Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
○
Czynnikigenetycznewpatologii
Przekazywaniedzieciomniektórychcechrodzicówzauważonojużwodległej
starożytności.Początkowochodziłoopodobieństwofizyczneczłonkówobupoko-
leńimiędzyrodzeństwem,wperfekcyjnymwydaniu-np.bliźniątjednojajowych.
Niepotrafionowyjaśnić,dlaczegodziecirodzicówbliskospokrewnionychzapadają
częściejnaśmiertelnechoroby.WRzymieprzedchrześcijańskimprzyspieszano
śmierćtychdzieci,wRzymiechrześcijańskim,azanimwinnychkrajach,starano
sięniedopuścićdoichpojawianiasięnaświecie,wprowadzajączakazwchodzenia
wzwiązkimałżeńskieosóbbliskospokrewnionych.
Intuicjawyprzedziłaowielewiekówbadanianaukowe,októrychmożnamówić
dopieroodpołowyXIXw.Pionieremnaukiodziedziczności(genetyki)byłGrze-
gorzMendel.WiekXXowocowałlawinąodkryć.Wtymrozdzialeautordokonuje
próbyprzypomnieniaczytelnikowinajważniejszychdokonań.
Potoczniemieszasiędwapojęcia:chorobywrodzonejichorobyuwarunkowanej
genetycznie.Chorobyuwarunkowanegenetyczniesąjednocześniechorobamiwro-
dzonymi.Wielechoróbwrodzonychniemajednaknicwspólnegozgenetyką.Zabu-
rzeniarozwojowesąnp.związanezzakażeniamilubdziałaniemtoksynwpoczątku
ciąży(np.klasycznie:różyczka).
Wprzedstawianiuzaburzeńuwarunkowanychgenetyczniekorzystasięzpojęć
niżejwymienionych.
Chromosommitotycznyjestskondensowanąformąchromatyny.Chromatyna
składasięzoplecionychnacząsteczkachbiałkałańcuchówDNA,którychfragmen-
ty,geny,sąpodstawowymijednostkamidziedziczenia.ŁańcuchDNAskładasię
z4podstawowychnukleotydów.Każdyznichjestzbudowanyz:deoksyrybozy,
resztyfosforanowejialbo1)zasadypurynowej(adenina,A;guanina,G),albo
2)zasadypirymidynowej(tymina,T;cytozyna,C).Dwaskręconewokółsiebiełań-
cuchytworzącząsteczkęDNA.
Chromosomzawierapoprzecznyprążek,dzielącygona2fragmenty:równealbo
nierówne.Wtymdrugimprzypadkukrótszyoznaczasięliterąp(franc.petit-mały),
adłuższyliterąq,następnąwalfabecie.Wbadaniachcytogenetycznychukładasię
chromosomynwedługwzrostuninumerujekolejnood1do22[wkomórkachsoma-
tycznych22pary=44,liczbadiploidalna,orazchromosomyXXukobietyiXY
umężczyzny,razem46;wkomórkachpłciowych22pojedynczechromosomy
23
