Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
9
1.3.4.1
ZMIANYMATeRIAŁUGeNeTYCZNeGOWCHOROBACH
UWARUNkOWANYCHWIeLOCZYNNIkOWO
1.3.4.4
PORADNICTWOGeNeTYCZNeWCHOROBACH
UWARUNkOWANYCHWIeLOCZYNNIkOWO[39,84,117]
Wdziedziczeniuwieloczynnikowymwystępujeinter-
Wielkośćryzykawystąpieniachorobyuwarunkowanej
akcjawielupargenówzlokalizowanychwróżnych
wieloczynnikowoustalasięnapodstawiebadańempi-
miejscach(loci)ipowodującychpredyspozycjędowy-
rycznych,opartychnaobserwacjidużychgruprodzin,
stąpieniachoroby.Wmiarępoznawaniapodłożamole-
wktórychdanachorobawystępuje.Wodniesieniudo
kularnegochoróbuwarunkowanychwieloczynnikowo
indywidualnejrodzinyryzykotomożebyćjednakzna-
identyfikujesięlicznepolimorfizmywpływającena
czącoodmienne(większelubmniejsze).Wdziedzicze-
produktbiałkowygenu(np.wprzypadkubiałekenzy-
niuwieloczynnikowymryzykogenetycznezależyod
matycznychobniżająceichaktywność)stanowiące
tego,iluczłonkówrodzinyjestdotkniętychdanąchoro-
ogenetycznejpredyspozycjidowystąpieniaokreślonej
bą.Ważnyjestteżstopieńpokrewieństwazosobąchorą
chorobyuwarunkowanejwieloczynnikowo.Wróżnych
-ryzykogenetycznegwałtowniespadawrazzezmniej-
populacjachetnicznychmogąwystępowaćczęściowo
szaniemsięstopniapokrewieństwa(największeryzyko
tesame,częściowoinnemutacjeipolimorfizmy.Dla
wystąpieniachorobydotyczykrewnychpierwszego
ostatecznegowystąpieniachorobyjestjednaknie-
stopnia,tj.rodzeństwaipotomstwa).Wprzypadku
zbędnywpływczynnikówśrodowiskowychidopiero
wieluchoróbuwarunkowanychwieloczynnikowostop-
współdziałanieczynnikówgenetycznychiśrodowisko-
niowopoznawanegenyiichpolimorfizmystanowią-
wychpowodujewystąpieniechoroby[84,117].
ceogenetycznejpredyspozycjidozachorowaniana
określonąchorobę.Badaniamolekularnemogąziden-
tyfikowaćosobypodatnenazachorowanie,conietylko
ułatwiaporadnictwogenetyczne,aleprzedewszystkim
1.3.4.2
umożliwiawdrożenieadekwatnychdziałańprofilak-
OBRAZkLINICZNYCHORÓBUWARUNkOWANYCH
tycznych(np.badaniaprofilaktycznewprzypadkupre-
WIeLOCZYNNIkOWO
dyspozycjidookreślonychnowotworów).Zarówno
Okołopołowawadrozwojowychoustalonejetiologii
towadyuwarunkowanewieloczynnikowo.Donichna-
leżywiększośćwadizolowanych,tj.dotyczącychjed-
negonarządu,chociażwczęściprzypadkówwadizolo-
wanychwystępująmikrodelecjelubmikroduplikacje
wporadnictwiegenetycznym,jakidiagnostycegene-
tycznejnależyuwzględniaćpochodzenieetniczne
pacjenta,ponieważzarównoryzykogenetyczne,jak
równieżmutacjeipolimorfizmymogąsięróżnieprzed-
stawiaćwróżnychpopulacjach.
wykrywalnemetodąmikromacierzy.Chorobyatopo-
we,nadciśnienietętnicze,cukrzycatypu2,łuszczyca,
schizofrenia,większośćnowotworówzłośliwych-to
1.4
równieżprzykładychoróbuwarunkowanychwielo-
czynnikowo[39,84,117].
MeTODYDIAGNOSTYkIGeNeTYCZNeJ
WPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
1.3.4.3
DIAGNOSTYkAGeNeTYCZNACHORÓB
UWARUNkOWANYCHWIeLOCZYNNIkOWO
1.4.1
BADANIekARIOTYPUMeTODAMI
CYTOGeNeTYkIkLASYCZNeJ
Badaniekariotypumetodamicytogenetykiklasycznej
Rozpoznaniedanejchorobyuwarunkowanejwielo-
możnaprzeprowadzićnakomórkachdzielącychsię,
czynnikowooznaczaidentyfikacjęrodzinyryzykage-
ponieważoceniasięchromosomybędącewmetafazie
netycznego.Wchorobachuwarunkowanychwielo-
podziałukomórkowego.Standardowobadaniekarioty-
czynnikowoniemawskazańdookreśleniakariotypu.
puwykonujesięnalimfocytachkrwiobwodowej.Do
Polimorfizmygenetycznebadasiętymisamymimeto-
określeniakariotypupotrzeba2-3mlkrwiobwodowej
damibiologiimolekularnej,jakiestosowaneprzy
pobranejjałowonaheparynę.Probówkęzkrwiąmożna
diagnostycechoróbuwarunkowanychjednogenowo.
przesyłaćpocztąwtemperaturzeotoczenia.Hodowla
Należyjednakuwzględniaćmutacjeipolimorfizmy
limfocytówtrwazwykle72godziny(niekiedy48go-
występującewdanejpopulacji,gdyżwróżnychpopu-
dzin),następniehodowlajestkończonaiwykonywa-
lacjachetnicznychpodłożemolekularnepredyspozycji
nepreparatycytogenetyczne.Wprzypadkupodejrzenia
dodanejchorobyuwarunkowanejwieloczynnikowo
lubstwierdzeniamozaikowościchromosomowejbada-
możebyćodmienne.Wbadaniumolekularnegopodło-
niekariotypuprzeprowadzasiędodatkowonainnych
żagenetycznejpredyspozycjidochoróbuwarunkowa-
komórkach,najczęściejfibroblastachskóry.Wprzy-
nychwieloczynnikowoszczególnegoznaczenianabie-
padkudiagnostykiprenatalnejaberracjichromosomo-
rametodamikromacierzy,pozwalającanaanalizę
wychmateriałembiologicznymdobadańkomórki
nawettysięcymutacjiipolimorfizmówjednocześnie.
płynuowodniowegolubkrewpępowinowa[7,64,84].