Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
SPISTReŚCIROZDZIAŁU
1.1.
Wprowadzenie...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
..
..
..
..
..
..
..
..
.
.
.
.
.
1
1
4
4
4
5
5
5
6
6
6
6
6
6
6
7
7
7
8
1.2.
Genomczłowieka...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
....
...
...
...
...
...
1.3.
Chorobygenetycznieuwarunkowanenatlebudowygenomuczłowieka...
...
...
...
...
...
1.3.1.
Aberracjechromosomowe...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
....
...
1.3.1.1.Zmianymateriaługenetycznegowaberracjachchromosomowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.1.2.Obrazklinicznyaberracjichromosomowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.1.3.Diagnostykagenetycznaaberracjichromosomowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.1.4.Poradnictwogenetycznewprzypadkuaberracjichromosomowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.2.
Submikroskopowerearanżacjegenomowe...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.2.1.Zmianymateriaługenetycznegowsubmikroskopowychrearanżacjachgenomowych
1.3.2.2.Obrazklinicznysubmikroskopowychrearanżacjigenomowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.2.3.Diagnostykagenetycznasubmikroskopowychrearanżacjigenomowych...
...
...
...
...
...
1.3.2.4.Poradnictwogenetycznewsubmikroskopowychrearanżacjachgenomowych...
...
...
1.3.3.
Chorobyuwarunkowanejednogenowo...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.3.1.Zmianymateriaługenetycznegowchorobachjednogenowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.3.2.Obrazklinicznychoróbuwarunkowanychjednogenowo...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.3.3.Diagnostykagenetycznachoróbuwarunkowanychjednogenowo...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.3.4.Poradnictwogenetycznewchorobachuwarunkowanychjednogenowo...
...
...
...
...
...
...
1.3.4.
Chorobyuwarunkowanewieloczynnikowo...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.3.4.1.Zmianymateriaługenetycznegowchorobachuwarunkowanychwieloczynnikowo..
9
1.3.4.2.Obrazklinicznychoróbuwarunkowanychwieloczynnikowo...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...12
...16
...17
...19
...23
...25
...26
...27
...28
...30
..
..
..11
..14
..18
..20
.16
.17
.19
.27
.29
9
9
9
9
9
1.3.4.3.Diagnostykagenetycznachoróbuwarunkowanychwieloczynnikowo...
...
...
...
...
...
...
1.3.4.4.Poradnictwogenetycznewchorobachuwarunkowanychwieloczynnikowo...
...
...
...
1.4.
Metodydiagnostykigenetycznejwpołożnictwieiginekologii...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.4.1.
Badaniekariotypumetodamicytogenetykiklasycznej...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.4.2.
Fluorescencyjnahybrydyzacjainsitu(FISH)...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.4.3.
Badaniamolekularne...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
....
...
...
...
1.4.4.
Technikamikromacierzyisekwencjonowanienowejgeneracji...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.
Wybranezagadnieniakliniczne...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.1.
Paryplanująceciążę...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
.....
...
...
...
...
1.5.2.
Zaawansowanywiekpacjentkiplanującejciążę...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.3.
Brakciąży.BadaniagenetycznewprzygotowaniudoIVF...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.3.1.Diagnostykagenetycznauniepłodnychpar...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.4.
Poronieniasamoistne...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
....
...
...
...
1.5.4.1.Badaniagenetyczneuobojgapartnerów...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.4.2.Badaniagenetycznemateriałuzporonienia...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.5.
Wrodzonewadyrozwojoweupłodu/noworodka...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.5.1.Noworodekzwadamiletalnymi-postępowanie...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.5.6.
Poródmartwegopłodu...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
.....
...
...
1.6.
Rejestrywrodzonychwadrozwojowych...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.7.
Poradnictwogenetycznewginekologiiipołożnictwie...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.7.1.
Wskazaniadoskierowaniadoporadnigenetycznejwginekologiiipołożnictwie...
1.7.2.
Konsultacjagenetycznaiporadagenetycznakrokpokroku...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
1.8.
Bazydanychistronyinternetowe...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
