Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
16
wadzaćmikromacierzdodiagnostykiprenatalnej.
1.5
Wskazaniemdobadańprenatalnychzzastosowaniem
mikromacierzyjestzwłaszczapatologiapłoduwykryta
WYBRANeZAGADNIeNIAkLINICZNe
wUSG.Materiałembiologicznymdobadańjesttrofo-
1.5.1
blast,płynowodniowyikrewpępowinowa.Jeszcze
PARYPLANUJąCeCIążĘ
w2009rokuACOGwyraziłopinię,żewdiagnostyce
prenatalnejbadaniazzastosowaniemmikromacierzy
Wprzypadkuparyplanującejciążęnależydołożyćsta-
niemogązastąpićklasycznychbadańcytogenetycz-
ranności,abyustalić,czyniejesttorodzinapodwyż-
nych,jednakwlatach2010i2011ukazałosiękilkapo-
szonegoryzykagenetycznego.RekomendacjeIEuro-
ważnychpraczdobrychośrodkówdiagnostykiprena-
pejskiego
Kongresu
Opieki
Przedkoncepcyjnej
talnej,zktórychwynika,żetechnikamikromacierzy
iZdrowiaPrzedkoncepcyjnego(1stEuropeanCongress
matakznacznąprzewagęnaddotychczasowymimeto-
PreconceptionCareandPreconceptionHealth),który
damibadańgenetycznych,żepowinnabyćstosowana
odbyłsięwBrukseliwdniach6-9października2010
wdiagnostyceprenatalnej[41,50,132].Wjednym
rokudotyczyłym.in.koniecznościwczesnegowykry-
zbadańmetodąmikromacierzywykrytododatkowo
ciaczynnikówryzykaniepowodzeńrozrodu,atakże
u3,6%płodówniezrównoważonerearanżacjegenomo-
czynnikówryzykaurodzeniadzieckazwadamiwro-
weniewykryteuprzedniowbadaniucytogenetycznym,
dzonymilubchorobągenetyczną.Wpraktyceobowią-
aodsetektenwzrastałdo5,2,jeśliwbadaniuUSG
zektenspoczywanaginekologupołożniku,jakona
stwierdzonowadyrozwojoweupłodu[50].W2012
tymlekarzu,którymamożliwośćzwrócenianatouwa-
rokuwieleośrodkówwprowadziłoarrayCGHjako
gipodczaswizytypacjentkiprzedplanowanąprzeznią
podstawowąmetodędiagnostykiprenatalnej,aledo-
ciążą.
świadczenieuczy,żeniemożnacałkowiciezrezygno-
Ukażdejparyplanującejciążękoniecznejestzasto-
waćzbadaniametodamicytogenetykiklasycznej.
sowanieokreślonegopostępowaniawceluustalenia,
Sekwencjonowanietzw.nowejgeneracjijesttose-
czyniewystępujepodwyższoneryzykogenetyczne
kwencjonowanieoolbrzymiejwydajności,coumożli-
urodzeniadzieckazwadami/chorobągenetyczną.
wiabadaniecałegoeksomu(wszystkichsekwencjiko-
Obejmujeono:
dujących),anawetcałegogenomu.Istniejąróżne
podejściametodycznedosekwencjonowania,m.in.pi-
rosekwencjonowanieisekwencjonowanieprzezliga-
cję.Sekwencjonowanienowejgeneracjijestpodstawą
opracowywaniawielutestówgenetycznych,wktórych
analizujesięszybkobardzodużegenyiwielkąliczbę
genówjednocześnie.
niemstosowanewcelachnaukowychistopniowo
wchodzidodiagnostykigenetycznej.Jegokosztsyste-
matycznieobniżasię,aleniewysokacenabadaniajest
zasadnicząbarierąszerokiegozastosowaniadiagno-
stycznego.Podstawowątrudnościąjestinterpretacja
wynikówsekwencjonowania,ponieważaktualnienie
jestłatwewyciąganiewnioskówcodoklinicznegozna-
czeniaogromuwykrytychzmianiprzyanalizienie-
zbędnyjestudziałbioinformatyków[26,106].Ponadto
obserwujesięcałkowicienowepodejściebadawcze
idiagnostyczne:dotejporywgenetyceklinicznejobo-
wiązywałkierunekanalizyodfenotypudogenotypu.
Lekarzgenetykustalałrozpoznaniekliniczneinastęp-
nieszukałpotwierdzeniabadaniamimolekularnymi.
Obecniemożliwejestodwrotnepodejściemetodyczne
-odgenotypudofenotypu,kiedyzamiastżmudnego
Sekwencjonowaniecałegoeksomujestzpowodze-
lWywiadiocenęstanuzdrowiapartnerów,także
lWywiadrodzinnypołączonyzanaliząrodowodu:
lPytanieoewentualnepokrewieństwopartnerów.
lZwrócenieuwaginapochodzenieetnicznepartne-
lSkrininggenetyczny,jeślijesttorodzinalubpopu-
zuwzględnieniemunichwadwrodzonych,chorób
genetycznych,przewlekłychchoróbonieznanejetio-
logii.
występowanieokreślonejpatologii(poronieniasa-
moistne,porodymartwe,brakciąży,chorobygene-
tyczne,chorobyonieustalonejetiologii,wadywro-
dzone,niepełnosprawnośćintelektualna),ukogo
wrodzinie,ewentualniesposóbdziedziczenia.
rów(np.Romowie,Żydziaszkenazyjscy).
lacjapodwyższonegoryzykagenetycznego(np.ro-
dzina,wktórejwystępująprzypadkidystrofiimięś-
niowejDuchenne’alubparanależącadopopulacji
obciążonejwyższymryzykiemwystąpieniaokreślo-
nychchoróbgenetycznych).Aktualnieniemazale-
ceńdotyczącychwykonywaniaskriningugenetycz-
negowpopulacjachoniepodwyższonymryzyku,
jednakwielefirmkomercyjnychoferujetestywykry-
wającenosicielstwonajczęstszychmutacji.
dopasowywaniaobserwowanychobjawówdookreślo-
Tobardzoprostedziałaniejestniezwykleskuteczne
negoznanegozespoługenetycznego(coniezawszejest
widentyfikacjirodzinryzykagenetycznegoi-poprze-
uwieńczoneustaleniemrozpoznania)przeprowadzasię
prowadzeniuodpowiedniodobranychbadańgenetycz-
sekwencjonowanieeksomuiwykrytezmiany,np.pato-
nych-paramożeuzyskaćporadęgenetyczną,agine-
gennamutacjawokreślonymgenienaprowadzanaroz-
kologpołożnikzyskujeinformacjecodoewentualnego
poznaniekliniczne.
stopniazagrożeniawystąpieniemwadrozwojowych/
/chorobygenetycznejupłodu,copozwolimuzapropo-
nowaćpacjentceadekwatnądiagnostykęprenatalną.
