Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
CHOROBYISTANYUWARUNKOWANE
GENETYCZNIE
Zaburzeniawywołanenieprawidłowością
jednegogenulubjednejparygenów
Dziedziczenieautosomalnedominujące
Dotyczyonoosóbheterozygotycznych(ojednymzmutowanymalleluijednym
prawidłowym).Allelzmutowanyznajdujesięnajednymz22autosomów.Cecha
jestprzekazywanazarównoprzezchoregomężczyznę,jakichorąkobietę.Jestona
przekazywananastępnemupokoleniu,oczywiściejeżeliniehamujeczynnościroz-
rodczej.
Każdaosobachoramiałachoregorodzica.Zdrowiczłonkowierodzinynieprze-
kazującechy.Wpotomstwie50%osóbjestzdrowych,a50%chorych.Choroba
ujawniasięczęściejudorosłych.
Przekazywanesą:
-uszkodzeniebiałeknieenzymatycznych,biorącychudziałwzłożonychciągach
metabolicznych,
-uszkodzeniereceptorówbłonykomórkowej,np.dlaLDL(wskutekspadkuich
aktywnościstężeniecholesteroluwekrwipodnosisięo50%),
-uszkodzeniebiałekstrukturalnych,np.kolagenualboelastyny.
Dochoróbdziedziczonychwtensposóbnależą:rodzinnahipercholesterolemia,
chorobavonWillebranda,osteogenesisimperfecta,włókniakonerwiakowatośćtypu
I,siatkówczak,guzWilmsa,rodzinnapolipowatagruczolakowatośćokrężnicy,ze-
spółMarfana,torbielowatośćnerektypudorosłych.
Dziedziczenieautosomalnerecesywne
Charakteryzujeonoosobyhomozygotyczneobupłci(obydwaallelezwiązane
zdanącechąsąalboprawidłowe,albowstaniemutacji).
Allelerecesywnesąbardzorzadkie.Doujawnieniasięchorobypotrzebadwóch
zmutowanychalleli.Imrzadszyjestzmutowanygenwcałejpopulacji,tymmniej
jestosóbheterozygotycznychmającychtakigen.Szansapołączeniasiędwóchosób
heterozygotycznychistworzeniapotomnejosobyhomozygotycznejjestzatemzni-
koma.Chorobydziedziczonerecesywniesąnajczęściejwynikiemzawieraniamał-
żeństwmiędzyosobamispokrewnionymi.
Każdezrodzicówjestheterozygotąwobecdanejcechyiniechoruje.Cechacho-
robowaujawniasięu1/4potomstwa,1/4sątozdrowehomozygoty,apołowajest
heterozygotycznawobeccechy,awięcbezobjawowa.Cechajestprzekazywana
mężczyznomikobietom.Dziedziczenieujawniasięzwyklewdzieciństwie,dotyczy
główniemetabolizmu(niedoboryenzymatyczneoróżnymnasileniuwposzczegól-
nychprzypadkach).Należątum.in.mukowiscydoza,fenyloketonuria,choroby
Gauchera,TayaiSachsa,GertrudyHurler,Gierkego,Wilsona,talasemia,alkaptonu-
ria,torbielowatośćnerektypunoworodków.
25
