaj
takżenowapłaszczyzna,jakąbędziekomunikacjaniewerbalna,społecz-
neuwarunkowania,przejawianeprzezdanąosobęzachowaniajęzykowe
orazważnyzperspektywypacjentaczynnikjakościżycia(Hamerlińska
2019,s.197).
Chorobyrzadkie-obszarniedokońcaodkryty
Chorobyrzadkiemożnarozpatrywaćzdwóchperspektyw:globalnej
ijednostkowej.Jednapokaże,żewPolsceztakądiagnozążyjeokoło
2–3mlnpacjentów(PlanChoróbRzadkich2021).Druga,żedanacho-
robajestdiagnozowanawmałejgrupieosób,jaknaprzykładrdzeniowy
zanikmięśnirozpoznanyjestuokoło1000osóbwPolsce(Fundacja
SMA,2021).Stądczęstopotoczniemówisię,żechorobyrzadkienie
sąwcaletakierzadkie.Obecniezostałoopisanychokoło8tys.znich.
Współcześnieprzyjmujesię,żesąonediagnozowaneu5osóbna10tys.
żywychurodzeń(Liburaiin.2016,s.5),corazczęściejjednakbadacze
(m.in.RobertŚmigiel)sygnalizują,żepowinnoodnosićsiętodoliczby
mieszkańców.Mogąonemiećzarównocharaktergwałtowny,jakiprze-
wlekły.Wzależnościodtegomogąskończyćsięwczesnymzgonemlub
doprowadzićdowielonarządowejniewydolnościczyniepełnosprawności
naprzykładruchowejlubintelektualnej.Większość,boaż80%znich,
mapodłożegenetyczne,pozostałesązwiązanezczynnikamiśrodowi-
skowymi,różnorodnymiinfekcjamiczyalergią.Pierwszesymptomypo-
łowychoróbrzadkichujawniająsięwwiekudziecięcym(Lang2022).
Mogąoneprowadzićudziecidoróżnorakiejniepełnosprawności(jakoś-
ciowejiilościowej),jakrównieżwspółtowarzyszącychjejzaburzeń
wrozwojumowy.Istniejeteżcałagrupachorób,któreniedoczekałysię
jeszczeswojejcharakterystyki.Wliteraturzelogopedycznejbadaczepo-
sługująsięterminemDdzieckobezdiagnozymedycznej”.Wynikato
zkilkuczynników,takichjak:brakwiększejliczbyosóbzpodobnymi
symptomami,brakdiagnostykigenetycznejwprzypadkumartwych
