Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
DziedziczeniezwiązanezchromosomemX
GenwarunkującydziedziczonąchorobęznajdujesięnachromosomieX.Kobiety
(odwóchchromosomachX)sąalbohomozygotyczne,alboheterozygotycznewo-
becdanejcechy.MężczyźnimajątylkojedenchromosomX.Dziedzicząonizarów-
nocechydominujące,jakirecesywne.
Cechadominująca,związanazchromosomemX,ujawniasięumężczyzniuko-
biet.Jesttobardzorzadkiezjawisko.DziedziczeniezwiązanezchromosomemX
jestnajczęściejrecesywne.
Ojciecnieprzekazujeswojejcechysynowi,bodajemuchromosomY
,natomiast
przekazujejącórcezchromosomemX.Córkastajesięnosicielemchoroby.Przeka-
zujeonacechęwnukomchoregodziadka(przeskoczeniejednegopokolenia).Syno-
wienosicielkimają50%szansynazachorowanie,córkinosicielkiniechorują.Wszyst-
kiecórkichorychmężczyznsąnosicielkami,asynowieniechorująinieprzekazują
chorobyswoimdzieciom.Dochoróbdziedziczonychwtensposóbnależąhemofilie
AiB,dystrofiamięśniowaDuchenne)a-Beckera,daltonizm,agammaglobulinemia
iin.
Dziedziczeniewieloczynnikowe
Większośćdziedziczonychcechczłowiekaniedziedziczysięanidominująco,
anirecesywnie,alewynikazwieluczynników.Wydajesię,żedziedziczeniewielo-
czynnikowedotyczynp.inteligencji,wzrostu,barwyskóry,budowyciała,skłonno-
ścirodzinnychnp.docukrzycy,miażdżycy,niektórychnowotworów,zwyrodnień
stawowychlubnadciśnieniatętniczego,wadwrodzonychnp.sercalubjamyustnej.
Tłumaczysiętouszkodzeniemgenówprzezszkodliweczynnikiśrodowiska.Mogą
onedziałaćnajakąśkonkretnągrupęludzi,np.rodzinę,alewpływajątylkonaokoło
30%parbliźniątjednojajowych.Imwięcejdzieciwrodzinieprzychodzinaświat
zwadą,tymbardziejzagrożonesąkolejnedzieci.Niektórechorobymająpowino-
wactwodookreślonejpłci.
Aberracjechromosomowe
Odchyleniaodprawidłowejliczbychromosomów
Normądlaczłowiekasą:
-haploidia(23chromosomy)wkomórkachpłciowych,
-diploidia(46chromosomów)wkomórkachsomatycznych.
Odchyleniapolegająm.in.na:
-aneuploidii(przybyteklububytekkilkuchromosomów),
-monosomii(brakjednegochromosomuparyhomologicznejwautosomachnp.
chromosomuXwzespoleTurneraukobiet45,X),
-trisomiiwautosomach,np.dodatkowymchromosomie21(zespółDowna),
-przybytkujednegolubdwóchchromosomówX(47,XXY
,48,XXXY)wze-
spoleKlinefeltera;niezależnieodliczbychromosomówXchromosomYdecyduje
opłcimęskiej.
26
